Вопросы генетику о пренатальных скринингах

Как выбрать подходящий НИПТ?

НИПТ сейчас можно сделать почти в любом городе России в частных лабораториях. Женщины нередко сами себе его назначают, не посоветовавшись с врачом. Я рекомендую обратиться сначала за консультацией к специалисту — он поможет подобрать оптимальный тест.

Разница, где делать стандартные скрининги во время беременности

Биохимический скрининг везде выполняют на одном и  оборудовании. Я много лет работала в государственной клинике и могу с уверенностью сказать, что работа там хорошо отлажена.

Ультразвуковое исследование. Точность результата УЗИ зависит от квалификации специалиста и качества аппарата. Подчеркну, что пренатальный скрининг должен проводить эксперт, прошедший специальное обучение, — не любой врач УЗИ может это сделать.

Кроме того, в частных клиниках могут работать суперспециалисты, которые принимают раз в неделю, и к ним большая очередь. В случае с УЗИ имеет смысл найти лучшего врача, потому что это та сфера медицины, где квалификация особенно важна.

Противопоказания

УЗИ 1 триместра беременности считается полностью безопасной процедурой, которую можно проводить всем беременным женщинам.

Какой из скринингов выбрать

Мы получаем много вопросов о том, какой скрининг лучше?

• Исследование необходимо для оценки риска хромосомных аномалий плода — синдрома Дауна (трисомия 21), синдромов Эдвардса (трисомия 18) и Патау;
• Расчет рисков проводится с использованием информативных биохимических маркеров;
• Важными факторами для точности расчетов являются надежные данные, квалификация врача, проводящего УЗИ, и качество лабораторных исследований.

• Специальная программа на основе высокоточных УЗИ-данных позволяет точно рассчитывать вероятность наличия таких синдромов, как Дауна (трисомия 21), Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Эдвардса (трисомия 18) и Патау;
• Astraia также способна выявить другие хромосомные аномалии и пороки развития.

Выбор между PRISCA-1 и Astraia зависит от индивидуальных предпочтений и рекомендаций вашего врача. На наш взгляд информативнее Astraia.

Чтобы уточнить стоимость приема любого из специалистов или получить ответы на вопросы используйте круглосуточный телефон медицинского центра: +7 (863) 333-20-11.

Дата публикации: 21 сентября 2023 года.

Как проходит УЗИ первого триместра

Вас уложат на спину на комфортную медицинскую кушетку и попросят расслабиться.

На ваш живот нанесут специальный гель, который улучшает проводимость ультразвуковых волн и облегчает скольжение датчика по коже.

Врач будет аккуратно перемещает датчик по вашему животу, получая изображения вашего ребенка и внутренних органов на мониторе УЗИ аппарата. Во время сканирования врач может попросить вас изменить положение тела или задержать дыхание на короткое время для лучшей визуализации. Процедура обычно занимает от 20 до 30 минут.

В сети клиник Медцентрсервис УЗИ 1 триместра беременности проводится как трансабдоминальным, так и трансвагинальным методами. Выбор метода исследования зависит от диагностических целей и индивидуальных особенностей пациентки.

Показания

Показания для скрининга I триместра следующие:

• Диагностика предлагается всем беременным женщинам для собственного спокойствия пациентки.
• Женщины старше 35 лет имеют повышенный риск наличия детей с врожденными пороками, поэтому им рекомендован пренатальный тест.
• Если у будущей мамы или её партнера есть семейная история наследственных патологий.
• Если предыдущие беременности протекали с развитием генетических дефектов плода или другими медицинскими осложнениями.

Важно отметить, что скрининг представляет собой оценку вероятности, а не окончательный диагноз, и решение о дальнейших шагах всегда должно приниматься в консультации с врачом и с учетом индивидуальных обстоятельств беременности.

Оптимальные сроки проведения исследования – 11-13 недель.

Для чего нужен скрининг в первом триместре беременности?

Скрининг в первом триместре необходим для подтверждения нормального хода беременности и отсутствия любых патологий. Это исследование позволяет выявить риски серьезных осложнений, таких как преэклампсия, преждевременные роды, задержка внутриутробного роста плода и потеря плода до его рождения. Частота встречаемости этих осложнений намного выше, чем случаи врожденных пороков развития и хромосомных аномалий.

Что включает скрининг в первом триместре

Исследования на ранних сроках беременности включают два основных типа: ультразвуковое обследование (УЗИ) и биохимический скрининг с анализом крови. Давайте подробнее рассмотрим каждое из них и что они могут показать на этом этапе.

Давайте рассмотрим, что показывает и помогает понять каждый вид исследования.

Оно предоставляет информацию о количестве плодов, состоянии плаценты и сосудов пуповины. Позволяет оценить качество и количество околоплодных вод, состояние матки и шейки матки, а также выявить скрытые патологии в детородных органах, кисты и опухоли. УЗИ также позволяет обнаружить угрозу выкидыша, замершую и внематочную беременность. Некоторые данные, например, толщина воротникового пространства, могут указывать на наличие синдрома Дауна, аномалий нервной трубки и пуповинной грыжи.

Они позволяют оценить уровень гормонов в организме. Это необходимо для получения информации о возможных синдромах, таких как синдром Эдварда или синдром Дауна, а также о задержке развития или потере плода. Индикаторы также могут подтвердить присутствие многоплодной беременности и низкое расположение плаценты.

Биохимический скрининг

Это более подробное исследование крови, которое позволяет определить концентрацию двух гормонов: хорионического гонадотропина (βХГЧ) и беременност-ассоциированного протеина А (РАРР-А). Врач может использовать данные о концентрации этих гормонов для определения возможной патологии плода. При развитии патологий у плода концентрация белка может быть либо повышенной, либо пониженной.

Множество факторов может влиять на концентрацию этих гормонов, включая:

• многоплодную беременность, 
• экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), 
• сахарный диабет, 
• предыдущий амниоцентез,
• психологическое состояние беременной. 

Однако точный диагноз на основе биохимического скрининга может быть сложным. Тем не менее, это исследование позволяет выявить основные симптомы опасных заболеваний, таких как синдром Дауна или Эдвардса, а также дефекты развития нервной трубки, которые могут привести к патологиям спинного или головного мозга.

Если биохимическим скринингом обнаружены отклонения от нормы, то врачи назначают дополнительные обследования для окончательного постановления диагноза.

Значимость исследования крови в первом триместре беременности

Проведение биохимического скрининга с расчетом индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна на 9-13 неделе беременности может повысить чувствительность выявления плодов с этим синдромом у беременных, моложе 35 лет, на 1,5 раза по сравнению со скринингом, проводимым во втором триместре.

Пренатальный скрининг УЗИ

Ультразвуковое исследование выполняется для:

• определения точного срока беременности, 
• размеров плода, его положения в матке,
• выявления возможных задержек в росте. 

На данном этапе можно провести и абдоминальное УЗИ, когда ультразвуковая волна проникает через стенку живота, и трансвагинальное УЗИ, когда исследование проводится через влагалище. Трансвагинальное УЗИ обычно рекомендуется женщинам с избыточным весом, когда жировая прослойка на животе мешает получить детальную информацию о плоде и матке.

В настоящее время в медицинских учреждениях все чаще применяют неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), основанный на анализе фетальной ДНК. Возможно, в будущем этот метод полностью или частично заменит существующий скрининг на хромосомные патологии плода.

Зачем проводят скрининги во время беременности?

Пренатальный скрининг — это просеивающее исследование для всех беременных. С его помощью не ставят диагноз, а только выявляют группы риска для углубленного обследования.

В первую очередь он направлен на то, чтобы исключить аномалии развития плода. К ним относят:

1. Анатомические изменения, которые могут быть обнаружены при помощи ультразвукового исследования.
2. Хромосомные аномалии — их риск оценивают по комбинации результатов УЗИ и биохимического анализа крови.

В ходе пренатального скрининга мы выявляем группы риска по синдромам Дауна, Эдвардса и Патау. При этих заболеваниях у плода изменено количество хромосом — есть лишняя или хромосома.

Самый распространенный из них — синдром Дауна, его обнаруживают примерно у одного из  Синдром Дауна не всегда можно определить по УЗИ — это и стало двигателем для разработки пренатального скрининга в том виде, в котором он существует сейчас.

Согласно приказу Минздрава, пренатальный скрининг должны пройти все беременные. К группе риска относят женщин, у которых риск рождения ребенка с патологией выше, чем 1:100. Они проходят дополнительные обследования, позволяющие поставить точный диагноз.

Суть метода

Анализ крови первого триместра, также известный как комбинированный скрининг (при дополнительном ультразвуковом исследовании), включает в себя несколько биохимических методик для расчета риска различных хромосомных мутаций у плода:

• PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A): метод измеряет уровень белка PAPP-A в сыворотке матери. Низкие значения PAPP-A  вероятно связаны с трисомией 21 хромосомы (синдром Дауна).
• Свободный β-хорионический гонадотропин (free β-hCG): методика оценивает уровень хорионического гонадотропина (hCG). Высокие показатели hCG могут также указывать на трисомию 21.
• Альфа-фетопротеин (AFP): некоторые программы также включают измерение концентрации AFP, который помогает в изучении вероятности наличия дефекта нейральной трубки.

Преимущества проведения УЗИ скрининга первого триместра беременности в Медцентрсервис

1. Стоимость исследования в наших клиниках ниже средних по Москве!
2. Врачи УЗИ диагностики и акушеры-гинекологи в сети Медцентрсервис обладают более чем 20-летним опытом.
3. УЗИ 1 триместра беременности можно сделать круглосуточно во всех филиалах Медцентрсервис.

Запомнить

1. Стандартные скрининги во время беременности нужно пройти всем женщинам независимо от возраста и других факторов.
2. Важно проходить скрининги в установленные сроки: первый скрининг в , второй — в  Иначе можно пропустить маркеры патологии.
3. Если результаты первого скрининга показали высокий риск генетических нарушений, нужна инвазивная диагностика: биопсия ворсин хориона или амниоцентез. Это безопасные процедуры, позволяющие поставить точный диагноз.
4. Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет с большей точностью, чем биохимический скрининг, выявить риск хромосомных аномалий у плода. Однако НИПТ не заменяет УЗИ или инвазивную диагностику, когда она нужна.
5. Чтобы минимизировать риски рождения ребенка с хромосомной или генной патологией, нужно обратиться за консультацией генетика до зачатия.

Подготовка к УЗИ первого триместра

Специальная подготовка к УЗИ скринингу первого триместра обычно не требуется. Перед исследованием рекомендуется опорожнить мочевой пузырь, так как он может оказывать некоторое давление на матку.

Цены на УЗИ 1 триместра беременности

*Администрация клиники Медцентрсервис принимает все необходимые меры по своевременному обновлению цен на сайте. Но мы
рекомендуем Вам уточнять стоимость услуг у администраторов клиник или у операторов нашего Call-центра по телефону
+7 (495) 324-88-99.

Инвазивная диагностика аномалий развития плода для матери или ребенка?

Риск осложнений при инвазивных процедурах не превышает 1%. При этом 1% всех беременностей заканчиваются выкидышем или неразвивающейся беременностью, даже если никаких процедур не было — поэтому инвазивную диагностику можно считать безопасной.

После процедуры пациентка в течение часа находится под наблюдением врачей, а потом уходит домой. Манипуляции проводят без наркоза — это не больно. Иногда меня просят сделать все под анестезией — тогда я объясняю, что обезболивающий укол по ощущениям будет , как сама процедура.

Не нужно бояться инвазивных исследований: их назначают только по строгим показаниям. Сейчас мы делаем в 10 раз меньше инвазивных процедур, чем раньше — благодаря появлению неинвазивных пренатальных тестов и совершенствованию методов пренатальной диагностики.

Как проходит скрининг первого триместра беременности?

УЗИ. Его проводят на сроке Нужно успеть сделать УЗИ именно в этот период, когда важные для врачей параметры наиболее информативны. После 13 недель они могут прийти в норму даже у плода с патологией, и есть вероятность пропустить высокий риск. А до 11 недель делать скрининговое УЗИ бессмысленно — еще плохо видно анатомию плода.

Биохимический анализ крови. Его сдают после УЗИ. С учетом результатов анализа, УЗИ и возраста женщины специальная программа рассчитывает индивидуальный риск самых частых хромосомных нарушений: синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, а также аномалий половых хромосом, в частности синдрома Тернера.

В России принят порог отсечки риска 1:100. Женщины, у которых скрининг показал более высокий риск, получат направление на консультацию генетика и инвазивную диагностическую процедуру.

Беременные, чей риск ниже этого порога, наблюдаются дальше по стандартной программе и проходят еще один скрининг во втором триместре.

Подготовка к ультразвуковому исследованию

За несколько дней до процедуры следует исключить из рациона пищу, которая может вызвать усиленное образование газов: 

Если у вас наблюдается непереносимость лактозы, перед ультразвуковым исследованием необходимо исключить молоко и молочные продукты из рациона.

Если исследование проводится через брюшную полость, рекомендуется заранее выпить 0,5-1 литр негазированной воды. При заполненном мочевом пузыре матка незначительно смещается в сторону живота, что позволяет получить более четкое изображение. Для вагинального исследования этот шаг не требуется.

Расшифровка результатов скрининга: нормы и отклонения

Современные методы исследования беременности требуют высокой квалификации специалистов. Расшифровку результатов скрининга проводит акушер-гинеколог, так как только он может правильно интерпретировать полученную информацию.

Врач делает предварительный диагноз, сравнивая параметры плода с нормой. Для этого используется таблица с размерами плода. Например, повышение концентрации определенного гормона в первом триместре может указывать на риск возникновения синдрома Дауна, но не всегда. У женщин с беременностью с двойней или сахарным диабетом также может наблюдаться повышенная концентрация этого гормона. Низкая концентрация βХГЧ может быть маркером замершей или внематочной беременности.

Значение	Показатели
Толщина воротникового пространства	На 11 неделе беременности: норма — 1-2 мм ;На сроке 13 недель 6 дней: норма — 2,8 мм;Выше 3 мм считается признаком некоторых тяжелых хромосомных отклонений.
Копчико-теменной размер	Позволяет определить срок беременности с точностью до 4-5 дней (плюс-минус);Для 11-13 недель норма — 43-84 мм.
Бипариетальный размер мозга	В 1 триместре норма — 17-24 мм;Повышенное значение может указывать на большой размер плода, гидроцефалию или грыжу;Низкое значение может указывать на замедленное развитие мозга.
Частота сердечных сокращений	В норме от 140 до 160 уд/мин с 11 недели беременности. Этот показатель следят на протяжении всей беременности, он свидетельствует о работоспособности сердечно-сосудистой системы плода.
Размеры шейки матки	В норме к моменту первого скрининга 35-40 мм. Более короткая длина связана с риском преждевременных родов.
Хорионический гонадотропин человека	Повышение концентрации в 1 триместре может указывать на риск синдрома Дауна, но не всегда;У женщин с двойней или сахарным диабетом также может быть повышен;Низкое значение может быть связано с замершей беременностью или внематочной беременностью.

После получения результатов анализов крови и УЗИ, эти данные вводятся в специализированную компьютерную программу, которая с помощью современного алгоритма рассчитывает риски. Сейчас пренатальный скрининг рекомендован для всех беременных женщин.

Если женщина имеет высокий риск хромосомных нарушений плода, врачи могут рекомендовать инвазивную пренатальную диагностику. Также показаниями для таких процедур могут быть родственный брак, возраст женщины старше 35 лет, наличие хромосомных заболеваний в семье или рождение ребенка с врожденными пороками развития.

В случае опасного развития ситуации матери и будущего ребенка может быть рекомендовано прервать беременность. Однако, решение оставить ребенка и растить его, несмотря на серьезные заболевания, или прервать беременность остается на усмотрение женщины, которая может надеяться на успешную следующую беременность.

ПОДГОТОВКА К СКРИНИНГУ

Биохимический анализ подразумевает сдачу крови из вены. По результатам анализа оценивают уровень гормонов, изменение содержания в крови которых может свидетельствовать о вероятности существования проблем у ребенка: генетических патологиях, физическом недоразвитии и пр.

Чаще всего мы слышим, что на анализ крови нужно приходить натощак, не есть ничего с вечера, но при беременности это не совсем так. Нужно, чтобы Вы не кушали за 4 часа до процедуры, допускается легкий завтрак, но нужно не есть ничего жирного, пряного, копченого. Есть можно, морить себя голодом, ничего не съев с вечера, очень трудно. Голод при беременности вреден, он может вызвать плохое самочувствие или даже обморок, будьте осторожны и внимательны к себе!

• свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ);
• PAPP-A – связанный с беременностью плазменный протеин-А;
• α-фетопротеина (АФП);
• свободного эстриола;
• и ингибина А.

Если данные показатели отличаются от нормы (снижение или увеличение), это может указывать на высокий риск развития генетических отклонений (синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и пр.), дефектов нервной трубки, анэнцефалии (отсутствие структур мозга). Если данные анализа указывают на проблемы у ребенка, проводятся дополнительные инвазивные тесты. По их результатам родителям сообщают о риске развития малыша с отклонениями, и тогда им приходится решать нелегкий вопрос – прерывание беременности или же оставление такого ребенка.

Не хотите или не можете приехать в медицинский центр?

Мы сами приедем к Вам! Сдавайте анализы в привычной домашней атмосфере!

Стоимость выезда медсестры на дом

	Володарского	м._Жулебино,_Г._Кузнецова,_13к1	м._Бульвар_Рокоссовского	м._Первомайская	м._Семеновская	м._Каховская	Химки	Котельники	Красногорск,_мкрн_Чернево-1	Балашиха	Красногорск,_Школьная	м._Бунинская_Аллея,_Адмирала_Лазарева	м._Братиславская	Красногорск,_Павшинский_б-р,_34	м._Юго-Западная	м._Марьино	м._Кузьминки	м._Жулебино	м._Беломорская	Зеленоград	м._Китай-город	м._Орехово	м._Авиамоторная	Сходня	м._Университет	м._Бибирево	м._Октябрьское_Поле	м._Автозаводская	м._Курская	м._Мякинино	м._Кузнецкий_Мост	м._Щукинская	Южное_Бутово	м._Ясенево	м._Бабушкинская	м._Молодежная	м._Студенческая	м._Дубровка	м._Славянский_бульвар	м._Люблино	Красногорск,_Красногорский_бульвар	м._Профсоюзная	м._Бабушкинская,_ул._Полярная,_д._1_к._2	Мытищи	м._Отрадное	м._Чертановская	Одинцово	ВДНХ	м._Добрынинская	м._Калужская	м._Нагатинская	Видное	м._Марьино_2	м._Лермонтовский_пр-т	м._Измайловская	м._Красные_ворота	м._Цветной_бульвар	Мин-цены
Услуга	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб	Цена, руб
Цены указаны для филиала: Телефон для записи: +7 (495) 212-90-31 Как к нам добраться?
От 1 до 5 человек (выезд медсестры для забора биоматериалов в пределах МКАД)	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	1000 руб	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	1000 руб
От 6 до 10 человек (выезд медсестры для забора биоматериалов в пределах МКАД)	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	1500 руб	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	1500 руб
От 11 до 15 человек (выезд медсестры для забора биоматериалов в пределах МКАД)	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	2000 руб	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	2000 руб
От 16 до 20 человек (выезд медсестры для забора биоматериалов в пределах МКАД)	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	2500 руб	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	2500 руб
От 21 человека и более (выезд медсестры для забора биоматериалов в пределах МКАД)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	3000 руб (+500 руб за каждые 5 человек)
Выезд медсестры для забора биоматериалов за МКАД (до 30 км от МКАД)	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	+30 руб/км	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	+30 руб/км
Выезд медсестры для забора биоматериалов за МКАД (от 30 км от МКАД)	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	+60 руб/км	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	+60 руб/км
При заказе исследований на сумму от 2500 руб	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	нет	0

Мы работаем круглосуточно без выходных!

Сдать анализы на дому

ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ ПОДГОТОВКА

Скрининг – исследование, позволяющее выявлять пороки развития, аномалии строения и функции органов, генетические болезни, например, синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие. Поэтому часто будущие мамы переживают перед скринингом, боясь за здоровье ребенка.

Однако нужно помнить, что по данным скрининга ставится предварительный, а не окончательный диагноз. Его устанавливают после дополнительных инвазивных исследований, способных более детально выявить проблему со здоровьем плода. Часто бывает так, что данные, полученные в результате скрининговых исследований не подтверждаются. Так что лучше не паниковать, а прислушиваться к врачам, приходить на обследования в положенный срок и стараться в течение беременности соблюдать правила здорового образа жизни.

Скрининговые мероприятия проводим и мы в нашем медицинском центре. Позвольте нам позаботиться о Вас и Вашем будущем ребенке. Мы сделаем все, чтобы Ваша беременность прошла комфортно и легко!

УЗИ-СКРИНИНГ

УЗИ – неинвазивное исследование, позволяющее врачу увидеть особенности строения, расположения органов и конечностей ребенка, сделать расчеты, по которым он определит состояние здоровья малыша. Также во время УЗИ будущая мамочка может услышать сердцебиение своего ребенка, увидеть его рост и размер на экране, определить пол.

Также ультразвуковое исследование дает данные о количестве плодов, состоянии плаценты и пуповины, околоплодных вод. Может показать угрозу выкидыша, внематочную беременность (она крайне опасна для жизни будущей мамы!).

Ультразвуковое исследование может проводиться трансабдоминально: через живот и трансвагинально: когда датчик вставляют во влагалище. Трансвагинальное исследование обычно проводят на малых сроках, а также женщинам, имеющим избыточный вес, которые мешает обследованию через живот.

На живот (или на датчик в презервативе при трансвагинальном УЗИ) мажется гель, необходимый для лучшего проникновения ультразвуковой волны внутрь живота.

КАКОВА ЖЕ ПОДГОТОВКА К УЗИ?

Особенной подготовки не требуется. Но есть рекомендации, которые желательно соблюсти:

• постараться не есть газообразующую пищу: бобовые, молочные и кисломолочные продукты, капусту, яблоки, клетчатку, мучное, виноград, газировку и пр.;
• желательно опорожнить кишечник перед обследованием;
• возможно врач попросит Вас перед исследованием выпить около 0,5-1 литра жидкости, т.к. иногда наполненный мочевой пузырь может сместить матку к передней поверхности живота, и тогда картинка на УЗИ станет более четкой;
• исключить тяжелую физическую нагрузку, не нервничать и не переживать. Это все влияет на поведение ребенка в животе. Врач может что-то просмотреть, если малыш активно шевелится;
• необходимо выяснить, брать ли с собой пеленку, салфетки или полотенце, ведь не во всех женских консультациях есть одноразовые клеенки. А лучше просто на всякий случай взять это все с собой;
• нужно взять с собой все необходимые документы: паспорт, полис, результаты предыдущих исследований, если они у Вас есть. Даже если они есть в Вашей медицинской карте, лучше все равно иметь их под рукой. В 3 триместре также нужно иметь при себе обменную карту.

Какие риски можно выявить скринингом в первом триместре

Первый скрининг во время беременности позволяет выявить около 240 различных пороков развития и генетически обусловленных заболеваний. Среди них: 

• синдром Дауна, 
• синдром Патау, 
• синдром Эдвардса, 
• гидроцефалия, 
• мальформации Денди-Уокера, 
• замедленное развитие плода, 
• остановка в развитии беременности, 
• лимфангиомы шеи, 
• гастрошизис и другие. 

Современные методики позволяют определить риск возникновения таких аномалий, как трисомии по 21, 13 и 18 парах хромосом, врожденные пороки развития позвоночника и спинного мозга (Spina bifida) и анэнцефалия с точностью до 99%.

Какие еще патологии, кроме синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, можно выявить на первом скрининге?

Анатомические аномалии. С помощью УЗИ можно увидеть анатомические аномалии развития плода, которые могут быть вызваны не только генетическими причинами, но и неблагоприятным воздействием на плод в первые два месяца беременности. Например, спина бифида — расщепление позвоночника.

Это не показание к прерыванию беременности, потому что современная медицина позволяет сделать детям с такой патологией операцию внутриутробно. В России проведено уже более 20 таких операций. Хирургическое вмешательство значительно повышает качество жизни ребенка со спина бифида после рождения. Именно поэтому важно обнаружить диагноз еще во время беременности.

Без операции у детей со спина бифида могут быть паралич, нарушения работы почек, скопление жидкости в мозге и другие серьезные симптомы.

В зависимости от степени расщепления позвоночника спинной мозг и нервы развиваются внутри тела или на наружной части спины

Осложнения беременности. Биохимический скрининг, кроме риска хромосомных аномалий, позволяет рассчитать риск осложнений беременности, в первую очередь — преэклампсии. Это опасное состояние, при котором у беременной женщины повышается артериальное давление и появляется белок в моче. Преэклампсия встречается у  беременных и может угрожать жизни и здоровью как матери, так и ребенка. Если риск развития преэклампсии высокий, врач назначит специальные препараты для профилактики и будет наблюдать такую беременность по специальному протоколу.

Другие проблемы. Еще можно определить высокий риск преждевременных родов и задержки развития плода. Если повышен риск преждевременных родов, врачи следят за состоянием шейки матки и при необходимости накладывают швы или устанавливают пессарий. А если выявлен высокий риск задержки развития плода, проводят профилактическую терапию.

Акции в клиниках «»

по 31 июля 2024 г.

Бесплатная консультация терапевта!

При сдаче лабораторных анализов на сумму от 2 000 ₽

• Более 1 500 лабораторных исследований
• Можно сдать в клинике или на дому (выезд 24/7)

При сдаче лабораторных анализов на сумму от 2 000 руб

Клиники, где действует данная программа

по 31 июля 2024 г.

УЗИ-программа «Мужское здоровье»

В программу входит: УЗИ мочевого пузыря, ТРУЗИ, УЗИ органов мошонки, УЗИ почек и надпочечников, консультация врача уролога

Акция действует только в филиале у метро Профсоюзная

по 31 июля 2024 г.

УЗИ-программа «Женское здоровье+»

В программу входит: УЗИ органов брюшной полости, УЗИ мочевого пузыря, УЗИ органов малого таза УЗИ молочных желез, УЗИ щитовидной железы, УЗИ почек и надпочечников

Акция действует только в филиале у метро Профсоюзная

Акция действует только в филиале у метро Профсоюзная

по 31 июля 2024 г.

УЗИ-программа «Женское здоровье»

В программу входит: УЗИ мочевого пузыря, УЗИ органов малого таза УЗИ молочных желез, УЗИ почек и надпочечников, консультация врача гинеколога.

Акция действует только в филиале у метро Профсоюзная

Акция действует только в филиале у метро Профсоюзная

по 31 июля 2024 г.

Срочный ПЦР-тест на COVID-19

Результат в течение 45 минут!

Акция действует в филиале у метро Профсоюзная

Акция действует в филиале у метро Профсоюзная

по 31 июля 2024 г.

Скидка 10% на МРТ в выходные дни

В субботу и воскресенье — скидка 10% на все виды МРТ

Акция действует только в филиале у метро Калужская

Акция действует только в филиале у метро Калужская

по 31 июля 2024 г.

Комплексное МРТ-обследование причин болей внизу спины

В комплекс входит: МРТ-диагностика пояснично-крестцового отдела позвоночника, тазобедренных суставов и крестцово-подвздошного сочленения

Акция действует только в филиале у метро Калужская

Акция действует только в филиале у метро Калужская

по 31 июля 2024 г.

Комплексное МРТ-обследование причин головной боли

В комплекс входит: МРТ головного мозга, сосудов (вен и артерий) головного мозга и шеи, придаточных пазух носа и шейного отдела позвоночника

Акция действует только в филиале у метро Калужская

Акция действует только в филиале у метро Калужская

по 31 июля 2024 г.

Комплексное УЗИ органов брюшной полости и почек

В комплекс входит: УЗИ органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка), УЗИ почек

В комплекс входит: УЗИ органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка), УЗИ почек

Клиники, где действует данная программа

по 31 июля 2024 г.

Оформить новую медкнижку за 2700 ₽

Единая цена для всех видов деятельности, кроме медработников

Включены все основные обследования

Единая цена для всех видов деятельности, кроме медработников

Включены все основные обследования

по 31 июля 2024 г.

Скидка на одновременное оформление справки 001 ГС/у и 989н

Получить медицинские заключения для работы на государственной службе (форма 001 ГС/у) и с доступом к государственной тайне (форма 989н)

Включены все обследования на территории клиники

Включены все обследования на территории клиники

по 31 июля 2024 г.

Скидка 20% на все виды МРТ
с 8.00 до 10.00 (ежедневно)

Приходите пораньше и сэкономьте!

Акция действует только в филиале у метро Калужская

Акция действует только в филиале у метро Калужская

по 31 июля 2024 г.

Сдать медицинские анализы на дому

Все виды исследований, возможен выезд в день оформления

Работаем 24/7 по Москве и Московской области

БЕСПЛАТНЫЙ выезд при заказе от 2 500 руб!

БЕСПЛАТНЫЙ выезд при заказе 
от 2 500 руб

по 31 июля 2024 г.

Скидка 20% на флюорографию

Акция действует во всех филиалах, где установлено оборудование
Список филиалов можно уточнить по телефону колл-центра

по 31 июля 2024 г.

Рентген грудной клетки
+консультация массажиста

Акция действует только в филиале у метро Семеновская

Наши лицензии

Сдать анализы на дому

Стоимость взятия биоматериала

Код	Наименование исследования	Цена
U001	Взятие крови	200 руб.
U002	Взятие мазка/соскоба	200 руб.

Стоимость взятия биоматериалов не суммируется, оплачивается только факт взятия биоматериалов (200 руб).

Продажа тестов в упаковках по 20 штук.

Стоимость 1 упаковки (20 шт) — 28 000 руб. (1 400 руб. за 1 тест)

При покупке от 2 упаковок: 26 000 руб за 1 упаковку (1 300 руб за 1 тест)

Как получить СНИЛС иностранцу

Продажа тестов в упаковках по 25 штук.

Стоимость 1 упаковки (25 шт) — 23 500 руб. (940 руб. за 1 тест)

При покупке от 2 упаковок: цена договорная

Ваша заявка принята!

Наш оператор перезвонит Вам в ближайшее время. Спасибо за Ваше обращение!

Ваш отзыв принят!

Отзыв появится на сайте после модерации. Спасибо за Вашу оценку.

В стоимость комплекса «Стандарт» входит:

• Coronavirus SARS-Cov-2, РНК — 1 р.д.
• Респираторно-синцитиальный вирус человека, метапневмовирус человека, коронавирус человека (ОС43, 229Е, NL63, HKU1), риновирус человека, аденовирус человека, вирус парагриппа человека 1, 2, 3 и 4 типов — 3 р.д.

Если требуется дополнительное обследование, то оно оплачивается отдельно. Стоимость можно уточнить по телефону +7 (495) 212-90-31

В стоимость комплекса «Расширенный» входит:

• Coronavirus SARS-Cov-2, РНК — 1 р.д.
• Респираторно-синцитиальный вирус человека, метапневмовирус человека, коронавирус человека (ОС43, 229Е, NL63, HKU1), риновирус человека, аденовирус человека, вирус парагриппа человека 1, 2, 3 и 4 типов — 3 р.д.
• Посев на микрофлору и определение чувствительности к антибиотикам отделяемого верхних дыхательных путей (зев) — 4 р.д.

Если требуется дополнительное обследование, то оно оплачивается отдельно. Стоимость можно уточнить по телефону +7 (495) 212-90-31

В стоимость комплекса «Расширенный + грипп» входит:

• Coronavirus SARS-Cov-2, РНК — 1 р.д.
• Респираторно-синцитиальный вирус человека, метапневмовирус человека, коронавирус человека (ОС43, 229Е, NL63, HKU1), риновирус человека, аденовирус человека, вирус парагриппа человека 1, 2, 3 и 4 типов — 3 р.д.
• Посев на микрофлору и определение чувствительности к антибиотикам отделяемого верхних дыхательных путей (зев) — 4 р.д.
• Вирус гриппа А и B (РНК myxovirus influenza) отделяемое носоглотки — 3 р.д.

Если требуется дополнительное обследование, то оно оплачивается отдельно. Стоимость можно уточнить по телефону +7 (495) 212-90-31

Показания

УЗИ скрининг первого триместра беременности показан для всех беременных женщин в период с 11 по 13 недели беременности.

Все диагностические нормативы исследования, включая измерение толщины воротникового пространства и оценку биохимических маркеров, разработаны именно для этого срока. Исследование, проведенное вне установленного временного окна, может дать менее точные результаты, что уменьшает его диагностическую ценность.

Мы работаем для вас круглосуточно

Скрининг третьего триместра беременности?

Скрининговыми называют исследования на сроках 20 недель беременности. В  тоже делают УЗИ, чтобы выявить возможные аномалии развития плода с поздним проявлением, оценить параметры роста плода и другие особенности. Минздрав отменил это исследование как скрининговое, но на практике акушеры-гинекологи его проводят, чтобы убедиться, что беременность развивается нормально.

Если вам не предложили УЗИ на этом сроке, можно пройти его самостоятельно в частной клинике. УЗИ — абсолютно безопасный метод, он не вредит ни маме, ни ребенку.

Стоимость анализов

Пренатальный скрининг I триместра беременности

* Цена анализа указана без учета взятия биоматериала

Стоимость взятия биоматериала

Когда проводится скрининг в первом триместре

Рекомендуется проводить обследование в период с 11 до 14 недели беременности, а оптимальное время для первого скрининга — 12 неделя.

Как проходит процесс скрининга в первом триместре

Эта процедура абсолютно безопасна для плода и здоровья женщины, а также не занимает много времени. Вначале женщина посещает акушер-гинеколога. Перед ультразвуковым и биохимическим исследованиями врач проводит опрос, узнает о том, курит ли беременная, о ее истории беременности и родах. Замеряются артериальное давление, вес и рост женщины. Врач выписывает направление на анализ мочи и общий анализ крови.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Для проведения этого исследования женщина должна раздеться до пояса и лечь на спину. Специалист использует внешний датчик, который прокатывает по животу (при абдоминальном УЗИ). Женщине рекомендуется согнуть ноги в коленях для большего комфорта. Во время процедуры врач исследует органы малого таза, включая матку и окружающие ее структуры. Скрининг не вызывает особых неприятных ощущений у беременной. При внутривлагалищном УЗИ используется аналогичный датчик, но с презервативом.

Исследование крови во время скрининга

В ходе скрининга кровь беременной женщины проходит ряд тестов, включая проверку на резус-фактор, определение группы крови, анализ на наличие ВИЧ, гепатита и сифилиса. Также проводятся генетические тесты крови для выявления возможных врожденных патологий плода.

Как подготовиться к скринингу в первом триместре

Нет особых требований для моральной и физической подготовки к скринингу. Процедура несложная, быстрая и безболезненная благодаря современным медицинским технологиям. Однако, чтобы получить максимум полезной информации, стоит придерживаться нескольких правил.

Не стоит бояться скрининга! Правильное выполнение всех рекомендаций врача обеспечит успешное проведение и точные результаты исследования. Это даст женщине полное представление о состоянии беременности, а врачу — важную информацию для постановки диагноза и назначения дополнительных процедур.

Подготовка к биохимическому анализу крови

Биохимический скрининг крови проводится натощак. За день до взятия крови рекомендуется избегать острой и соленой пищи. Также рекомендуется исключить из рациона жареные, пряные и жирные продукты, шоколад, копчености, цитрусовые и продукты, которые могут вызывать аллергические реакции. Неправильное питание может привести к искаженным результатам анализов.

Риск каких генетических аномалий нельзя определить во время стандартных пренатальных скринингов?

Биохимический скрининг направлен на выявление только хромосомных нарушений, и то не всех, а лишь четырех распространенных синдромов. Более того, даже эти синдромы можно пропустить. Если женщина получила по результатам скрининга риск меньше, чем 1:100 — это риск, и он есть, хоть и низкий.

А еще есть генные заболевания, при которых поломка происходит не в целой хромосоме, а в определенном гене. Их в большинстве случаев нельзя заподозрить по результатам стандартного обследования.

В некоторых случаях мы видим маркеры генных аномалий при ультразвуковом исследовании. Тогда проводят инвазивную диагностику. Если она не показала хромосомных отклонений, можно сделать полноэкзомный тест. Раньше на полноэкзомный анализ уходило около полугода — ответ получали уже после рождения ребенка. Сегодня такой тест выполняют за месяц, и это прорыв.

Кроме того, полноэкзомный тест позволяет определить, родители носителями генетической поломки — а значит, они ее передать другим детям. Это важная информация для планирования будущих беременностей. Если родители оказываются носителями, риск, что при следующей беременности у плода возникнет синдром, составляет 25%. В этом случае во время следующей беременности паре нужно будет сделать биопсию хориона на сроке 10 недель. А лучше сразу делать ЭКО, чтобы проверить эмбрионы и имплантировать в матку тот, у которого не будет мутации.

Подготовка

Для проведения скрининга крови I триместра, как правило, не требуется особенная подготовка. Однако, важно соблюдать общие рекомендации при сдаче биоматериала:

• Обычно анализ проводится между 10 и 14 неделями. 
• В большинстве случаев обследование на генетические аномалии не требует голодания, однако лучше сдавать образец натощак.
• Важно помнить, что данное значение является лишь начальным этапом оценки риска наличия врожденных заболеваний у плода.

Положительные результаты вызывают тревожность, но для постановки окончательного диагноза потребуются дополнительные диагностические процедуры.

, что у женщин старше 35 лет выше риск родить ребенка с хромосомными аномалиями? значение возраст отца?

Возраст матери. У женщин старше 35 лет действительно повышается риск рождения ребенка с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау. Причем в случае с синдромом Дауна риск увеличивается с каждым прожитым годом: в 35 лет он выше, чем в 34 года — а после 40 становится значительно более высоким.

Что касается других хромосомных аномалий, например вызванных делециями, риски их наличия у плода одинаковы для всех женщин независимо от возраста.

Возраст отца тоже имеет значение. Исследователи называют возраст от 45 до 50 лет пограничным — после этого риск рождения ребенка с хромосомной патологией выше, чем в среднем.

Официально возраст отца не прописан ни в одном из приказов, которыми руководствуются врачи в России. Если возраст женщины старше 35 лет — показание для ее направления к генетику, то мужчину врач не обязан направлять на дополнительные обследования даже при возрасте старше 50 лет. В этом случае лучше самостоятельно обратиться к специалисту, чтобы он рассказал о рисках и способах их снизить.

Какие есть ограничения у НИПТ?

Точность НИПТ намного превышает точность биохимического скрининга. Однако, несмотря на все преимущества, это скрининговый метод — его результаты тоже нужно подтверждать инвазивной диагностикой. Внеклеточная ДНК попадает в кровь матери из плаценты, а в плаценте бывают мозаичные клетки — в ходе тестирования можно получить некорректный результат. Это очень редкие случаи, но они происходят.

Иногда пациентки сдают НИПТ после того, как получают неутешительные результаты УЗИ-скрининга, но так делать не нужно. Результаты НИПТ могут оказаться хорошими, однако аномалия, обнаруженная на УЗИ, может быть связана с синдромами, которые тест в принципе не определяет. А это значит, что есть риск пропустить патологию.

Я не верю, что НИПТ может заменить инвазивную диагностику, но очень жду дня, когда он заменит биохимический скрининг. Пока это невозможно дороговизны теста. Хотя, например, в Москве работает программа, по которой женщинам с пороговым риском предлагают провести НИПТ за счет бюджета.

Цены на скрининг 1 триместра в 2023 году в сети клиник Гераци

На пренатальный скрининг 1 триместра цена в медцентре “Гераци” на сентябрь 2023 года составляет

Пренатальный скрининг I триместра беременности (10-13 недель): ассоциированный с беременностью протеин A (PAPP-A), свободная субъединица бета-ХГЧ	1 200 руб.
Пренатальный скрининг I триместра беременности ASTRAIA (8-14 недель): Ассоциированный с беременностью протеин А (PAPP-A), Свободная субъединица бета-ХГЧ	2 900 руб.

Как будущим мамам меньше тревожиться возможных проблем со здоровьем будущего ребенка?

Во всех развитых странах люди стараются посетить генетика до зачатия ребенка. А есть страны, например Израиль, где государство рекомендует сходить к генетику еще до вступления в брак. Эти консультации помогут избежать не всех, но большинства возможных наследственных болезней.

Нередко бывает, что родители являются носителями хромосомных перестроек, но даже не догадываются об этом. В результате беременность может закончиться выкидышем или рождением ребенка с аномалией развития.

В России утверждено проведение кариотипированиятолько после двух неудачных беременностей. Я с этим не согласна: консультация генетика, а в идеале еще и кариотипирование и скрининг на носительство наследственных заболеваний нужны всем, кто планирует беременность.

Вероятность, что ребенок родится с патологией, очень и очень мала, если:

• у родителей нет хромосомных перестроек;
• они не носители мутаций в одном и  гене;
• они были на консультации генетика;
• они не пропускают обязательные скрининги.

Риск нельзя исключить полностью, потому что мутация может возникнуть случайно уже после оплодотворения, но это крайне маловероятно.

Большинство генетических анализов все еще остаются дорогими, но эта цена не сравнится с трагедией рождения ребенка с заболеванием. Мой совет всем, кто планирует беременность: подойти к этому ответственно, посетить генетика до зачатия и выполнить его рекомендации. Так можно обезопасить себя, насколько это возможно на современном этапе развития медицины.

Результаты скрининга ложно показать высокий риск аномалий развития плода?

Биохимический скрининг по анализу крови основан на определении уровня белков, которые выделяются плацентой и внутренними органами плода. На эти маркеры влияет множество разных факторов, поэтому анализ очень неточный.

Показатели у женщины могут меняться под воздействием стресса, курения, сахарного диабета, многоплодной беременности и по многим другим причинам. Конечно, врач задает вопросы до забора крови и учитывает все известные факторы, но это не делает результаты точными на 100%.

Еще на точность биохимического скрининга влияет, наступила беременность самостоятельно или в результате ЭКО. После ЭКО уровень белков так сильно меняется, что скрининг становится еще менее чувствительным. Например, для синдрома Дауна точность скрининга обычно составляет около 90%, а у женщин после ЭКО — на  ниже.

Тем не менее скрининг проводят всем беременным. Если показатели не соответствуют норме, главное — не волноваться. Это только риски, и они могут не подтвердиться. Необходимо прийти на консультацию генетика: он подберет оптимальный метод, который точно подтвердит или опровергнет результаты.

Ультразвуковое исследование. Отклонения на УЗИ — это более серьезно, особенно если есть такой ультразвуковой маркер хромосомных патологий, как увеличенная толщина воротникового пространства — расстояние между мягкими тканями и кожей плода в области шеи. Расширение больше 2,5 мм указывает на высокую вероятность и хромосомных, и генных синдромов.

Расшифровка результатов

На основе всех процедур врач-акушер-гинеколог или генетик проанализируют общую возможность появления наследственных патологий. Результаты предоставляются как вероятность, например, «1:250», что означает, что есть 1 шанс из 250 на наличие заболевания. Для синдрома Дауна вероятность считается высокой, если превышает 1:250, для Эдвардса и Патау – 1:100

Если показатель низкий, то, вероятнее всего, беспокоиться не о чем. Однако, если результаты анализа и УЗИ показывают повышенный риск, это может вызвать подозрения, и доктор порекомендует дополнительные процедуры и дальнейшие инвазивные медико-генетические обследования, такие как хорионическая биопсия или амниоцентез.

Родители – самые важные люди в жизни малыша. Чтобы быть уверенными, что всё идёт по плану, приглашаем пройти скрининг первого триместра в сети медицинских центров “СитиМед” в Москве. Мы поможем убедиться, что плод развивается правильно и находится в безопасности.