Пренатальный скрининг i триместр 11 13 недель prisca i в санкт петербурге

Скрининг – это комплекс медицинских исследований, позволяющих определить вероятность развития определенных заболеваний и патологий у плода. Первый скрининг является очень важным этапом ведения беременности, поскольку он позволяет оценить общее состояние здоровья будущей мамы и ребенка в ранние сроки.

По сути, первый скрининг является своего рода фильтром, который позволяет выявить наличие различных аномалий и отклонений в развитии плода еще до его рождения. В основе этого метода лежит ультразвуковое исследование, а также анализ крови матери. Скрининг позволяет выявить такие серьезные патологии, как ДЦП, синдром Дауна, аномалии развития внутренних органов и другие.

Однако важно понимать, что первый скрининг – это не диагностика, а лишь предварительное исследование, которое позволяет выявить группу риска. Поэтому после проведения скрининга может потребоваться проведение более точных исследований, чтобы установить точный диагноз.

Стандартный первичный скрининг

Процедура скрининга проводится на ранних сроках беременности, обычно в первом триместре (от 11 до 14 недель). В процессе скрининга проводятся две основные процедуры: ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

Ультразвуковое исследование позволяет получить информацию о размерах плода, обнаружить отклонения в развитии органов и систем, а также выявить основные маркеры синдрома Дауна и других генетических аномалий.

Биохимический анализ крови позволяет определить уровень гормонов и белков, которые могут свидетельствовать о наличии возможных заболеваний плода. Наиболее часто изучаемыми показателями являются бета-хорионический гонадотропин (бета-ХГЧ) и белок A, связанный с беременностью (PAPP-A).

Результаты стандартного первичного скрининга не дают точного диагноза, но могут указать на возможные риски и требовать проведения более точных исследований. При выявлении отклонений, беременная женщина направляется на консультацию к генетику, который рассмотрит все возможные варианты развития событий, расскажет о предстоящих исследованиях и возможных рисках.

Стандартный первичный скрининг является важной процедурой, которая помогает оценить риск возникновения генетических и хромосомных аномалий у плода. Своевременное выявление этих отклонений позволяет предпринять меры для поддержания здоровья и благополучного развития будущего малыша.

Роль и основные задачи процедуры

Скрининговое исследование позволяет выявить наличие факторов риска для различных заболеваний, таких как синдром Дауна, спинальный грыжи и другие. В процессе исследования проводится анализ биохимических показателей крови женщины, а также измерение ультразвуковых параметров плода.

Основной ролью скрининговой процедуры является предоставление информации родителям о возможном риске развития заболеваний у их будущего ребенка. Это позволяет им принять информированное решение о необходимости дальнейших диагностических исследований или процедур.

Важно понимать, что скрининговые исследования не являются 100% надежными и точными. Они могут лишь определить вероятность развития заболевания и присутствие факторов риска. Для окончательного диагноза рекомендуется проведение дополнительных диагностических процедур.

Таким образом, роль скрининговой процедуры заключается в том, чтобы предоставить информацию родителям о вероятности развития определенных заболеваний у плода, а также помочь им принять решение о дальнейших диагностических исследованиях и процедурах.

Возможности скрининговых исследований

Скрининговые исследования во время беременности предоставляют важную информацию о здоровье матери и плода. Они позволяют выявить различные аномалии и патологии, что помогает определить дальнейшую тактику ведения беременности и принять необходимые меры для сохранения здоровья ребенка и матери.

Основные возможности скрининга включают:

1. Выявление генетических аномалий. Скрининг позволяет определить вероятность развития генетических заболеваний у ребенка, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Это дает родителям возможность заранее подготовиться к возможным проблемам и принять взвешенное решение относительно дальнейшего развития беременности.

2. Определение риска развития генетических заболеваний. С помощью скрининга можно выявить факторы риска, которые могут повлиять на риск развития генетических аномалий у ребенка. Это позволяет предпринять дополнительные меры для минимизации возможных последствий и улучшения прогноза.

3. Оценка состояния плода. Скрининг включает различные процедуры, такие как ультразвуковое исследование и анализ крови матери, которые помогают оценить развитие плода и выявить проблемы, связанные с его здоровьем. Это позволяет своевременно обнаружить и лечить различные патологии.

4. Контроль прогресса беременности. Скрининговые исследования позволяют следить за развитием беременности и своевременно выявлять возможные осложнения. Это важно для назначения соответствующего лечения и контроля состояния матери и ребенка.

5. Уточнение даты предполагаемого родоразрешения. Скрининг может помочь определить приблизительное время родов и прогнозировать возможные риски и осложнения.

Скрининговые исследования являются важным шагом в мониторинге беременности и позволяют своевременно реагировать на возможные проблемы. Они помогают родителям принять информированное решение относительно дальнейшего развития беременности и обеспечить наилучшие условия для здорового развития ребенка.

Вопрос-ответ

Какие исследования включает первый скрининг при беременности?

Первый скрининг при беременности включает ультразвуковое исследование с целью определения возможных нарушений развития плода, а также анализ крови на определение биохимических показателей.

Когда проводится первый скрининг при беременности?

Первый скрининг обычно проводят между 11-14 неделями беременности.

Зачем нужен первый скрининг при беременности?

Первый скрининг позволяет оценить вероятность наличия у плода хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Также он может выявить другие серьезные патологии развития плода.

Как проходит ультразвуковое исследование в рамках первого скрининга?

Ультразвуковое исследование в рамках первого скрининга включает определение длины общего развития плода (CRL), измерение толщины ворсинок шейки плода (NT) и оценку структуры и функции органов плода.

Можно ли по результатам первого скрининга точно диагностировать хромосомные аномалии?

Нет, результаты первого скрининга могут только указывать на вероятность наличия хромосомных аномалий, но для окончательного диагноза требуется проведение дополнительных исследований, таких как биопсия хориона или амниоцентез.

Синдром Дауна
Американский актёр Крис Бёрк с синдромом Дауна
МКБ-11
МКБ-10
МКБ-10-КМ	и
МКБ-9
МКБ-9-КМ
OMIM
DiseasesDB
MedlinePlus
eMedicine	ped/615
MeSH
Медиафайлы на Викискладе

Синдро́м Да́уна (трисоми́я по хромосоме 21) — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Существует ещё две формы этого синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще — реже — ещё реже — на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года по инициативе греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

История

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

В XX веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что термин «монгольский идиотизм» вводит в заблуждение и должен быть заменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали прекратить использовать притяжательную форму «Down’s syndrome», а использовать только название «Down syndrome» (оба варианта переводятся на русский язык как «синдром Дауна»):

Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.

Несмотря на это, оба варианта названия до сих пор используются в англоязычных странах.

Эпидемиология

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до одного на 1100 родов (так как узнавшие о заболевании плода прибегают к абортам). У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил её как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Патофизиология

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46, как без трисомии.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дупликация части хромосомы 21

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Дородовая диагностика

Пренатальная диагностика в России

В России беременные женщины в числе прочих исследований проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими анеуплоидиями (синдромы Эдвардса, Патау, Тёрнера и т. д.) и с дефектом развития нервной трубки (расщепление позвоночника, называемое Spina bifida).

Комбинированный тройной тест первого триместра беременности

Расчёт риска производится по трём показателям, с учётом возраста женщины:

• количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А);
• количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ);
• ультразвуковые признаки (увеличение объёма жидкости в воротниковом пространствае, укорочение костей носа, укорочение костей голени, изменение структур мозга и другие).

Тройной тест второго триместра беременности

• количество α-фетопротеина (альфа-ФП);
• количество свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (бета-ХГЧ);
• количество эстриола свободного.

При сроке беременности от 18 до 21 недели беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врождённых аномалий развития плода.

Общие сведения о пренатальной диагностике

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Существует несколько неинвазивных обследований, которые делятся на две категории: пренатальная скрининговая программа и пренатальная диагностика основных трисомий. Главным отличием является результат, в первом случае результат выражен риском, во втором диагнозом. Относительно скрининг-тестов диагностика основных трисомий — это новый метод неинвазивного обследования, основанный на полногеномном секвенировании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. Неинвазивная диагностика основных трисомий в сравнении с инвазивными методами диагностики более достоверная, так как инвазивная методика сопровождается механической работой врача-генетика, в которой может быть допущена ошибка, поэтому достоверность инвазивных методов составляет 90 %. Новая технология — неинвазивное исследование основных трисомий выполняется при помощи секвенаторов последнего поколения и последующего математического анализа, что приводит к высокой достоверности — 99,9 %. Однако современный способ обследования позволяет выявить хромосомные аномалии только основных, то есть часто встречаемых заболеваний новорождённых (в процентном выражении обследуемые хромосомы встречаются в 95 % от всех патологий), тогда когда инвазивные методы позволяют выявить 99 % патологии.

Послеродовая диагностика

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Этическая сторона

В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и всё же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, обучающихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для таких детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание, проводятся совместно.

Прогноз продолжительности жизни

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом.

Анализ нужен для оценки риска хромосомной патологии — трисомии плода, то есть появления лишней хромосомы в парах: 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау). Эти генетические болезни характеризуются множественными аномалиями развития у новорожденного.

Исследование венозной крови проводится по 2 параметрам: PAPP-A и ХГЧ,

PAPP-A (фермент, протеин А беременности) производится плацентой, обеспечивает ее развитие, снижение означает угрозу выкидыша, хромосомной патологии. Содержание РАРР-А в крови увеличивается с течением беременности и существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. Его уменьшение происходит именно при наличии хромосомной патологии в сроке беременности 11-13 недель.

Хорионический гонадотропин (бета-субъединица ХГЧ) образуется оболочками эмбриона, стимулирует продукцию гормонов, необходимых для развития беременности.

Результаты измерений PAPP-A и ХГЧ обрабатываются программой PRISCA, которая их сопоставляет с нормой по неделям беременности. При этом учитывается возраст беременной, масса ее тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, курение матери, прием лекарственных препаратов, наличие сахарного диабета, данные УЗИ с указанием точного срока беременности по копчико-теменному размеру (КТР). После исследования и расчета риска проводится плановая консультация акушера-гинеколога.

Оптимальным временем для прохождения скрининга считается 11-12 неделя, с интервалом между УЗИ и сдачей крови не более 4 дней. Сроком беременности для выполнения данного исследования считается срок, установленный при УЗИ.

Направление на данное исследование заполняется гинекологом. Образец направления необходимо получить в лаборатории.

Для прохождения исследования необходимо предоставить:

• кровь;
• направление, заполненное гинекологом;
• ксерокопию УЗИ.

Важно: При прохождении скрининга ранее 11 недель или позднее 13 недель 6 дней, расчет показателей риска программным обеспечением « PRISСA» не проводится, т.к. расчеты будут не достоверны!

К какому врачу обратиться?

Неинвазивный пренатальный скрининг First Test 21 определяет риск рождения ребенка с синдромом Дауна, определяет пол плода (по желанию). Можно проводить при двуплодной беременности.

First Test (НИПТ) — новый современный генетический скрининговый метод диагностики ДНК плода по крови беременной. Проводится для того, чтобы определить риск рождения ребенка с определенными хромосомными аномалиями.

В 1 триместре беременности стандартно выполняют комбинированный скрининг, который включает УЗИ и биохимический анализ крови. НИПТ превосходит данный метод по точности. Так как стандартный скрининг основан на косвенных признаках и установлении риска на основе возраста матери, биохимических показателей и результатов УЗИ. В то время как НИПТ оценивает напрямую генетический материал плода, что позволяет определять риск хромосомных аномалий с точностью до 99%.

НИПТ рекомендуется проводить всем беременным, даже если риск хромосомной аномалии, который был получен в результате проведения скрининга 1 триместра низкий. Это позволяет своевременно подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями и при необходимости провести дополнительные обследования.

НИПТ является удобным, простым и безопасным методом для раннего и своевременного выявления хромосомных аномалий плода.

Несмотря на высокую точность НИПТ, это скрининговый, а не диагностический тест. В случае высокого риска по результатам НИПТ рекомендуется консультация генетика для определения дальнейшей тактики и необходимости проведения подтверждающей диагностики с использованием инвазивных методов.

Синдром Дауна — самая частая хромосомная аномалия при рождении. Проявляется задержкой умственного развития, признаками эндокринной недостаточности и другой множественной патологией.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

 Сдать кровь на панели First Test возможно в любое время суток и НЕ натощак.
Можно выпить апельсиновый сок или, например, съесть шоколадку минут за 20 до сдачи крови, или любой другой сладкий продукт. Так как в крови матери отмечается повышенная концентрация фетальной ДНК, если за 20 минут до сдачи крови пациентка употребляла какой-то сахаросодержащий продукт.

Внимание! Пациентка должна прийти в медицинский офис с паспортом (для заполнения информационного согласия).

Исследование не проводится в случаях: 

• срок беременности менее 10 акушерских недель на момент взятия крови на исследования (срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ);
• онкологических заболеваний у пациентки;
• пересадки органов, костного мозга и лечения стволовыми клетками в анамнезе;
• аллогенного переливания крови в течение одного года;
• терапии человеческим сывороточным альбумином и/или экзогенными клетками ДНК в течение четырех недель;
• терапии гепарином в течение 24 часов;
• гибели одного из плодов при многоплодной беременности (ранее чем через 8 недель после обнаружения замершего плода); 
• беременности более чем 2-мя плодами;
• беременности двумя плодами с применением донорских программ (донорская яйцеклетка, суррогатное материнство).

Отчет о пренатальном скрининговом тестировании содержит четкий, легко интерпретируемый результат о наличии высокого или низкого риска хромосомной патологии.

Низкий риск
Отсутствие хромосомной патологии с точностью более 99%.

Высокий риск
Существует повышенный риск хромосомной аномалии. Все результаты с высоким риском должны быть подтверждены инвазивными методами (хорионбиопсия, амниоцентез).

Нет результата
Если в образце уровень плацентарной ДНК ниже 3,5%, то может потребоваться перезабор крови, так как низкая фракция ДНК плода потенциально способна привести к ложноотрицательному результату.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) получило широкое признание благодаря своей высокой точности при скрининге распространенных хромосомных аномалий у плода. Эта передовая технология основана на анализе бесклеточной ДНК плода (cffDNA), присутствующей в кровотоке матери. Здесь мы рассмотрим точность НИПТ и предоставим ссылки на соответствующие исследовательские работы.

Что такое НИПТ?

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это передовой и неинвазивный метод скрининга, используемый во время беременности для оценки риска определенных генетических и хромосомных аномалий у развивающегося плода. В отличие от инвазивных пренатальных тестов, таких как амниоцентез или забор ворсинок хориона (CVS), которые сопряжены с небольшим риском осложнений, НИПТ — это простой анализ крови, который представляет минимальный риск как для матери, так и для плода.

Какова точность НИПТ в обнаружении трисомий?

НИПТ особенно точен в выявлении трисомий, которые представляют собой состояния, характеризующиеся наличием дополнительной хромосомы в геноме плода.

Синдром Дауна (трисомия 21):

Многочисленные исследования продемонстрировали высокую точность НИПТ в выявлении синдрома Дауна. Исследование, опубликованное в журнале Prenatal Diagnosis в 2013 году под названием «Обнаружение анеуплоидии плода по всему геному с помощью секвенирования ДНК материнской плазмы», показало, что чувствительность для выявления трисомии 21 с помощью НИПТ составила более 99%. Чувствительность относится к способности НИПТ правильно выявлять случаи синдрома Дауна (трисомия 21) среди беременностей, у которых присутствует это заболевание. Приблизительная чувствительность в 99% означает, что НИПТ может обнаружить синдром Дауна примерно в 99% случаев, когда он действительно присутствует. Специфичность измеряет способность НИПТ правильно выявлять беременности без синдрома Дауна. Приблизительная специфичность в 99% означает, что НИПТ может точно идентифицировать беременности, у которых нет синдрома Дауна, примерно в 99% случаев.

Синдром Эдвардса (трисомия 18):

НИПТ также исключительно хорошо выявляет синдром Эдвардса. Чувствительность НИПТ к синдрому Эдвардса (трисомия 18) составляет приблизительно 97%, что указывает на то, что он может обнаружить это состояние примерно в 97% случаев, когда оно действительно присутствует. Специфичность НИПТ при трисомии 18 составляет приблизительно 99%, что означает, что он может точно идентифицировать беременности, у которых нет синдрома Эдвардса, примерно в 99% случаев.

Синдром Патау (трисомия 13):

НИПТ демонстрирует аналогичную точность в выявлении синдрома Патау. Чувствительность НИПТ к синдрому Патау (трисомия 13) составляет приблизительно 92%, что указывает на его способность выявлять это состояние примерно в 92% случаев, когда оно действительно присутствует. Специфичность НИПТ при трисомии 13 составляет приблизительно 99%, что означает, что он может точно идентифицировать беременности, у которых нет синдрома Патау, примерно в 99% случаев.

Эти проценты чувствительности и специфичности отражают общую эффективность НИПТ при этих специфических хромосомных аномалиях. Важно помнить, что, хотя НИПТ обладает высокой точностью, ни один медицинский тест не является на 100% надежным. Все еще могут быть случайные ложноположительные или ложноотрицательные результаты, поэтому за положительными результатами НИПТ обычно следует подтверждающее диагностическое тестирование для постановки окончательного диагноза.

Кроме того, точность НИПТ может варьироваться в зависимости от таких факторов, как срок беременности, на котором она проводится, и конкретная лаборатория или технология, используемые для тестирования.

Наш центр сотрудничает с ведущей лабораторией NIPD Genetics, которая использует улучшенную методику таргетного захвата и обогащения ДНК, а также специальный биоинформатический алгоритм, который устраняет недостатки других НИПТ, которые есть на российском рынке.

Какова точность НИПТ в определении анеуплоидий половых хромосом?

НИПТ также эффективен при выявлении аномалий половых хромосом, таких как синдром Тернера (моносомия X) или синдром Клайнфельтера (XXY). Анеуплоидии половых хромосом — это состояния, при которых наблюдаются отклонения в количестве половых хромосом. Наиболее распространенные анеуплодии включают синдром Тернера (моносомия X), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром тройного X (XXX) и синдром XYY (XYYY).

Синдром Тернера (моносомия X):

НИПТ демонстрирует высокий уровень точности в выявлении синдрома Тернера, чувствительность которого обычно составляет от 90% до 95% или даже выше. Это означает, что НИПТ может правильно идентифицировать синдром Тернера в 90-95% случаев, когда он присутствует. Специфичность, которая отражает способность теста правильно выявлять случаи, когда синдром Тернера отсутствует, обычно составляет около 99% или выше. Это свидетельствует о низком проценте ложноположительных результатов, что убеждает будущих родителей в надежности теста.

Синдром Клайнфелтера (XXY):

НИПТ также демонстрирует высокий уровень чувствительности при выявлении синдрома Клайнфельтера, при этом показатели точности обычно составляют от 90% до 95% и выше. Специфичность, как правило, составляет около 99% или выше, что указывает на низкий уровень ложноположительных срабатываний.

Синдром тройного Икс (XXX):

Подобно синдрому Тернера и синдрому Клайнфелтера, НИПТ демонстрирует высокий уровень чувствительности при выявлении синдрома тройного Х, обычно составляющий от 90% до 95% или выше. Специфичность остается высокой — около 99% и более, что обеспечивает точные результаты для будущих родителей.
Синдром XYY (XYY): НИПТ демонстрирует сопоставимый уровень чувствительности для выявления синдрома XYY, обычно составляющий от 90% до 95% или выше. Специфичность остается примерно на уровне 99% или выше, что указывает на минимальное количество ложноположительных результатов.

Эти процентные показатели демонстрируют высокую точность НИПТ в выявлении общих анеуплоидий половых хромосом.

Какова точность НИПТ в выявлении синдромов микроделеции?

В дополнение к трисомиям и аномалиям половых хромосом, некоторые панели НИПТ также позволяют выявлять отдельные синдромы микроделеции, такие как синдром делеции 22q11.2 (синдром ДиДжорджи).

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) используется для выявления синдромов микроделеции во время беременности, которые включают небольшие делеции генетического материала и могут иметь различные последствия для здоровья. Точность НИПТ в выявлении этих синдромов может варьироваться в зависимости от конкретного синдрома и лаборатории или поставщика тестов.

При синдроме делеции 22q11.2 (синдроме Диджорджи) НИПТ демонстрирует чувствительность приблизительно 90-95% или выше и специфичность около 99% или выше.

При синдроме Прадера-Вилли НИПТ обычно демонстрирует чувствительность примерно 90-95% или выше и специфичность приблизительно 99% или выше.

90-95%Синдром Ангельмана (АС)

Скрининг синдрома Ангельмана (АС) с помощью НИПТ обычно дает чувствительность около 90-95% или выше и специфичность приблизительно 99% или выше.

В случае синдрома делеции 1p36 (моносомия 1p36) НИПТ часто обеспечивает чувствительность приблизительно 90-95% или выше и специфичность около 99% или выше.

Пожалуйста, имейте в виду, что эти процентные показатели являются приблизительными и могут колебаться в зависимости от таких факторов, как конкретная технология тестирования, срок беременности, на котором проводится тест, и протоколы лабораторного контроля качества. Кроме того, на точность НИПТ при синдромах микроделеции может влиять распространенность этих состояний в тестируемой популяции.

НИПТ продемонстрировал замечательную точность в скрининге распространенных хромосомных аномалий, включая трисомии и анеуплоидии половых хромосом. Эти исследования предоставляют убедительные доказательства надежности НИПТ и способствовали его широкому внедрению в дородовой уход. Однако важно помнить, что НИПТ — это скрининговый тест, и положительные результаты должны быть подтверждены с помощью диагностических тестов, таких как амниоцентез или забор ворсинок хориона, для постановки окончательного диагноза.

Ссылки на научные публикации:

Bianchi, D. W., Platt, L. D., Goldberg, J. D., Abuhamad, A. Z., Sehnert, A. J., Rava, R. P., & Материнская кровь ЯВЛЯЕТСЯ источником для точной диагностики анеуплоидии плода (исследовательская группа MELISSA). (2012). Выявление анеуплоидии плода по всему геному с помощью секвенирования ДНК материнской плазмы. Пренатальная диагностика, 32(5), 500-504.

Нортон, М. Э., Брар, Х., Вайс, Дж., Карими, А., Лоран, Л. С., Кохи, А. Б. и Родригес, М. Х. (2015). Исследование неинвазивной оценки хромосом (NICE): Результаты многоцентрового проспективного когортного исследования для выявления трисомии плода 21 и трисомии 18. Американский журнал акушерства и гинекологии, 212 (5), 609. e1-609. e16.

Стосич М., Леви Б., Вапнер Р. и Дхараджия Н. (2015). Клиническая эффективность неинвазивного пренатального скрининга на синдромы микроделеции с бесклеточной ДНК в крови матери. Пренатальная диагностика