Нипт пренетикс неинвазивное пренатальное исследование плода на риск основных хромосомных патологий

• Неинвазивный пренатальный скрининг НИПТ

Почему «Подсердцем»?

1. Работа по западным протоколам доказательной медицины
2. Качественная диагностика благодаря самому современному и экспертному УЗИ
3. Забота и поддержка со стороны врачей и администраторов
4. Конфиденциальность и безопасность на всех этапах
5. Помощь в оформлении всех документов: от постановки на учет до налогового вычета
6. Искренний сервис, который не оставит вас равнодушными

С какой целью выполняют исследование

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель направлен на оценку риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) и анеуплоидий половых хромосом, отдельных микроделеционных синдромов у плода, определение пола плода, а также устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у матери.

до 10 рабочих дней

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Взятие крови из вены:

• + 260 руб

Массовое параллельное секвенирование (NGS).

Плазма (cell-free DNA). Цельная кровь (ЭДТА) биологической матери/донора яйцеклетки (в случае ЭКО).

Синонимы: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери.

Noninvasive prenatal testing (NIPT), Cell-Free DNA (cfDNA) Testing; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.

Беременность — самое удивительное и волшебное время в жизни каждой женщины. И абсолютно каждая мама хочет быть уверенной, что с ее малышом все в порядке. Согласно приказу МЗ РФ № 1130, каждая женщина в сроке беременности 11-14 недель должна пройти скрининг 1 триместра для определения риска хромосомных аномалий у малыша. Если по результатам пренатальной диагностики, в которую включено УЗИ и сдача крови, риск хромосомных аномалий определяется как высокий, то женщине предлагают инвазивную процедуру: кордоцентез — взятие материала из пуповины малыша или амниоцентез — взятие на анализ околоплодных вод. Обе процедуры сопряжены с повышенным риском осложнений беременности.

Анализ нужен для оценки риска хромосомной патологии — трисомии плода, то есть появления лишней хромосомы в парах: 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау). Эти генетические болезни характеризуются множественными аномалиями развития у новорожденного.

Исследование венозной крови проводится по 2 параметрам: PAPP-A и ХГЧ,

PAPP-A (фермент, протеин А беременности) производится плацентой, обеспечивает ее развитие, снижение означает угрозу выкидыша, хромосомной патологии. Содержание РАРР-А в крови увеличивается с течением беременности и существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. Его уменьшение происходит именно при наличии хромосомной патологии в сроке беременности 11-13 недель.

Хорионический гонадотропин (бета-субъединица ХГЧ) образуется оболочками эмбриона, стимулирует продукцию гормонов, необходимых для развития беременности.

Результаты измерений PAPP-A и ХГЧ обрабатываются программой PRISCA, которая их сопоставляет с нормой по неделям беременности. При этом учитывается возраст беременной, масса ее тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, курение матери, прием лекарственных препаратов, наличие сахарного диабета, данные УЗИ с указанием точного срока беременности по копчико-теменному размеру (КТР). После исследования и расчета риска проводится плановая консультация акушера-гинеколога.

Оптимальным временем для прохождения скрининга считается 11-12 неделя, с интервалом между УЗИ и сдачей крови не более 4 дней. Сроком беременности для выполнения данного исследования считается срок, установленный при УЗИ.

Направление на данное исследование заполняется гинекологом. Образец направления необходимо получить в лаборатории.

Для прохождения исследования необходимо предоставить:

• кровь;
• направление, заполненное гинекологом;
• ксерокопию УЗИ.

Важно: При прохождении скрининга ранее 11 недель или позднее 13 недель 6 дней, расчет показателей риска программным обеспечением « PRISСA» не проводится, т.к. расчеты будут не достоверны!

К какому врачу обратиться?

Краткое описание исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»

Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь. Дополнительно в расширенную панель входят анеуплоидии половых хромосом и микроделеционные синдромы. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13);
• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) у плода женского пола;
• синдром Клайнфельтера у плода мужского пола;
• синдром трисомии Х у плода женского пола;
• синдром Якобса (дисомия Y) у плода мужского пола.

Микроделеционные синдромы плода:

• синдром Ди Джорджи
• синдром делеции 1p36
• синдром кошачьего крика
• синдром Ангельмана
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Вольфа-Хиршхорна

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери:

НИПТ — неинвазивный пренатальный тест. Что это такое?

НИПТ (NIPT) — неинвазивный пренатальный тест — это тест, который заключается в заборе венозной крови у мамы для выделения из нее ДНК с целью исключить хромосомные заболевания у плода.

Цель неинвазивного пренатального теста НИПТ
Тест позволяет исключить такие хромосомные заболевания как синдром Дауна (лишняя 21 хромосома), синдром Патау (лишняя 13 хромосома), синдром Эдвардса (лишняя 18 хромосома), аномалии половых хромосом.

Также проводится анализ на микроделеционные синдромы (очень мелкие потери участка хромосомы, который не видны даже при обычном исследовании хромосом под микроскопом).

Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности

Точность. Тест позволяет с точностью более 99 процентов исключить самые частые хромосомные заболевания у плода.

Безопасность. В отличие от инвазивных методов, НИПТ абсолютно безопасен для мамы и плода.

На любом сроке. Проводится начиная с 9 недель беременности до проведения скрининговых исследований и далее на любом сроке.

Коротко о том, что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

https://youtube.com/watch?v=m4AsR7bIf5Y%3Fautoplay%3D1

Важные сведения о Пренетикс

Пренетикс — это российский тест Harmony, разработанный компанией Roche, и известный во всём мире как самый хорошо изученный НИПТ, показавший свою исключительную надёжность. Подтверждено исследованиями с участием более 268 тыс. женщин в 72 рецензируемых публикациях.*
* по данным компании Roche (harmonytest.com)

Как сдать неинвазивный пренатальный тест в Москве

• С 10-ой полной акушерской недели
• Специальная подготовка не требуется
• Сдать можно здесь
• Результат придёт на электронную почту

1.4 млн

100

12

12 рабочих дней

5

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) получило широкое признание благодаря своей высокой точности при скрининге распространенных хромосомных аномалий у плода. Эта передовая технология основана на анализе бесклеточной ДНК плода (cffDNA), присутствующей в кровотоке матери. Здесь мы рассмотрим точность НИПТ и предоставим ссылки на соответствующие исследовательские работы.

Что такое НИПТ?

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это передовой и неинвазивный метод скрининга, используемый во время беременности для оценки риска определенных генетических и хромосомных аномалий у развивающегося плода. В отличие от инвазивных пренатальных тестов, таких как амниоцентез или забор ворсинок хориона (CVS), которые сопряжены с небольшим риском осложнений, НИПТ — это простой анализ крови, который представляет минимальный риск как для матери, так и для плода.

Какова точность НИПТ в обнаружении трисомий?

НИПТ особенно точен в выявлении трисомий, которые представляют собой состояния, характеризующиеся наличием дополнительной хромосомы в геноме плода.

Синдром Дауна (трисомия 21):

Многочисленные исследования продемонстрировали высокую точность НИПТ в выявлении синдрома Дауна. Исследование, опубликованное в журнале Prenatal Diagnosis в 2013 году под названием «Обнаружение анеуплоидии плода по всему геному с помощью секвенирования ДНК материнской плазмы», показало, что чувствительность для выявления трисомии 21 с помощью НИПТ составила более 99%. Чувствительность относится к способности НИПТ правильно выявлять случаи синдрома Дауна (трисомия 21) среди беременностей, у которых присутствует это заболевание. Приблизительная чувствительность в 99% означает, что НИПТ может обнаружить синдром Дауна примерно в 99% случаев, когда он действительно присутствует. Специфичность измеряет способность НИПТ правильно выявлять беременности без синдрома Дауна. Приблизительная специфичность в 99% означает, что НИПТ может точно идентифицировать беременности, у которых нет синдрома Дауна, примерно в 99% случаев.

Синдром Эдвардса (трисомия 18):

НИПТ также исключительно хорошо выявляет синдром Эдвардса. Чувствительность НИПТ к синдрому Эдвардса (трисомия 18) составляет приблизительно 97%, что указывает на то, что он может обнаружить это состояние примерно в 97% случаев, когда оно действительно присутствует. Специфичность НИПТ при трисомии 18 составляет приблизительно 99%, что означает, что он может точно идентифицировать беременности, у которых нет синдрома Эдвардса, примерно в 99% случаев.

Синдром Патау (трисомия 13):

НИПТ демонстрирует аналогичную точность в выявлении синдрома Патау. Чувствительность НИПТ к синдрому Патау (трисомия 13) составляет приблизительно 92%, что указывает на его способность выявлять это состояние примерно в 92% случаев, когда оно действительно присутствует. Специфичность НИПТ при трисомии 13 составляет приблизительно 99%, что означает, что он может точно идентифицировать беременности, у которых нет синдрома Патау, примерно в 99% случаев.

Эти проценты чувствительности и специфичности отражают общую эффективность НИПТ при этих специфических хромосомных аномалиях. Важно помнить, что, хотя НИПТ обладает высокой точностью, ни один медицинский тест не является на 100% надежным. Все еще могут быть случайные ложноположительные или ложноотрицательные результаты, поэтому за положительными результатами НИПТ обычно следует подтверждающее диагностическое тестирование для постановки окончательного диагноза.

Кроме того, точность НИПТ может варьироваться в зависимости от таких факторов, как срок беременности, на котором она проводится, и конкретная лаборатория или технология, используемые для тестирования.

Наш центр сотрудничает с ведущей лабораторией NIPD Genetics, которая использует улучшенную методику таргетного захвата и обогащения ДНК, а также специальный биоинформатический алгоритм, который устраняет недостатки других НИПТ, которые есть на российском рынке.

Какова точность НИПТ в определении анеуплоидий половых хромосом?

НИПТ также эффективен при выявлении аномалий половых хромосом, таких как синдром Тернера (моносомия X) или синдром Клайнфельтера (XXY). Анеуплоидии половых хромосом — это состояния, при которых наблюдаются отклонения в количестве половых хромосом. Наиболее распространенные анеуплодии включают синдром Тернера (моносомия X), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром тройного X (XXX) и синдром XYY (XYYY).

Синдром Тернера (моносомия X):

НИПТ демонстрирует высокий уровень точности в выявлении синдрома Тернера, чувствительность которого обычно составляет от 90% до 95% или даже выше. Это означает, что НИПТ может правильно идентифицировать синдром Тернера в 90-95% случаев, когда он присутствует. Специфичность, которая отражает способность теста правильно выявлять случаи, когда синдром Тернера отсутствует, обычно составляет около 99% или выше. Это свидетельствует о низком проценте ложноположительных результатов, что убеждает будущих родителей в надежности теста.

Синдром Клайнфелтера (XXY):

НИПТ также демонстрирует высокий уровень чувствительности при выявлении синдрома Клайнфельтера, при этом показатели точности обычно составляют от 90% до 95% и выше. Специфичность, как правило, составляет около 99% или выше, что указывает на низкий уровень ложноположительных срабатываний.

Синдром тройного Икс (XXX):

Подобно синдрому Тернера и синдрому Клайнфелтера, НИПТ демонстрирует высокий уровень чувствительности при выявлении синдрома тройного Х, обычно составляющий от 90% до 95% или выше. Специфичность остается высокой — около 99% и более, что обеспечивает точные результаты для будущих родителей.
Синдром XYY (XYY): НИПТ демонстрирует сопоставимый уровень чувствительности для выявления синдрома XYY, обычно составляющий от 90% до 95% или выше. Специфичность остается примерно на уровне 99% или выше, что указывает на минимальное количество ложноположительных результатов.

Эти процентные показатели демонстрируют высокую точность НИПТ в выявлении общих анеуплоидий половых хромосом.

Какова точность НИПТ в выявлении синдромов микроделеции?

В дополнение к трисомиям и аномалиям половых хромосом, некоторые панели НИПТ также позволяют выявлять отдельные синдромы микроделеции, такие как синдром делеции 22q11.2 (синдром ДиДжорджи).

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) используется для выявления синдромов микроделеции во время беременности, которые включают небольшие делеции генетического материала и могут иметь различные последствия для здоровья. Точность НИПТ в выявлении этих синдромов может варьироваться в зависимости от конкретного синдрома и лаборатории или поставщика тестов.

При синдроме делеции 22q11.2 (синдроме Диджорджи) НИПТ демонстрирует чувствительность приблизительно 90-95% или выше и специфичность около 99% или выше.

При синдроме Прадера-Вилли НИПТ обычно демонстрирует чувствительность примерно 90-95% или выше и специфичность приблизительно 99% или выше.

90-95%Синдром Ангельмана (АС)

Скрининг синдрома Ангельмана (АС) с помощью НИПТ обычно дает чувствительность около 90-95% или выше и специфичность приблизительно 99% или выше.

В случае синдрома делеции 1p36 (моносомия 1p36) НИПТ часто обеспечивает чувствительность приблизительно 90-95% или выше и специфичность около 99% или выше.

Пожалуйста, имейте в виду, что эти процентные показатели являются приблизительными и могут колебаться в зависимости от таких факторов, как конкретная технология тестирования, срок беременности, на котором проводится тест, и протоколы лабораторного контроля качества. Кроме того, на точность НИПТ при синдромах микроделеции может влиять распространенность этих состояний в тестируемой популяции.

НИПТ продемонстрировал замечательную точность в скрининге распространенных хромосомных аномалий, включая трисомии и анеуплоидии половых хромосом. Эти исследования предоставляют убедительные доказательства надежности НИПТ и способствовали его широкому внедрению в дородовой уход. Однако важно помнить, что НИПТ — это скрининговый тест, и положительные результаты должны быть подтверждены с помощью диагностических тестов, таких как амниоцентез или забор ворсинок хориона, для постановки окончательного диагноза.

Ссылки на научные публикации:

Bianchi, D. W., Platt, L. D., Goldberg, J. D., Abuhamad, A. Z., Sehnert, A. J., Rava, R. P., & Материнская кровь ЯВЛЯЕТСЯ источником для точной диагностики анеуплоидии плода (исследовательская группа MELISSA). (2012). Выявление анеуплоидии плода по всему геному с помощью секвенирования ДНК материнской плазмы. Пренатальная диагностика, 32(5), 500-504.

Нортон, М. Э., Брар, Х., Вайс, Дж., Карими, А., Лоран, Л. С., Кохи, А. Б. и Родригес, М. Х. (2015). Исследование неинвазивной оценки хромосом (NICE): Результаты многоцентрового проспективного когортного исследования для выявления трисомии плода 21 и трисомии 18. Американский журнал акушерства и гинекологии, 212 (5), 609. e1-609. e16.

Стосич М., Леви Б., Вапнер Р. и Дхараджия Н. (2015). Клиническая эффективность неинвазивного пренатального скрининга на синдромы микроделеции с бесклеточной ДНК в крови матери. Пренатальная диагностика

Показания к проведению неинвазивного пренатального теста

• желание беременной;
• возраст женщины старше 35 лет;
• высокий риск хромосомных аномалий по результатам скрининга I триместра;
• невозможность проведения инвазивной диагностической (кордоцентез, амниоцентез) процедуры;
• если женщина не успела пройти первый скрининг по срокам;
• в анамнезе — ребенок, рожденный с хромосомным заболеванием.

У НИПТ, как и у любого исследования, есть два критерия, на которые ориентируются специалисты:

• Чувствительность — способность теста выделить детей с хромосомными заболеваниями среди здоровых. Чувствительность НИПТ, например, при диагностике синдрома Дауна — 99%. К сожалению, 1% детей с патологией тест пропустит, как здоровых. Это ложноотрицательный результат.
• Специфичность — способность теста «исключать» здоровых детей. Она тоже высока — до 98%. У 2% малышей без патологии тест найдет хромосомные “поломки” — это и есть ложноположительный результат.

Шесть версий НИПТ Пренетикс

Пренетикс 5 + Скрининг родителей на СМА

39 900 Р

• Скрининг родителей на СМА (Спинальная мышечная атрофия) поиск делеций в гене SMN1/SMN2
• Точное определение пола
• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Синдром Патау
• Синдром Шерешевского-Тёрнера
• Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)

Пренетикс 5 + Скрининг матери (СМА)

35 000 Р

• Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия) поиск делеций в гене SMN1/SMN2
• Точное определение пола
• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Синдром Патау
• Синдром Шерешевского-Тёрнера
• Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
• Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска

Пренетикс 5+

34 000 Р

• Точное определение пола
• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Синдром Патау
• Синдром Шерешевского-Тёрнера
• Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
• Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска

Пренетикс 5

29 900 Р

• Точное определение пола
• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Синдром Патау
• Синдром Шерешевского-Тёрнера
• Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
• Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска

Пренетикс 3

28 900 Р

• Точное определение пола
• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Синдром Патау
• Синдром Шерешевского-Тёрнера
• Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
• Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска

Пренетикс 1

24 900 Р

• Точное определение пола
• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Синдром Патау
• Синдром Шерешевского-Тёрнера
• Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
• Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска

Что можно выявить с помощью НИПТ

С помощью неинвазивной пренатальной диагностики можно выявить многие хромосомные заболевания плода, а именно: 

• Синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома) — точность до 99,3%;
• Синдром Патау (дополнительная 13 хромосома) — точность до 92,8%;
• Синдром Эдвардса (дополнительная 18 хромосома) — точность до 97,4%;
• Синдром Шерешевского — Тернера (дефект или отсутствие одной из Х — хромосом, 45Х0);
• Синдром Джейкобс (у мальчика лишняя Y-хромосома);
• Синдром Клайнефельтера (у мальчика лишняя Х-хромосома);
• Синдром Ди-Джорджи;
• Синдром Ангельмана «синдром Петрушки»;
• Синдром Лежена «синдром кошачьего крика» и др.

Кроме того, приятным бонусом служит возможность точного определения пола малыша раньше, чем это будет видно на УЗИ.

В клинике «МЕДИОНА ПАРНАС» можно выполнить следующие виды скрининга:

• НИПТ 21 — выявляет синдрома Дауна и пол малыша;
• НИПТ стандартная панель — определяет наиболее часто встречающиеся патологии (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера) и пол малыша;
• НИПТ расширенная панель — выявляет заболевания, связанные не только с изменением количества хромосом, но и с их строением.

Цены

Вопросы и ответы

Когда нельзя провести НИПТ исследование?

НИПТ нельзя провести, если количество плодов более двух и срок беременности составляет менее 10 недель. Также НИПТ не выполняется, если была трансплантация органов или была выявлена онкология.

Нужна ли специальная подготовка для прохождения НИПТ?

Тест не требует специальной подготовки. Рекомендуется перед забором крови съесть немного темного шоколада или выпить апельсиновый сок (повышает плодовую фракцию). У мамы берут венозную кровь, помещают в специальный транспортный контейнер и направляют на исследование.

Как быстро будут готовы результаты теста?

Все зависит от лаборатории, где выполняется исследование. В среднем 7-14 рабочих дней.

Нужно ли мне проходить этот тест?

Тест показан всем будущим мамам.
Исключение составляют случаи, когда у плода выявлен высокий риск хромосомных заболеваний (более чем 1:100) либо аномалии развития, ультразвуковые маркеры. В таких случаях рекомендована инвазивная диагностика (биопсия плаценты, анализ околоплодных вод).

В чем суть теста?

Тест заключается в заборе венозной крови у мамы для выделения из нее ДНК с целью исключить хромосомные заболевания у плода

Цель теста и его виды?

Позволяет исключить такие хромосомные заболевания как синдром Дауна (лишняя 21 хромосома), синдром Патау (лишняя 13 хромосома), синдром Эдвардса (лишняя 18 хромосома), аномалии половых хромосом. Этот вариант теста используется наиболее часто, так как им закрывается спектр самых часто встречающихся аномалий. Есть тесты, изучающие все хромосомы – от первой до половых – полногеномный. Может проводиться анализ на микроделеционные синдромы (очень мелкие потери участка хромосомы, который не видны даже при обычном исследовании хромосом под микроскопом). Самый объемный тест включает ко всему 100 моногенных заболеваний. Гены – самые мелкие носители информации в составе хромосом.

Срок беременности, на котором проводится тест?

Проводится начиная с 9 недель беременности до проведения скрининговых исследований и далее на любом сроке.

Точность метода НИПТ?

Для большинства синдромов более 99,9%.

Совершенно безопасен для плода и мамы.

Какая подготовка к НИПТ требуется?

Не требует специальной подготовки. Не голодать! Рекомендуется перед забором крови съесть немного темного шоколада или выпить апельсиновый сок (повышает плодовую фракцию). Но это вовсе не обязательно.

Сколько ждать результатов?

В среднем 7-14 рабочих дней.

У вас остались вопросы?
Оставьте заявку, мы вам поможем!

Спасибо за заявку!

В ближайшее время с вами свяжется наш менеджер.

Показания

Тест показан всем будущим мамам.

Цена исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель (Noninvasive Prenatal Testing (advanced))» в Москве — 38900 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель (Noninvasive Prenatal Testing (advanced))» в Москве и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Как нас найти

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий

Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.

Выписка из Реестра участников

Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра «Сколково»

Certificate of Participation 2021

Срок беременности, когда можно выполнить исследование

Начиная с 9 недели беременности тестирование может быть проведено на любом сроке. Это сильное преимущества НИПТ по сравнению со стандартным скринингом I триместра, который строго ограничен по срокам 11-14 недель.

Неинвазивный пренатальный скрининг НИПТ

Противопоказания к выполнению теста

• Срок беременности менее 9 недель (количество ДНК плода еще маленькое, должно быть не менее 4%);
• Многоплодная беременность тремя и более плодами — процент ДНК каждого малыша в крови будет меньше, чем необходимо для проведения анализа;
• Редукция (остановка развития) одного из эмбрионов при многоплодной беременности;
• Онкологические заболевания у матери в анамнезе (растет частота ложноположительных результатов);
• Переливание крови (высока вероятность ошибки);
• Трансплантация органов (увеличивается риск неправильных результатов);
• Ожирение II и III степени (доля ДНК малыша в крови может быть недостаточной для проведения теста).

Принцип работы теста

Принцип работы этого новейшего метода исследования заключается в том, что в крови матери с 9-10 недели беременности начинает циркулировать плацентарная ДНК. Откуда в крови матери появляется ДНК малыша? Все дело в том, что, когда плодное яйцо «врастает» в стенку матки, часть клеток наружной оболочки активно делится и проникает во внутренний слой органа — эндометрий. Часть клеток разрушается и попадает в материнскую кровь.

Стоимость исследования от 24900

Надёжный и наиболее изученный неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови матери определить генетическое здоровье плода. Доверьтесь надёжному тесту, который показал себя в исследованиях с участием 268 000 женщин!

Подробнее

Каждая женщина мечтает родить здорового ребенка. Однако есть определенные генетические нарушения, которые могут повлиять как на ведение беременности, так и на последующую жизнь родителей и ребенка. Для того, чтобы будущие родители были спокойны и могли выявить или исключить генетические патологии на раннем сроке, используется неинвазивные пренатальные тесты.

НИПТ —  это надежный и удобный способ определить на ранних сроках наличие генетических нарушений и патологий. Точность такого теста составляет 99,9%. В качестве исходного материала используется генетический материал плода в венозной крови будущей мамы.

НИПТ не является обязательным исследованием, но есть определенные ситуации и клинические случаи, при которых рекомендуется прохождение НИПТ:

• если во время биохимического скрининга были выявлены высокие риски наличия патологий;
• если возраст будущей мамы старше 35 лет, так как в данном возрасте и старше риск возникновения генетической патологии выше,
• если были нарушения при предыдущих вынашиваниях,
• если у родителей или ближайших родственников выявлены генетические заболевания.

Преимущества выполнения НИПТ в клинике МЕДИОНА ПАРНАС

• Безопасность. В отличие от инвазивных процедур, выполнение неинвазивного пренатального скрининга для беременных безопасно как для мамы, так и для малыша.
• Точность. В отличие от других неинвазивных исследований, помогает выявить хромосомные заболевания с точностью до 99,9%.
• Универсальность. Подходит почти каждой беременной.
• Доступность. Каждая женщина может выполнить этот тест в нашей клинике «МЕДИОНА ПАРНАС».
• Быстрота. Чаще всего, результат исследования готовится в течение 10 рабочих дней.
• Надежность. Тест одобрен ведущими сообществами акушеров-гинекологов.

Для получения более подробной информации о заболеваниях, которые можно выявить с помощью НИПТ, а также, чтобы узнать цену выполнения неинвазивного пренатального теста, обратитесь в нашу клинику.

Врачи медицинского центра «МЕДИОНА ПАРНАС» имеют большой опыт диагностики заболеваний малыша на разных этапах его развития. Цель наших специалистов — сделать каждую беременность максимально спокойной! Для записи на прием позвоните по телефону или заполните форму для обратного звонка на сайте.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).

Противопоказания

Исключение составляют случаи, когда у плода выявлен высокий риск хромосомных заболеваний (более чем 1:100) либо аномалии развития, ультразвуковые маркеры. В таких случаях рекомендована инвазивная диагностика (биопсия плаценты, анализ околоплодных вод).

Вопрос-ответ

Насколько тестирование безопасно для малыша?

Неинвазивный пренатальный тест абсолютно безопасен, как для малыша, так и для будущей мамы, в отличие от инвазивного тестирования, где прокалывают пуповину или плодный пузырь.

Какие существуют риски?

Иногда из-за технических трудностей (неправильное взятие крови, длительная транспортировка в лабораторию), результаты могут не получиться.

Можно ли делать НИПТ при многоплодной беременности

Выполнение теста возможно при беременности двумя малышами.

Может ли НИПТ заменить стандартный скрининг I триместра?

Скрининг 1 триместра включает в себя экспертное УЗИ и сдачу крови на гормоны. Все полученные данные врач заносит в определенную программу, которая рассчитывает риски развития генетических нарушений малыша. Точность скрининга меньше, чем у НИПТ, но во время скрининга выполняется УЗИ, которое может выявить пороки малыша, не связанные с генетикой. Поэтому НИПТ не может заменить стандартный скрининг.

Методика проведения

Специальная подготовка для исследования не нужна. Процедура проводится натощак. У будущей мамы берется 10 мл венозной крови и отправляется на исследование. После забора беременной рекомендуется в течение 30 минут находиться в клинике под присмотром специалистов.

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ

В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»

Одноплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).

• срок беременности 9 недель 6 дней и менее (по данным УЗИ);
• более одного плода в текущую беременность; 
• редукция эмбриона в анамнезе текущей беременности;
• переливание крови у пациентки в последние 3 месяца;
• трансплантация костного мозга в анамнезе пациентки;
• злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования; 
• анеуплоидия в кариотипе матери.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Интерпретация результатов

В клинике «МЕДИОНА ПАРНАС» перед проведением теста и после получения его результатов, вас обязательно проконсультирует специалист. В случае выявления высокого риска развития генетических заболеваний, беременной будут предложены консультация генетика, а также дополнительные методы исследования для изучения состояния малыша.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных патологий плода служит именно инвазивная диагностика, так как оценивается ДНК плода, а не плацентарная ДНК, как в ходе проведения НИПТ.

Трактовка результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»

В результате выдается:

1) заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и, по желанию пациента, указывается пол плода.

2) заключение о носительстве частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у биологической матери.

Как выглядит результат анализа

Пример результата неинвазивного пренатального исследования плода на риск основных хромосомных патологий.