Поговорили с Валентиной Гнетецкой — кандидатом медицинских наук, главным специалистом по генетике группы компаний «Мать и дитя».
Вы узнаете, как проходят скрининги во время беременности, что можно узнать с их помощью, для чего нужен неинвазивный пренатальный тест, кому показана инвазивная пренатальная диагностика, каковы ее риски для матери и ребенка и полностью исключить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.
Сходите к врачу
Наши статьи написаны с любовью к доказательной медицине. Мы ссылаемся на авторитетные источники и ходим за комментариями к докторам с хорошей репутацией. Но помните: ответственность за ваше здоровье лежит на вас и на лечащем враче. Мы не выписываем рецептов, мы даем рекомендации. Полагаться на нашу точку зрения или нет — решать вам.
Скрининг – это комплекс медицинских исследований, позволяющих определить вероятность развития определенных заболеваний и патологий у плода. Первый скрининг является очень важным этапом ведения беременности, поскольку он позволяет оценить общее состояние здоровья будущей мамы и ребенка в ранние сроки.
По сути, первый скрининг является своего рода фильтром, который позволяет выявить наличие различных аномалий и отклонений в развитии плода еще до его рождения. В основе этого метода лежит ультразвуковое исследование, а также анализ крови матери. Скрининг позволяет выявить такие серьезные патологии, как ДЦП, синдром Дауна, аномалии развития внутренних органов и другие.
Однако важно понимать, что первый скрининг – это не диагностика, а лишь предварительное исследование, которое позволяет выявить группу риска. Поэтому после проведения скрининга может потребоваться проведение более точных исследований, чтобы установить точный диагноз.
Инвазивная диагностика аномалий развития плода для матери или ребенка?
Риск осложнений при инвазивных процедурах не превышает 1%. При этом 1% всех беременностей заканчиваются выкидышем или неразвивающейся беременностью, даже если никаких процедур не было — поэтому инвазивную диагностику можно считать безопасной.
После процедуры пациентка в течение часа находится под наблюдением врачей, а потом уходит домой. Манипуляции проводят без наркоза — это не больно. Иногда меня просят сделать все под анестезией — тогда я объясняю, что обезболивающий укол по ощущениям будет , как сама процедура.
Не нужно бояться инвазивных исследований: их назначают только по строгим показаниям. Сейчас мы делаем в 10 раз меньше инвазивных процедур, чем раньше — благодаря появлению неинвазивных пренатальных тестов и совершенствованию методов пренатальной диагностики.
Преимущества исследования
- Позволяет определить склонность к тем или иным заболеваниям до их развития.
- Дает возможность определить природу болезни и подобрать соответствующее лечение.
- Может использоваться при планировании семьи.
- Обладает высокой точностью в определении родства между людьми.
- Позволяет определить генетический профиль человека.
Анализы при беременности
Лабораторные исследования, которые позволяют врачу контролировать состояние матери и ребёнка
Во время беременности женщине приходится сдавать немало анализов. Некоторые из них, такие как НИПТ, достаточно сделать один раз, другие, например анализ мочи, нужно выполнять регулярно. Лабораторные исследования позволяют врачу отследить состояние будущей матери и плода и вовремя заметить опасные осложнения беременности.
Анализы:
3 триместр
Основные анализы во время беременности
Скрининг первого триместра проводят с 11-й по 13-ю неделю беременности. Это очень важное исследование, которое позволяет оценить риски осложнений, задержки развития плода и некоторых генетических заболеваний, например синдрома Дауна.
Беременным приходится регулярно сдавать анализ мочи. По его результатам врач может своевременно выявить патологии, например бессимптомную бактериальную инфекцию мочеполовых путей.
СОЭ — маркер воспаления, однако его результаты могут быть неточными, поэтому беременным рекомендуют вместо определения СОЭ сдавать тесты на прокальцитонин и С-реактивный белок.
Бактерии в моче опасны для будущей матери и ребёнка. Даже если состояние не проявляется неприятными симптомами, потребуется лечение антибиотиками.
Наши подписчики экономят
на анализах до 30%.
Оставьте имейл, чтобы
не пропустить скидки и акции 🥰
Гормональные исследования во время беременности
ТТГ — гормон гипофиза, который контролирует работу щитовидной железы. При отклонении его уровня от нормы врач может заподозрить заболевания щитовидной железы, опасные как для здоровья будущей матери, так и для развития плода.
Гормон прогестерон отвечает за возможность зачать ребёнка и выносить беременность. Его недостаток может привести к выкидышу, поэтому врачи тщательно следят за уровнем гормона в крови беременной.
Генетические анализы во время беременности
НИПТ позволяет уже на ранних сроках беременности по крови матери оценить риск хромосомных патологий у плода, а также определить его пол.
Исследование полного хромосомного набора человека — кариотипирование — позволяет обнаружить хромосомные нарушения. Тем, кто планирует беременность, тест поможет оценить риск генетических заболеваний у будущего ребёнка.
Когда мужчина и женщина — носители одинаковой мутации, с вероятностью 25% у них может родиться больной ребёнок. Чтобы оценить риски, ещё на этапе планирования беременности будущие родители могут пройти генетический тест.
Частые вопросы
Неинвазивный пренатальный тест, или НИПТ, позволяет уже на ранних сроках беременности (с 9 или 10 полных недель по УЗИ — в зависимости от вида НИПТ) оценить риск хромосомных патологий у плода, а также узнать его пол. В отличие от инвазивных тестов, исследование полностью безопасно как для матери, так и для ребёнка.
Состояние, когда в моче обнаруживаются бактерии, называется бактериурией. Даже бессимптомная бактериурия опасна: может привести к поражению мочевыводящих путей у матери и задержке развития или инфекции у ребёнка. Поэтому патологию лечат антибиотиками. Конкретный препарат выбирает врач.
На этапе планирования беременности целесообразно выполнить кариотипирование — исследование полного хромосомного набора человека. Этот тест позволяет выявить хромосомные аномалии у будущих родителей, а также оценить риск рождения ребёнка с генетическим заболеванием.
Ещё один важный тест — исследование на мутации, вызывающие моногенные заболевания. Если окажется, что мужчина и женщина — носители одинаковой генетической поломки, то с вероятностью 25% у них родится больной ребёнок.
Важно помнить, что генетические анализы нужно проходить обоим будущим родителям.
Беременной женщине важно сдавать все необходимые анализы. Анализ крови на ТТГ поможет оценить работу щитовидной железы, анализы мочи — выявить опасные патологии, в том числе протекающие бессимптомно, исследование СОЭ или уровня прокальцитонина и С-реактивного белка — заподозрить воспаление, тест на прогестерон — оценить угрозу прерывания беременности, а НИПТ — выявить вероятность хромосомных патологий у плода и определить его пол уже на ранних сроках беременности.
Кроме того, есть и важные генетические тесты, которые стоит пройти парам, планирующим зачатие. Кариотипирование и исследование мутаций, вызывающих моногенные заболевания, помогают оценить риск рождения ребёнка с генетической патологией и с помощью врача-генетика спланировать беременность.
Анализы:
3 триместр
Не нашли ответ на свой вопрос?
Напишите нам — мы постараемся дополнить статью или передадим вопрос врачу-консультанту. Это бесплатно.
Информация из данного раздела не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения
лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Вам может быть интересно
Вам телеграм.
Telegram-канал,
которому, на наш взгляд,
можно доверять
Не нашли что искали?
Напишите нам,
и мы постараемся вам помочь
К началу страницы
Риск каких заболеваний можно выяснить с помощью генетического обследования
С помощью генетического анализа в Genetico можно установить вероятность развития таких генетических заболеваний, как СМА, муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова, нейросенсорная тугоухость 1 А типа, гемофилия, ломкая Х-хромосома и десятки других — всё зависит от того, какую панель вы выбрали.
Состав и цена тестов для подготовки к беременности
Оптимальная панель
15 рабочих дней
12 600 Р
- Муковисцидоз
- СМА
- Нейросенсорная тугоухость
Расширенная панель
15 рабочих дней
16 400 Р
19 наследственных заболеваний.
Дополнительно включен анализ на СМА.
Комплексная панель
15 рабочих дней
27 400 Р
21 наследственное заболевание.
Дополнительно включен анализ на СМА, ломкую Х-хромосому (у женщин), гемофилию (у женщин).
Преконцепционная NGS-панель
53 000 Р
Анализ 110 генов, связанных с наследственными заболеваниями. В том числе:
- СМА
- Муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR)
- Нейросенсорная тугоухость 1 А типа
- Ломкая Х-хромосома (у женщин)
- Болезнь Вильсона-Коновалова
- и другие
Подготовка к беремености Экзом+
63 000 Р
Гены, отвечающие за несколько тысяч известных генетических заболеваний человека.
Дополнительно:
- СМА
- Муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR)
- Ломкая Х-хромосома (у женщин)
- Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.)
Расширенная панель Семья
15 рабочих дней
36 100 Р
20 наследственных заболеваний.
Дополнительно включен анализ на СМА, ломкую Х-хромосому (у женщин).
Комплексная панель Семья
15 рабочих дней
44 800 Р
21 наследственное заболевание.
Дополнительно включен анализ на СМА, ломкую Х-хромосому (у женщин), гемофилию (у женщин).
Подготовка к беременности Экзом + Дуэт
113 000 Р
Гены, отвечающие за несколько тысяч известных генетических заболеваний человека.
- Дополнительно включен анализ на СМА, ломкую Х-хромосому (у женщин), вариант dele2,3 в гене CFTR
- Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.)
Забота о здоровье будущего малыша — лучший подарок близким!
Вы можете приобрести тесты для подготовки к беременности в виде электронного подарочного сертификата(любой тест) или подарочной карты (только для Экзом+ и Экзом+ Дуэт).
Скрининг третьего триместра беременности?
Скрининговыми называют исследования на сроках 20 недель беременности. В тоже делают УЗИ, чтобы выявить возможные аномалии развития плода с поздним проявлением, оценить параметры роста плода и другие особенности. Минздрав отменил это исследование как скрининговое, но на практике акушеры-гинекологи его проводят, чтобы убедиться, что беременность развивается нормально.
Если вам не предложили УЗИ на этом сроке, можно пройти его самостоятельно в частной клинике. УЗИ — абсолютно безопасный метод, он не вредит ни маме, ни ребенку.
Как выбрать подходящий НИПТ?
НИПТ сейчас можно сделать почти в любом городе России в частных лабораториях. Женщины нередко сами себе его назначают, не посоветовавшись с врачом. Я рекомендую обратиться сначала за консультацией к специалисту — он поможет подобрать оптимальный тест.
Как проходит скрининг первого триместра беременности?
УЗИ. Его проводят на сроке Нужно успеть сделать УЗИ именно в этот период, когда важные для врачей параметры наиболее информативны. После 13 недель они могут прийти в норму даже у плода с патологией, и есть вероятность пропустить высокий риск. А до 11 недель делать скрининговое УЗИ бессмысленно — еще плохо видно анатомию плода.
Биохимический анализ крови. Его сдают после УЗИ. С учетом результатов анализа, УЗИ и возраста женщины специальная программа рассчитывает индивидуальный риск самых частых хромосомных нарушений: синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, а также аномалий половых хромосом, в частности синдрома Тернера.
В России принят порог отсечки риска 1:100. Женщины, у которых скрининг показал более высокий риск, получат направление на консультацию генетика и инвазивную диагностическую процедуру.
Беременные, чей риск ниже этого порога, наблюдаются дальше по стандартной программе и проходят еще один скрининг во втором триместре.
Состав панелей
Дисфункция системы сурфактанта, тип III
Врожденный гиперинсулинизм, тип I; Неонатальный сахарный диабет, тип III
Дефицит среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот
Дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидpогеназы жирных кислот
Нарушение интеллектуального развития, Х-сцепленное, тип 109
Первичная гипероксалурия (оксалоз), тип I
Синдром Жубер, тип III
Аутоиммунный полиэндокринный (полигландулярный) синдром
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, тип 10
Энцефалопатия развития и эпилептическая, тип I; Нарушение интеллектуального развития, Х-сцепленное, тип 29 ; синдром Partington
Недостаточность аргининсукцинат лиазы (аргининянтарная ацидурия)
Болезнь Канавана (дефицит аспартоацилазы)
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)
Синдром Барде-Бидля 1
Синдром Барде-Бидля 2
Лейциноз (болезнь «кленового сиропа», тип 1b)
Гомоцистинурия, вследствие дефицита цистатионин бета-синтазы
Синдром Жубер, тип 9; Синдром Меккеля, тип 6; пигментный ретинит, тип 93; синдром COACH, тип 2
Врожденная гидроцефалия, тип I
Врожденный амавроз Лебера, тип 10; синдром Жубер, тип 5; синдром Сениора-Локена, тип 6; синдром Меккеля, тип 4
Врожденный миастенический синдром, тип 4А, 4В, 4С
Врожденная миотония, рецессивная (болезнь Беккера)
Пигментный ретинит, тип 61;, синдром Ашера, тип 3А
Ахроматопсия, тип III
Буллезный эпидермолиз, дистрофический
Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II
Надпочечниковая недостаточность, врожденная, с 46,ХY — реверсией пола, частичная или полная
Врожденная гиперплазия коры надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы
Витамин D-зависимый рахит, тип 1
Пигментный ретинит, тип 59
Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы (болезнь «кленового сиропа», тип III)
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Беккера
Асфиксическая дисплазия грудной клетки, (SRTD, Short Hort-Rib Thoracic Dysplasia) тип 3 с/без полидактилии
Врожденная сенсорная и вегетативная нейропатия тип III (семейная дизавтономия)
Пигментная ксеродерма, группа D; Фоточувствительная трихотиодистрофия, тип 1
Синдром Эллиса-ван Кревелда
Гемофилия B; Тромбофилия, вследствие дефекта фактора IX
Тирозинемия 1 типа
Анемия Фанкони, группа комплементации С
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип А, 5; тип В, 5; тип С, 5
Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, тип А, 4; тип В, 4; тип С, 4; Дилятационная кардиомиопатия, 1Х
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл)
Болезнь накопления гликогена Ia
Болезнь накопления гликогена II (болезнь Помпе)
Галактоземия 1 типа
Болезнь накопления гликогена IV
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, тип 1А
Муколипидоз II альфа/бета; III альфа/бета
Синдром Фрейзера 3
Болезнь Тея-Сакса (GM2-ганглиозидоз, дефицит гексозаминидазы А)
Синдром Германского-Пудлака 1
Синдром Германского-Пудлака 3
Мукополисазаридоз, тип Ih , Ih/s, Is
Врожденная гидроцефалия, Х-сцепленная; МАSА-синдром
Синдром Donnai-Barrow (фациоокулоакустикоренальный синдром)
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы 2
Первичная микроцефалия 1
Синдром Опица GBBB
Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами 1
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cbIC
Метилмалоновая ацидурия, тип mut(0)
Мевалоновая ацидурия; Гипер-IgD-синдром
Болезнь Канзаки; Болезнь Шиндлера тип I, тип III
Немалиновая миопатия, тип 2; врожденный множественный артрогрипоз, тип 6
Нефротический синдром, тип I
Гипоплазия надпочечников, врожденная
Альбинизм, глазо-кожный, тип II
Дефицит орнитин трансарбамилазы
Синдром Ашера, тип 1D
Поликистозная болезнь почек аутосомно-рецессивная
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера; Спастическая параплегия, тип 2
Врожденные нарушения гликозилирования, тип 1А (синдром Жакена)
Синдром истощения митохондриальной ДНК тип 4А (синдром Альперса), тип 4В (MNGIE); синдром рецессивной митохондриальной атаксии (включая SANDO и SCAE); прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, тип 2
Энцефалопатия развития и эпилептическая, тип 75
Синдром Айкарди-Гутьера, тип 2
Колбочково-палочковая дистрофия, Х-сцепленная, 1; Дегенерация желтого пятна, Х-сцепленная атрофическая
Дефицит митохондриального комплекса IV, ядерный тип 2
Синдром нарушения метаболизма тиамина, тип 2
Ахондрогенез Ib; Ателостеогенез, тип II;
Дисплазия де ля Шапелля; Диастрофическая дисплазия; , множественная эпифизеальная дисплазия, тип 4
Болезнь накопления гликогена, тип Ib/Ic
Дефицит церебрального креатина
Проксимальная спинальная мышечная атрофия, I-IV типов
Болезнь Нимана-Пика, тип C
Синдром Жубера, тип 2; синдром Меккеля, тип 2
Пигментная ксеродерма, группа С
Синдром Ашера, тип 2А
Альбинизм, глазо-кожный, тип IА/IВ
Синдром Элерса — Данло, вследствие дефицита тенасцина Х
Лейциноз (болезнь «кленового сиропа», тип 1b)
Ахроматопсия, тип III
Асфиксическая дисплазия грудной клетки, (SRTD, Short Hort-Rib Thoracic Dysplasia) тип 3 с/без полидактилии
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл)
Синдром Германского-Пудлака 1
Метилмалоновая ацидурия, тип mut(0)
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера; Спастическая параплегия, тип 2
Дисплазия де ля Шапелля; Диастрофическая дисплазия; , множественная эпифизеальная дисплазия, тип 4
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, тип 1А
Проксимальная спинальная мышечная атрофия, I-IV типов
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)
Болезнь Гоше, тип I
Болезнь Нимана-Пика, тип C
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
Галактоземия, тип I
Болезнь накопления гликогена II (болезнь Помпе)
Глутаровая ацидурия I тип
Дефицит альфа 1 антитрипсина
Мукополисазаридоз, тип Ih , Ih/s, Is
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
Проксимальная спинальная мышечная атрофия, I-IV типов
Семейная средиземноморская лихорадка (Периодическая болезнь)
Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)
Тирозинемия, тип 1
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, тип 1А
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)
Болезнь Гоше, тип I
Болезнь Нимана-Пика, тип C
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
Галактоземия, тип I
Болезнь накопления гликогена II (болезнь Помпе)
Глутаровая ацидурия I тип
Дефицит альфа 1 антитрипсина
Мукополисазаридоз, тип Ih , Ih/s, Is
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
Проксимальная спинальная мышечная атрофия, I-IV типов
Семейная средиземноморская лихорадка (Периодическая болезнь)
Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)
Тирозинемия, тип 1
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, тип 1А
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл)
Интерпретация
Как выглядит результат анализа
Результат тестирования придёт вам на электронную почту — эти данные будут актуальны до конца вашей жизни, ведь ДНК не меняется. Вы получите информацию о генотипе каждого партнёра по патогенным мутациям и величине риска того, что ваш будущий ребёнок их унаследует. При этом с помощью современных медицинских технологий даже у носителей патогенных мутаций может родиться здоровый ребенок. Важно знать о самом факте носительства и сопутствующих рисках, чтобы грамотно подготовиться к беременности.
Консультация генетика показана каждой супружеской паре, планирующей деторождение, так как риск рождения больного ребенка существует во всех семьях.
Чаще всего, этот риск не превышает общепопуляционный, однако в некоторых семьях он может быть высоким и требовать проведения комплексных обследований во время беременности.
Врач-генетик с учетом особенностей семейного анамнеза и состояния здоровья супругов – оценивает риск рождения ребенка с хромосомной и моногенной патологией. Для уточнения степени такого риска врач-генетик назначает генетическое обследование. Если в семье нет диагностированных случаев наследственных заболеваний, исследование направлено на поиск скрытых мутаций, ассоциированных с рецессивными заболеваниями, у планирующих деторождение – преконцепционный генетический скрининг.
https://youtube.com/watch?v=jlhHaGZ_9eU%3Fautoplay%3D1
Генетическое тестирование — это современный способ оценить риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием, который всё чаще рекомендуется во многих медицинских центрах, причём не только на этапе планирования беременности, но и уже после её наступления. Во время беременности женщина проходит не одно исследование, и самое базовое, включённое в любую программу страхования — это пренатальный скрининг, состоящий из трёх этапов. Первый из них — это УЗИ и анализ крови на наличие биохимических маркеров хромосомных заболеваний. В случае подозрения на высокий риск наличия у плода патологий врач направляет женщину на консультацию к генетику, а он, в свою очередь, может назначить более подробную инвазивную или неинвазивную диагностику. Именно неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) является самым безопасным и точным генетическим скринингом на наличие у плода хромосомных аномалий.
Показания для генетического тестирования
- Планирование беременности при возрасте потенциальных родителей более 35 лет, а также при наличии у одного из членов семьи или его кровных родственников генетических заболеваний.
- Хроническое невынашивание беременности.
- Пороки развития у уже родившегося ребенка.
- Признаки генетически детерминированной патологии у взрослых.
- Желание человека узнать о риске развития тех или иных болезней в дальнейшем.
- Необходимость установления материнства, отцовства и других родственных связей.
Лицензии и сертификаты
Выписка из Реестра лицензий
Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
Выписка из Реестра участников
Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра «Сколково»
Certificate of Participation 2021
Зачем проводят скрининги во время беременности?
Пренатальный скрининг — это просеивающее исследование для всех беременных. С его помощью не ставят диагноз, а только выявляют группы риска для углубленного обследования.
В первую очередь он направлен на то, чтобы исключить аномалии развития плода. К ним относят:
- Анатомические изменения, которые могут быть обнаружены при помощи ультразвукового исследования.
- Хромосомные аномалии — их риск оценивают по комбинации результатов УЗИ и биохимического анализа крови.
В ходе пренатального скрининга мы выявляем группы риска по синдромам Дауна, Эдвардса и Патау. При этих заболеваниях у плода изменено количество хромосом — есть лишняя или хромосома.
Самый распространенный из них — синдром Дауна, его обнаруживают примерно у одного из Синдром Дауна не всегда можно определить по УЗИ — это и стало двигателем для разработки пренатального скрининга в том виде, в котором он существует сейчас.
Согласно приказу Минздрава, пренатальный скрининг должны пройти все беременные. К группе риска относят женщин, у которых риск рождения ребенка с патологией выше, чем 1:100. Они проходят дополнительные обследования, позволяющие поставить точный диагноз.
Риск каких генетических аномалий нельзя определить во время стандартных пренатальных скринингов?
Биохимический скрининг направлен на выявление только хромосомных нарушений, и то не всех, а лишь четырех распространенных синдромов. Более того, даже эти синдромы можно пропустить. Если женщина получила по результатам скрининга риск меньше, чем 1:100 — это риск, и он есть, хоть и низкий.
А еще есть генные заболевания, при которых поломка происходит не в целой хромосоме, а в определенном гене. Их в большинстве случаев нельзя заподозрить по результатам стандартного обследования.
В некоторых случаях мы видим маркеры генных аномалий при ультразвуковом исследовании. Тогда проводят инвазивную диагностику. Если она не показала хромосомных отклонений, можно сделать полноэкзомный тест. Раньше на полноэкзомный анализ уходило около полугода — ответ получали уже после рождения ребенка. Сегодня такой тест выполняют за месяц, и это прорыв.
Кроме того, полноэкзомный тест позволяет определить, родители носителями генетической поломки — а значит, они ее передать другим детям. Это важная информация для планирования будущих беременностей. Если родители оказываются носителями, риск, что при следующей беременности у плода возникнет синдром, составляет 25%. В этом случае во время следующей беременности паре нужно будет сделать биопсию хориона на сроке 10 недель. А лучше сразу делать ЭКО, чтобы проверить эмбрионы и имплантировать в матку тот, у которого не будет мутации.
Какие есть ограничения у НИПТ?
Точность НИПТ намного превышает точность биохимического скрининга. Однако, несмотря на все преимущества, это скрининговый метод — его результаты тоже нужно подтверждать инвазивной диагностикой. Внеклеточная ДНК попадает в кровь матери из плаценты, а в плаценте бывают мозаичные клетки — в ходе тестирования можно получить некорректный результат. Это очень редкие случаи, но они происходят.
Иногда пациентки сдают НИПТ после того, как получают неутешительные результаты УЗИ-скрининга, но так делать не нужно. Результаты НИПТ могут оказаться хорошими, однако аномалия, обнаруженная на УЗИ, может быть связана с синдромами, которые тест в принципе не определяет. А это значит, что есть риск пропустить патологию.
Я не верю, что НИПТ может заменить инвазивную диагностику, но очень жду дня, когда он заменит биохимический скрининг. Пока это невозможно дороговизны теста. Хотя, например, в Москве работает программа, по которой женщинам с пороговым риском предлагают провести НИПТ за счет бюджета.
Генетический анализ
Генетический анализ — лабораторное скрининговое исследование, позволяющее обнаружить предрасположенность к тем или иным генетически обусловленным заболеваниям. В ходе процедуры выполняется расшифровка генома с поиском его дефектных участков. Тестирование проводится как для здоровых людей с целью оценки рисков развития патологии в будущем у них самих или их детей, так и для пациентов с теми или иными нарушениями, чтобы понять, не носят ли они наследственный характер. Также процедура нужна для определения родства двух и более людей.
В качестве биоматериала для ДНК-теста используется венозная кровь или соскоб с внутренней поверхности щеки. Процедура забора крови не отличается от стандартной венепункции. Вся дальнейшая работа ведется в лаборатории и никак не затрагивает самого пациента. Забор материала полностью безопасен и не создает значимого дискомфорта для человека.
Какие еще патологии, кроме синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, можно выявить на первом скрининге?
Анатомические аномалии. С помощью УЗИ можно увидеть анатомические аномалии развития плода, которые могут быть вызваны не только генетическими причинами, но и неблагоприятным воздействием на плод в первые два месяца беременности. Например, спина бифида — расщепление позвоночника.
Это не показание к прерыванию беременности, потому что современная медицина позволяет сделать детям с такой патологией операцию внутриутробно. В России проведено уже более 20 таких операций. Хирургическое вмешательство значительно повышает качество жизни ребенка со спина бифида после рождения. Именно поэтому важно обнаружить диагноз еще во время беременности.
Без операции у детей со спина бифида могут быть паралич, нарушения работы почек, скопление жидкости в мозге и другие серьезные симптомы.
В зависимости от степени расщепления позвоночника спинной мозг и нервы развиваются внутри тела или на наружной части спины
Осложнения беременности. Биохимический скрининг, кроме риска хромосомных аномалий, позволяет рассчитать риск осложнений беременности, в первую очередь — преэклампсии. Это опасное состояние, при котором у беременной женщины повышается артериальное давление и появляется белок в моче. Преэклампсия встречается у беременных и может угрожать жизни и здоровью как матери, так и ребенка. Если риск развития преэклампсии высокий, врач назначит специальные препараты для профилактики и будет наблюдать такую беременность по специальному протоколу.
Другие проблемы. Еще можно определить высокий риск преждевременных родов и задержки развития плода. Если повышен риск преждевременных родов, врачи следят за состоянием шейки матки и при необходимости накладывают швы или устанавливают пессарий. А если выявлен высокий риск задержки развития плода, проводят профилактическую терапию.
Вопрос-ответ
Какие исследования включает первый скрининг при беременности?
Первый скрининг при беременности включает ультразвуковое исследование с целью определения возможных нарушений развития плода, а также анализ крови на определение биохимических показателей.
Когда проводится первый скрининг при беременности?
Первый скрининг обычно проводят между 11-14 неделями беременности.
Зачем нужен первый скрининг при беременности?
Первый скрининг позволяет оценить вероятность наличия у плода хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Также он может выявить другие серьезные патологии развития плода.
Как проходит ультразвуковое исследование в рамках первого скрининга?
Ультразвуковое исследование в рамках первого скрининга включает определение длины общего развития плода (CRL), измерение толщины ворсинок шейки плода (NT) и оценку структуры и функции органов плода.
Можно ли по результатам первого скрининга точно диагностировать хромосомные аномалии?
Нет, результаты первого скрининга могут только указывать на вероятность наличия хромосомных аномалий, но для окончательного диагноза требуется проведение дополнительных исследований, таких как биопсия хориона или амниоцентез.
Разница, где делать стандартные скрининги во время беременности
Биохимический скрининг везде выполняют на одном и оборудовании. Я много лет работала в государственной клинике и могу с уверенностью сказать, что работа там хорошо отлажена.
Ультразвуковое исследование. Точность результата УЗИ зависит от квалификации специалиста и качества аппарата. Подчеркну, что пренатальный скрининг должен проводить эксперт, прошедший специальное обучение, — не любой врач УЗИ может это сделать.
Кроме того, в частных клиниках могут работать суперспециалисты, которые принимают раз в неделю, и к ним большая очередь. В случае с УЗИ имеет смысл найти лучшего врача, потому что это та сфера медицины, где квалификация особенно важна.
Правила сбора биоматериала для исследования
Как и для других лабораторных исследований, кровь для тестирования на генетическую патологию рекомендуется сдавать натощак. Хотя это и не имеет решающего значения, но прием пищи в теории может отразиться на точности результатов. При заборе соскоба со щеки за несколько часов до процедуры нужно отказаться от приема пищи, курения, в том числе вейпов, спреев для освежения дыхания и прочего. Пить можно чистую воду. Крепкий чай, обладающий дубящим эффектом, может создать на слизистой пленку из денатурированного белка, которая помешает качественному забору материала.
Как проводится
Желание пары сделать тест. Обратитесь в наш контакт-центр для сдачи крови в своем городе или за консультацией
Взятие образцов биоматериала в лаборатории в Москве или через службу доставки в вашем городе
Получите результат тестирования по e-mail
Для анализа берётся венозная кровь. В лаборатории Genetico из крови выделяется ДНК, которая исследуется на полиморфизм генов на оборудовании последнего поколения Illumina. Для некоторых анализов используется метод секвенирования нового поколения (NGS), позволяющий Genetico уточнять генетический статус не только в отношении конкретных распространённых мутаций, но и более редко встречающихся и даже ранее не известных вариантов генома. Таким образом, анализ скрытых мутаций в рамках секвенирования, например, при исследовании «Экзом +» позволяет получить информацию о риске наследования в семье практически всех генетически обусловленных заболеваний, изученных в настоящий момент. Однако нужно понимать, что секвенирование имеет ограничения по типу выявляемых мутаций и для обнаружения наиболее частых и важных патогенных вариантов, таких как, например, делеция в гене SMN1 (связанная с СМА), должны применяться соответствующие методы. Количество и выборка генов зависят от того, какую панель вы выбрали. От этого также зависит срок проведения исследования — от 30 до 35 рабочих дней — и его цена.
, что у женщин старше 35 лет выше риск родить ребенка с хромосомными аномалиями? значение возраст отца?
Возраст матери. У женщин старше 35 лет действительно повышается риск рождения ребенка с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау. Причем в случае с синдромом Дауна риск увеличивается с каждым прожитым годом: в 35 лет он выше, чем в 34 года — а после 40 становится значительно более высоким.
Что касается других хромосомных аномалий, например вызванных делециями, риски их наличия у плода одинаковы для всех женщин независимо от возраста.
Возраст отца тоже имеет значение. Исследователи называют возраст от 45 до 50 лет пограничным — после этого риск рождения ребенка с хромосомной патологией выше, чем в среднем.
Официально возраст отца не прописан ни в одном из приказов, которыми руководствуются врачи в России. Если возраст женщины старше 35 лет — показание для ее направления к генетику, то мужчину врач не обязан направлять на дополнительные обследования даже при возрасте старше 50 лет. В этом случае лучше самостоятельно обратиться к специалисту, чтобы он рассказал о рисках и способах их снизить.
Стоимость исследования от 12600
Тесты для подготовки к беременности (преконцепционное тестирование) проводятся
как здоровыми парами, так и в семьях с наследственными заболеваниями. На этом этапе
крайне важно оценить риск возможного рождения ребёнка с наследственной патологией.
Стандартный первичный скрининг
Процедура скрининга проводится на ранних сроках беременности, обычно в первом триместре (от 11 до 14 недель). В процессе скрининга проводятся две основные процедуры: ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.
Ультразвуковое исследование позволяет получить информацию о размерах плода, обнаружить отклонения в развитии органов и систем, а также выявить основные маркеры синдрома Дауна и других генетических аномалий.
Биохимический анализ крови позволяет определить уровень гормонов и белков, которые могут свидетельствовать о наличии возможных заболеваний плода. Наиболее часто изучаемыми показателями являются бета-хорионический гонадотропин (бета-ХГЧ) и белок A, связанный с беременностью (PAPP-A).
| Показатель | Норма |
|---|---|
| Бета-ХГЧ (нг/мл) | От 50 до 400 |
| PAPP-A (мкг/мл) | От 0,5 до 6 |
Результаты стандартного первичного скрининга не дают точного диагноза, но могут указать на возможные риски и требовать проведения более точных исследований. При выявлении отклонений, беременная женщина направляется на консультацию к генетику, который рассмотрит все возможные варианты развития событий, расскажет о предстоящих исследованиях и возможных рисках.
Стандартный первичный скрининг является важной процедурой, которая помогает оценить риск возникновения генетических и хромосомных аномалий у плода. Своевременное выявление этих отклонений позволяет предпринять меры для поддержания здоровья и благополучного развития будущего малыша.
Отправьте запрос на консультацию
Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
Подготовка к анализу
К преконцепционному генетическому анализу не нужно готовиться каким-то особенным образом. Не нужно прекращать прием каких-либо препаратов, или не есть утром. В день сдачи анализа «Экзом +» не рекомендуется употреблять жирную пищу.
Возможности скрининговых исследований
Скрининговые исследования во время беременности предоставляют важную информацию о здоровье матери и плода. Они позволяют выявить различные аномалии и патологии, что помогает определить дальнейшую тактику ведения беременности и принять необходимые меры для сохранения здоровья ребенка и матери.
Основные возможности скрининга включают:
1. Выявление генетических аномалий. Скрининг позволяет определить вероятность развития генетических заболеваний у ребенка, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Это дает родителям возможность заранее подготовиться к возможным проблемам и принять взвешенное решение относительно дальнейшего развития беременности.
2. Определение риска развития генетических заболеваний. С помощью скрининга можно выявить факторы риска, которые могут повлиять на риск развития генетических аномалий у ребенка. Это позволяет предпринять дополнительные меры для минимизации возможных последствий и улучшения прогноза.
3. Оценка состояния плода. Скрининг включает различные процедуры, такие как ультразвуковое исследование и анализ крови матери, которые помогают оценить развитие плода и выявить проблемы, связанные с его здоровьем. Это позволяет своевременно обнаружить и лечить различные патологии.
4. Контроль прогресса беременности. Скрининговые исследования позволяют следить за развитием беременности и своевременно выявлять возможные осложнения. Это важно для назначения соответствующего лечения и контроля состояния матери и ребенка.
5. Уточнение даты предполагаемого родоразрешения. Скрининг может помочь определить приблизительное время родов и прогнозировать возможные риски и осложнения.
Скрининговые исследования являются важным шагом в мониторинге беременности и позволяют своевременно реагировать на возможные проблемы. Они помогают родителям принять информированное решение относительно дальнейшего развития беременности и обеспечить наилучшие условия для здорового развития ребенка.
Запомнить
- Стандартные скрининги во время беременности нужно пройти всем женщинам независимо от возраста и других факторов.
- Важно проходить скрининги в установленные сроки: первый скрининг в , второй — в Иначе можно пропустить маркеры патологии.
- Если результаты первого скрининга показали высокий риск генетических нарушений, нужна инвазивная диагностика: биопсия ворсин хориона или амниоцентез. Это безопасные процедуры, позволяющие поставить точный диагноз.
- Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет с большей точностью, чем биохимический скрининг, выявить риск хромосомных аномалий у плода. Однако НИПТ не заменяет УЗИ или инвазивную диагностику, когда она нужна.
- Чтобы минимизировать риски рождения ребенка с хромосомной или генной патологией, нужно обратиться за консультацией генетика до зачатия.
Как будущим мамам меньше тревожиться возможных проблем со здоровьем будущего ребенка?
Во всех развитых странах люди стараются посетить генетика до зачатия ребенка. А есть страны, например Израиль, где государство рекомендует сходить к генетику еще до вступления в брак. Эти консультации помогут избежать не всех, но большинства возможных наследственных болезней.
Нередко бывает, что родители являются носителями хромосомных перестроек, но даже не догадываются об этом. В результате беременность может закончиться выкидышем или рождением ребенка с аномалией развития.
В России утверждено проведение кариотипированиятолько после двух неудачных беременностей. Я с этим не согласна: консультация генетика, а в идеале еще и кариотипирование и скрининг на носительство наследственных заболеваний нужны всем, кто планирует беременность.
Вероятность, что ребенок родится с патологией, очень и очень мала, если:
- у родителей нет хромосомных перестроек;
- они не носители мутаций в одном и гене;
- они были на консультации генетика;
- они не пропускают обязательные скрининги.
Риск нельзя исключить полностью, потому что мутация может возникнуть случайно уже после оплодотворения, но это крайне маловероятно.
Большинство генетических анализов все еще остаются дорогими, но эта цена не сравнится с трагедией рождения ребенка с заболеванием. Мой совет всем, кто планирует беременность: подойти к этому ответственно, посетить генетика до зачатия и выполнить его рекомендации. Так можно обезопасить себя, насколько это возможно на современном этапе развития медицины.
Результаты скрининга ложно показать высокий риск аномалий развития плода?
Биохимический скрининг по анализу крови основан на определении уровня белков, которые выделяются плацентой и внутренними органами плода. На эти маркеры влияет множество разных факторов, поэтому анализ очень неточный.
Показатели у женщины могут меняться под воздействием стресса, курения, сахарного диабета, многоплодной беременности и по многим другим причинам. Конечно, врач задает вопросы до забора крови и учитывает все известные факторы, но это не делает результаты точными на 100%.
Еще на точность биохимического скрининга влияет, наступила беременность самостоятельно или в результате ЭКО. После ЭКО уровень белков так сильно меняется, что скрининг становится еще менее чувствительным. Например, для синдрома Дауна точность скрининга обычно составляет около 90%, а у женщин после ЭКО — на ниже.
Тем не менее скрининг проводят всем беременным. Если показатели не соответствуют норме, главное — не волноваться. Это только риски, и они могут не подтвердиться. Необходимо прийти на консультацию генетика: он подберет оптимальный метод, который точно подтвердит или опровергнет результаты.
Ультразвуковое исследование. Отклонения на УЗИ — это более серьезно, особенно если есть такой ультразвуковой маркер хромосомных патологий, как увеличенная толщина воротникового пространства — расстояние между мягкими тканями и кожей плода в области шеи. Расширение больше 2,5 мм указывает на высокую вероятность и хромосомных, и генных синдромов.
Результаты тестирования
Результаты исследования бывают готовы через 2–3 недели. Они передаются пациенту на бумажном носителе или в электронной форме. Интерпретацией данных занимается врач-генетик или репродуктолог, поэтому при обнаружении предрасположенности к генетическим заболеваниям пациента направляют к профильному специалисту. Нужно понимать, что наличие дефектных генов не означает, что болезнь обязательно даст о себе знать. Они повышают вероятность патологии, но не гарантируют ее развития. При этом наследственная информация может передаваться потомству, а это значит, что ребенок также будет подвержен риску. Наличие предрасположенности к тем или иным нарушениям ставит пациента перед необходимостью динамического врачебного наблюдения, однако не дает оснований считать его больным, если отсутствуют характерные для болезни симптомы и органические изменения. При установлении родства на основании генотипа в заключении указывают его степень.
Что такое скрининг второго триместра? отказаться от него, если результаты первого скрининга были хорошими?
Скрининг второго триместра включает только ультразвуковое исследование, его проводят на сроке беременности. В этот период можно выявить нарушения, которые не видны на первом
Второй скрининг нельзя пропускать, даже если результаты первого были хорошими. Врач анализирует, маркеры хромосомной патологии, аномалий развития, оценивает вес ребенка, формирование его внутренних органов, количество околоплодных вод, место прикрепления плаценты и длину шейки матки. И самое приятное — на этом сроке врач уже может точно назвать пол ребенка.
