Диагностика во время беременности

Почему «Подсердцем»?

1. Работа по западным протоколам доказательной медицины
2. Качественная диагностика благодаря самому современному и экспертному УЗИ
3. Забота и поддержка со стороны врачей и администраторов
4. Конфиденциальность и безопасность на всех этапах
5. Помощь в оформлении всех документов: от постановки на учет до налогового вычета
6. Искренний сервис, который не оставит вас равнодушными

Болезнь Дауна, также известная как синдром Дауна, представляет собой хромосомное нарушение, оказывающее влияние на развитие физических и интеллектуальных способностей человека. Однако, необходимо отметить, что каждый человек с синдромом Дауна уникален и может проявлять различные признаки в разной степени выраженности.

Ультразвуковая диагностика (УЗД) играет важную роль в выявлении и оценке различных заболеваний, в числе которых и синдром Дауна. Болезнь Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, является наиболее распространенным формой умственной отсталости и хромосомных аномалий среди новорожденных.

Поговорили с Валентиной Гнетецкой — кандидатом медицинских наук, главным специалистом по генетике группы компаний «Мать и дитя».

Вы узнаете, как проходят скрининги во время беременности, что можно узнать с их помощью, для чего нужен неинвазивный пренатальный тест, кому показана инвазивная пренатальная диагностика, каковы ее риски для матери и ребенка и  полностью исключить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Сходите к врачу

Наши статьи написаны с любовью к доказательной медицине. Мы ссылаемся на авторитетные источники и ходим за комментариями к докторам с хорошей репутацией. Но помните: ответственность за ваше здоровье лежит на вас и на лечащем враче. Мы не выписываем рецептов, мы даем рекомендации. Полагаться на нашу точку зрения или нет — решать вам.

Скрининг 1 триместра – это важное медицинское исследование, которое позволяет оценить здоровье плода на ранних сроках беременности. При помощи различных методов и анализов врачи могут обнаружить возможные нарушения развития ребенка, что позволяет своевременно принять меры для предотвращения и лечения проблем.

Результаты скрининга 1 триместра представляют огромное значение для будущих родителей. Наличие возможных патологий или отклонений может стать причиной беспокойства и тревоги, однако врачи никогда не ставят диагноз на основе одних только результатов скрининга, так как в некоторых случаях могут возникать ложноположительные или ложноотрицательные результаты.

Однако, результаты скрининга всегда являются основой для проведения более глубокого обследования или дополнительных тестов, которые позволяют уточнить диагноз и принять решение о дальнейших шагах. Важно помнить, что результаты скрининга не являются окончательным ответом о состоянии ребенка, они лишь указывают на возможность наличия патологии или отклонения.

Что такое неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)?

Это уникальное открытие, которое, на мой взгляд, достойно Нобелевской премии. В 1995 году ученый Деннис Ло обнаружил в крови беременной женщины фрагменты ДНК, относящиеся к  Он предположил, что она беременна плодом мужского пола.

Наличие в крови беременной женщины фетальной ДНКозначало, что эту ДНК можно извлечь и просеквенировать. Так появилось неинвазивное пренатальное тестирование, или НИПТ.

Сегодня для НИПТ берут венозную кровь женщины — это абсолютно безопасно и технически выглядит как стандартный забор крови. Далее из крови выделяют фетальную ДНК и анализируют ее. На проведение теста обычно уходит

Первые НИПТ были направлены только на выявление риска синдрома Дауна. Потом появилась возможность определять и другие частые хромосомные нарушения. Недавно появился полногеномный НИПТ, который позволяет проанализировать все хромосомы и уловить большинство хромосомных аномалий.

НИПТ информативен с девятой недели беременности — до этого срока в крови матери недостаточно фетальной ДНК для анализа. Но в некоторых случаях, например у женщин с избыточной массой тела, доля ДНК ребенка в крови может быть слишком мала даже на сроке Тогда осуществляют перезабор крови — обычно лаборатории делают это бесплатно.

Причины и факторы риска

Конкретные причины, вызывающие возникновение болезни Дауна неизвестны. Учеными не доказана связь между проявлением этого синдрома и образом жизни, наличием вредных привычек, либо уровнем образования родителей. Однако существуют определенные факторы риска, которые увеличивают вероятность появления патолоогии, такие как:

— Возраст матери старше 35 лет либо возраст отца старше 40 лет;

— Зачатие произошло внутри семьи, в близкородственном браке;

— Один из родителей болен синдром Дауна.

Исследования, проведенные индийскими учёными, указывают на высокую вероятность рождения малыша с хромосомными аномалиями в зависимости от возраста бабушки по материнской линии. Чем он выше, тем выше риск.

Давудова Зухра Арсланалиевна, врач УЗД, специалист УЗИ беременности и гинекологии медицинской клиники «Целитель» в Каспийске, медицинский стаж – 16 лет.

Телефон для справок и записи на приём к специалисту: 8-928-517-15-15.

Внимание! Представленная в статье информация носит ознакомительный характер и предназначена для образовательных целей. Материалы, размещенные на сайте МЦ «Целитель», не заменяют консультации специалиста и не могут использоваться в качестве медицинских рекомендаций. Не занимайтесь самолечением! При ухудшении самочувствия и появлении первых признаков заболевания следует обратиться к врачу!

Анализ нужен для оценки риска хромосомной патологии — трисомии плода, то есть появления лишней хромосомы в парах: 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау). Эти генетические болезни характеризуются множественными аномалиями развития у новорожденного.

Исследование венозной крови проводится по 2 параметрам: PAPP-A и ХГЧ,

PAPP-A (фермент, протеин А беременности) производится плацентой, обеспечивает ее развитие, снижение означает угрозу выкидыша, хромосомной патологии. Содержание РАРР-А в крови увеличивается с течением беременности и существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. Его уменьшение происходит именно при наличии хромосомной патологии в сроке беременности 11-13 недель.

Хорионический гонадотропин (бета-субъединица ХГЧ) образуется оболочками эмбриона, стимулирует продукцию гормонов, необходимых для развития беременности.

Результаты измерений PAPP-A и ХГЧ обрабатываются программой PRISCA, которая их сопоставляет с нормой по неделям беременности. При этом учитывается возраст беременной, масса ее тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, курение матери, прием лекарственных препаратов, наличие сахарного диабета, данные УЗИ с указанием точного срока беременности по копчико-теменному размеру (КТР). После исследования и расчета риска проводится плановая консультация акушера-гинеколога.

Оптимальным временем для прохождения скрининга считается 11-12 неделя, с интервалом между УЗИ и сдачей крови не более 4 дней. Сроком беременности для выполнения данного исследования считается срок, установленный при УЗИ.

Направление на данное исследование заполняется гинекологом. Образец направления необходимо получить в лаборатории.

Для прохождения исследования необходимо предоставить:

• кровь;
• направление, заполненное гинекологом;
• ксерокопию УЗИ.

Важно: При прохождении скрининга ранее 11 недель или позднее 13 недель 6 дней, расчет показателей риска программным обеспечением « PRISСA» не проводится, т.к. расчеты будут не достоверны!

К какому врачу обратиться?

Что такое инвазивная диагностика аномалий развития плода и как ее проводят?

Инвазивная пренатальная диагностика — это получение клеток плода для исследования. Ее проводят, чтобы подтвердить или опровергнуть результаты пренатального скрининга. Такое исследование назначают только по серьезным показаниям.

До 16-й недели беременности. В  проводят биопсию ворсин хориона — будущей плаценты. Если анализ проводят в , то забирают уже клетки собственно плаценты.

На самом деле слово «биопсия» здесь не совсем корректно и часто пугает: врач не отщипывает ткани, а проводит аспирацию тонкой одноразовой иголочкой под контролем УЗИ. До малыша игла не то что не дотрагивается — она даже не входит в амниотическую полость, где тот находится.

После 16-й недели беременности забирают на анализ амниотическую жидкость, такой анализ называется «амниоцентез». Его можно проводить вплоть до окончания беременности.

В амниотической жидкости содержатся клетки эпителия кожи плода — их извлекают и используют для проведения генетических тестов.

Принципиальная разница между двумя видами исследований заключается в том, что при аспирации ворсин хориона исследуют плацентарную ткань, а при амниоцентезе — клетки самого плода. Это важно мозаицизма, который иногда встречается в плаценте.

Мозаицизм — наличие сразу двух видов клеток: нормальных и с патологией. Если ребенок здоров, а в плаценте есть и нормальные, и «плохие» клетки, можно получить ложноположительный результат — как будто у плода есть болезнь.

Поэтому важно проконсультироваться со специалистом, чтобы он выбрал оптимальный метод диагностики. Например, если по результатам УЗИ высокий риск синдрома Дауна, нужно делать биопсию ворсин хориона. Так можно быстро получить ответ — если диагноз подтвердится, у женщины есть время до 12 недель, чтобы решить вопрос о пролонгировании беременности.

В других случаях, наоборот, лучше подождать и сделать амниоцентез — учесть это все может только специалист. На врачей пренатальной диагностики возлагается большая ответственность за жизнь будущего ребенка. Врачи применяют все доступные методы, перепроверяют результаты, чтобы избежать гипердиагностики. В сложных случаях всегда проводят консилиум.

Еще иногда делают кордоцентез — забор пуповинной крови.

НИПТ — неинвазивный пренатальный тест. Что это такое?

НИПТ (NIPT) — неинвазивный пренатальный тест — это тест, который заключается в заборе венозной крови у мамы для выделения из нее ДНК с целью исключить хромосомные заболевания у плода.

Цель неинвазивного пренатального теста НИПТ
Тест позволяет исключить такие хромосомные заболевания как синдром Дауна (лишняя 21 хромосома), синдром Патау (лишняя 13 хромосома), синдром Эдвардса (лишняя 18 хромосома), аномалии половых хромосом.

Также проводится анализ на микроделеционные синдромы (очень мелкие потери участка хромосомы, который не видны даже при обычном исследовании хромосом под микроскопом).

Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности

Точность. Тест позволяет с точностью более 99 процентов исключить самые частые хромосомные заболевания у плода.

Безопасность. В отличие от инвазивных методов, НИПТ абсолютно безопасен для мамы и плода.

На любом сроке. Проводится начиная с 9 недель беременности до проведения скрининговых исследований и далее на любом сроке.

Услуга	Цена, от
А27.005.038 ТАРГЕТНЫЙ ТЕСТ на 13, 18, 21, X, Y хромосомы + пол плода. Лаборатория Сербалаб (Санкт-Петербург) выполняется совместно с НИИ АГиР им. Д.О. Отта	24 350 ₽
А27.20.001.003 ПОЛНОГЕНОМНЫЙ ТЕСТ на все хромосомы+пол плода. Этим тестом исключаются самые частые хромосомные аномалии у человека: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, трисомия Х, моносомия Х, дисомия Y, синдром Клайнфельтера. К тому же, исключаются все числовые (дополнительная или недостаток хромосомы в паре) и грубые структурные перестройки всех хромосом. Лаборатория Сербалаб (Санкт-Петербург) выполняется совместно с НИИ АГиР им. Д.О. Отта	29 350 ₽
А27.20.001.005 НИПТ VERACITY(6.12)Стандартная панель (8 синдромов+наличие Y хромосомы плода -синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, наличия Y хромосомы и анеуплоидий половых хромосом плода (подходит для одноплодной беременности, в т.ч. при ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве, КРОМЕ ДВОЙНИ) NIPD Genetics, Кипр.	36 850 ₽
А27.20.001.006 НИПТ VERACITY (6.15) Расширенная панель (12синдромов+наличие Y хромосомы плода- синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) + наличие Y хромосомы плода + анеуплоидии половых хромосом + микроделеции (ТОЛЬКО ДЛЯ одноплодной беременности, в т.ч. при ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве) NIPD Genetics, Кипр.	39 350 ₽
А27.20.001.007 НИПТ VERACITY (6.18) Расширенная панель, двойня (12синдромов+наличиеY хромосомы плода-синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) + наличие Y хромосомы плода + микроделеции, БЕЗ ОПРЕДЕЛЕНИЯ АНЕУПЛОИДИЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ ! (ТОЛЬКО ДЛЯ моно- и дизиготной ДВОЙНИ, включая ЭКО с собственной яйцеклеткой, КРОМЕ ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве) NIPD Genetics, Кипр.	39 350 ₽
А27.20.001.008 НИПТ VERAgene (6.19) синдромы Дауна, Эдвардса, Патау + наличие Y хромосомы плода + анеуплоидии половых хромосом + микроделеции+ скрининг 100 моногенных заболеваний у плода (для одноплодной беременности и двойни, в т.ч. после ЭКО с собственными половыми клетками. Для двойни без определения риска анеуплоидий половых хромосом. КРОМЕ ЭКО с донорскими яйцеклеткой и донорским сперматозоидом и суррогатного материнства VERAgene, NIPD Genetics ,Кипр. ВНИМАНИЕ! Сдают оба родителя	53 350 ₽

Риск каких генетических аномалий нельзя определить во время стандартных пренатальных скринингов?

Биохимический скрининг направлен на выявление только хромосомных нарушений, и то не всех, а лишь четырех распространенных синдромов. Более того, даже эти синдромы можно пропустить. Если женщина получила по результатам скрининга риск меньше, чем 1:100 — это риск, и он есть, хоть и низкий.

А еще есть генные заболевания, при которых поломка происходит не в целой хромосоме, а в определенном гене. Их в большинстве случаев нельзя заподозрить по результатам стандартного обследования.

В некоторых случаях мы видим маркеры генных аномалий при ультразвуковом исследовании. Тогда проводят инвазивную диагностику. Если она не показала хромосомных отклонений, можно сделать полноэкзомный тест. Раньше на полноэкзомный анализ уходило около полугода — ответ получали уже после рождения ребенка. Сегодня такой тест выполняют за месяц, и это прорыв.

Кроме того, полноэкзомный тест позволяет определить, родители носителями генетической поломки — а значит, они ее передать другим детям. Это важная информация для планирования будущих беременностей. Если родители оказываются носителями, риск, что при следующей беременности у плода возникнет синдром, составляет 25%. В этом случае во время следующей беременности паре нужно будет сделать биопсию хориона на сроке 10 недель. А лучше сразу делать ЭКО, чтобы проверить эмбрионы и имплантировать в матку тот, у которого не будет мутации.

Как проходит скрининг первого триместра беременности?

УЗИ. Его проводят на сроке Нужно успеть сделать УЗИ именно в этот период, когда важные для врачей параметры наиболее информативны. После 13 недель они могут прийти в норму даже у плода с патологией, и есть вероятность пропустить высокий риск. А до 11 недель делать скрининговое УЗИ бессмысленно — еще плохо видно анатомию плода.

Биохимический анализ крови. Его сдают после УЗИ. С учетом результатов анализа, УЗИ и возраста женщины специальная программа рассчитывает индивидуальный риск самых частых хромосомных нарушений: синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, а также аномалий половых хромосом, в частности синдрома Тернера.

В России принят порог отсечки риска 1:100. Женщины, у которых скрининг показал более высокий риск, получат направление на консультацию генетика и инвазивную диагностическую процедуру.

Беременные, чей риск ниже этого порога, наблюдаются дальше по стандартной программе и проходят еще один скрининг во втором триместре.

Ранняя диагностика рисков

Ранняя диагностика рисков включает оценку морфологических и функциональных параметров плода, а также измерение толщины зародышевых пластинок и прозрачности затылочного пространства. Эти данные позволят врачу установить вероятность наличия таких заболеваний, как синдром Дауна, трисомия 18 и трисомия 13.

Оценка развития плода в первом триместре беременности является важным этапом ведения беременных женщин. Ультразвуковое исследование позволяет оценить не только наличие и размеры эмбриона, но и выявить возможные риски и аномалии развития плода.

Полученные данные помогут врачу определить дальнейшую тактику ведения беременности. В случае выявления рисков и аномалий развития плода, может потребоваться проведение дополнительных обследований, таких как амниоцентез, хорионическая биопсия или кровотесты.

Ранняя диагностика рисков позволяет узнать о возможных проблемах с развитием плода, что дает возможность внести коррективы в ведение беременности и обеспечить необходимую помощь и поддержку родителям.

Инвазивная диагностика аномалий развития плода для матери или ребенка?

Риск осложнений при инвазивных процедурах не превышает 1%. При этом 1% всех беременностей заканчиваются выкидышем или неразвивающейся беременностью, даже если никаких процедур не было — поэтому инвазивную диагностику можно считать безопасной.

После процедуры пациентка в течение часа находится под наблюдением врачей, а потом уходит домой. Манипуляции проводят без наркоза — это не больно. Иногда меня просят сделать все под анестезией — тогда я объясняю, что обезболивающий укол по ощущениям будет , как сама процедура.

Не нужно бояться инвазивных исследований: их назначают только по строгим показаниям. Сейчас мы делаем в 10 раз меньше инвазивных процедур, чем раньше — благодаря появлению неинвазивных пренатальных тестов и совершенствованию методов пренатальной диагностики.

Противопоказания

Исключение составляют случаи, когда у плода выявлен высокий риск хромосомных заболеваний (более чем 1:100) либо аномалии развития, ультразвуковые маркеры. В таких случаях рекомендована инвазивная диагностика (биопсия плаценты, анализ околоплодных вод).

Разница, где делать стандартные скрининги во время беременности

Биохимический скрининг везде выполняют на одном и  оборудовании. Я много лет работала в государственной клинике и могу с уверенностью сказать, что работа там хорошо отлажена.

Ультразвуковое исследование. Точность результата УЗИ зависит от квалификации специалиста и качества аппарата. Подчеркну, что пренатальный скрининг должен проводить эксперт, прошедший специальное обучение, — не любой врач УЗИ может это сделать.

Кроме того, в частных клиниках могут работать суперспециалисты, которые принимают раз в неделю, и к ним большая очередь. В случае с УЗИ имеет смысл найти лучшего врача, потому что это та сфера медицины, где квалификация особенно важна.

Как будущим мамам меньше тревожиться возможных проблем со здоровьем будущего ребенка?

Во всех развитых странах люди стараются посетить генетика до зачатия ребенка. А есть страны, например Израиль, где государство рекомендует сходить к генетику еще до вступления в брак. Эти консультации помогут избежать не всех, но большинства возможных наследственных болезней.

Нередко бывает, что родители являются носителями хромосомных перестроек, но даже не догадываются об этом. В результате беременность может закончиться выкидышем или рождением ребенка с аномалией развития.

В России утверждено проведение кариотипированиятолько после двух неудачных беременностей. Я с этим не согласна: консультация генетика, а в идеале еще и кариотипирование и скрининг на носительство наследственных заболеваний нужны всем, кто планирует беременность.

Вероятность, что ребенок родится с патологией, очень и очень мала, если:

• у родителей нет хромосомных перестроек;
• они не носители мутаций в одном и  гене;
• они были на консультации генетика;
• они не пропускают обязательные скрининги.

Риск нельзя исключить полностью, потому что мутация может возникнуть случайно уже после оплодотворения, но это крайне маловероятно.

Большинство генетических анализов все еще остаются дорогими, но эта цена не сравнится с трагедией рождения ребенка с заболеванием. Мой совет всем, кто планирует беременность: подойти к этому ответственно, посетить генетика до зачатия и выполнить его рекомендации. Так можно обезопасить себя, насколько это возможно на современном этапе развития медицины.

Вопрос-ответ

Зачем проводят скрининг в первом триместре беременности?

Скрининг в первом триместре беременности проводится для оценки риска генетических нарушений у плода. Результаты скрининга могут помочь выявить вероятность наличия у плода синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.

Как проводится скрининг в первом триместре беременности?

Скрининг в первом триместре беременности обычно включает две процедуры: ультразвуковое исследование и кровотест на определение определенных биомаркеров. Ультразвуковое исследование позволяет оценить толщину затылочной складки и длину носа у плода, а также обнаружить структурные аномалии. Кровотест помогает определить уровень бета-хорионического гонадотропина и белка A в серуме матери. Результаты этих исследований затем анализируются вместе с возрастом матери и данными, полученными при анамнезе.

Что можно узнать по результатам скрининга в первом триместре беременности?

Результаты скрининга в первом триместре беременности могут указывать на возможность наличия у плода генетических нарушений, таких как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Однако, следует помнить, что скрининг не является диагностическим методом и лишь оценивает вероятность развития данных нарушений. Положительный результат скрининга может требовать дополнительных обследований, таких как амниоцентез или хорионическая випсия, для подтверждения диагноза.

Показания

Тест показан всем будущим мамам.

Признаки болезни

Основными внешними проявлениями болезни Дауна являются:

1. Новорожденные с Даун-синдромом часто имеют отличительные физические признаки, такие как плоское лицо, короткая шея и низко посаженные уши.
2. Глаза у людей с Даун-синдромом имеют выгнутый вверх вид, известный как эпикантовые складки.
3. Другой типичный признак – это низкий рост. Дети и взрослые с синдромом Дауна, как правило, имеют более низкий рост по сравнению с человеком без этого синдрома.
4. У некоторых людей с синдромом Дауна может быть видимая слабость мышц, что может отражаться в плохо развитой моторике.
5. Они также могут испытывать задержку в развитии и интеллектуальное ограничение, которое может варьироваться от легкого до умеренного. Это может повлиять на их способность учиться и развиваться наряду с другими детьми.

Важно понимать, что эти признаки могут различаться у разных людей с синдромом Дауна. У некоторых людей такие признаки могут быть менее выражены, а у других — более заметными. Кроме того, каждый больной с синдромом Дауна  имеет свои индивидуальные черты и таланты, которые следует уважать и ценить. Чаще у детей с синдромом Дауна наблюдаются врожденные сердечные пороки, лейкоз, проблемы с иммунной системой и заболевания пищеварительной системы.

Помощь в выборе тактики ведения беременности

Одним из вариантов тактики может быть наблюдение и консервативное лечение, которое предполагает регулярное медицинское наблюдение, а также прием специальных препаратов и следование советам по образу жизни.

Если результаты скрининга показали наличие серьезных рисков или отклонений в развитии плода, врач может рекомендовать проведение дополнительных обследований или консультацию специалиста для подтверждения или опровержения результатов.

В некоторых случаях, при выявлении серьезных угроз здоровью матери или ребенка, может быть решено обращаться к акушеру-гинекологу, специализирующемуся на высокотехнологичной помощи в родах, и принять решение о раннем рождении ребенка.

В любом случае, после получения результатов скрининга в 1 триместре и консультации со специалистом, будущая мама сможет принять информированное решение о том, как вести беременность и какие меры принять для обеспечения безопасности своего ребенка и себя.

Наименование	Описание
Скрининг 1 триместр	Исследование, проводимое в первый период беременности для выявления возможных рисков
Ранняя диагностика рисков	Определение вероятности возникновения проблем в ходе беременности и на ранних стадиях развития плода
Оценка развития плода	Изучение физического и функционального состояния плода на ранних сроках беременности
Помощь в выборе тактики ведения беременности	Определение оптимального плана ведения беременности на основании результатов скрининга и консультации со специалистом

Цены

Услуга	Цена, от
А27.005.038 ТАРГЕТНЫЙ ТЕСТ на 13, 18, 21, X, Y хромосомы + пол плода. Лаборатория Сербалаб (Санкт-Петербург) выполняется совместно с НИИ АГиР им. Д.О. Отта	24 350 ₽
А27.20.001.003 ПОЛНОГЕНОМНЫЙ ТЕСТ на все хромосомы+пол плода. Этим тестом исключаются самые частые хромосомные аномалии у человека: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, трисомия Х, моносомия Х, дисомия Y, синдром Клайнфельтера. К тому же, исключаются все числовые (дополнительная или недостаток хромосомы в паре) и грубые структурные перестройки всех хромосом. Лаборатория Сербалаб (Санкт-Петербург) выполняется совместно с НИИ АГиР им. Д.О. Отта	29 350 ₽
А27.20.001.005 НИПТ VERACITY(6.12)Стандартная панель (8 синдромов+наличие Y хромосомы плода -синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, наличия Y хромосомы и анеуплоидий половых хромосом плода (подходит для одноплодной беременности, в т.ч. при ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве, КРОМЕ ДВОЙНИ) NIPD Genetics, Кипр.	36 850 ₽
А27.20.001.006 НИПТ VERACITY (6.15) Расширенная панель (12синдромов+наличие Y хромосомы плода- синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) + наличие Y хромосомы плода + анеуплоидии половых хромосом + микроделеции (ТОЛЬКО ДЛЯ одноплодной беременности, в т.ч. при ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве) NIPD Genetics, Кипр.	39 350 ₽
А27.20.001.007 НИПТ VERACITY (6.18) Расширенная панель, двойня (12синдромов+наличиеY хромосомы плода-синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) + наличие Y хромосомы плода + микроделеции, БЕЗ ОПРЕДЕЛЕНИЯ АНЕУПЛОИДИЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ ! (ТОЛЬКО ДЛЯ моно- и дизиготной ДВОЙНИ, включая ЭКО с собственной яйцеклеткой, КРОМЕ ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве) NIPD Genetics, Кипр.	39 350 ₽
А27.20.001.008 НИПТ VERAgene (6.19) синдромы Дауна, Эдвардса, Патау + наличие Y хромосомы плода + анеуплоидии половых хромосом + микроделеции+ скрининг 100 моногенных заболеваний у плода (для одноплодной беременности и двойни, в т.ч. после ЭКО с собственными половыми клетками. Для двойни без определения риска анеуплоидий половых хромосом. КРОМЕ ЭКО с донорскими яйцеклеткой и донорским сперматозоидом и суррогатного материнства VERAgene, NIPD Genetics ,Кипр. ВНИМАНИЕ! Сдают оба родителя	53 350 ₽

Вопросы и ответы

Когда нельзя провести НИПТ исследование?

НИПТ нельзя провести, если количество плодов более двух и срок беременности составляет менее 10 недель. Также НИПТ не выполняется, если была трансплантация органов или была выявлена онкология.

Нужна ли специальная подготовка для прохождения НИПТ?

Тест не требует специальной подготовки. Рекомендуется перед забором крови съесть немного темного шоколада или выпить апельсиновый сок (повышает плодовую фракцию). У мамы берут венозную кровь, помещают в специальный транспортный контейнер и направляют на исследование.

Как быстро будут готовы результаты теста?

Все зависит от лаборатории, где выполняется исследование. В среднем 7-14 рабочих дней.

Нужно ли мне проходить этот тест?

Тест показан всем будущим мамам.
Исключение составляют случаи, когда у плода выявлен высокий риск хромосомных заболеваний (более чем 1:100) либо аномалии развития, ультразвуковые маркеры. В таких случаях рекомендована инвазивная диагностика (биопсия плаценты, анализ околоплодных вод).

В чем суть теста?

Тест заключается в заборе венозной крови у мамы для выделения из нее ДНК с целью исключить хромосомные заболевания у плода

Цель теста и его виды?

Позволяет исключить такие хромосомные заболевания как синдром Дауна (лишняя 21 хромосома), синдром Патау (лишняя 13 хромосома), синдром Эдвардса (лишняя 18 хромосома), аномалии половых хромосом. Этот вариант теста используется наиболее часто, так как им закрывается спектр самых часто встречающихся аномалий. Есть тесты, изучающие все хромосомы – от первой до половых – полногеномный. Может проводиться анализ на микроделеционные синдромы (очень мелкие потери участка хромосомы, который не видны даже при обычном исследовании хромосом под микроскопом). Самый объемный тест включает ко всему 100 моногенных заболеваний. Гены – самые мелкие носители информации в составе хромосом.

Срок беременности, на котором проводится тест?

Проводится начиная с 9 недель беременности до проведения скрининговых исследований и далее на любом сроке.

Точность метода НИПТ?

Для большинства синдромов более 99,9%.

Совершенно безопасен для плода и мамы.

Какая подготовка к НИПТ требуется?

Не требует специальной подготовки. Не голодать! Рекомендуется перед забором крови съесть немного темного шоколада или выпить апельсиновый сок (повышает плодовую фракцию). Но это вовсе не обязательно.

Сколько ждать результатов?

В среднем 7-14 рабочих дней.

У вас остались вопросы?
Оставьте заявку, мы вам поможем!

Спасибо за заявку!

В ближайшее время с вами свяжется наш менеджер.

О возможностях УЗД

УЗД — это некоторая форма медицинского образования, которое использует звуковые волны высокой частоты для создания изображений внутренних органов и тканей человека. В случае УЗД для диагностики синдрома Дауна, врач может оценить несколько основных биометрических параметров плода, которые могут намекать на возможность наличия этой хромосомной аномалии.

Одним из наиболее значимых биометрических параметров, которые можно оценить при УЗД, является толщина затылочной складки. Это измерение толщины складки кожи на задней стороне шеи плода. Обычно, при синдроме Дауна, эта складка имеет  увеличенную толщину, что может быть указанием на возможное наличие этой хромосомной аномалии у плода. Кроме того, при УЗД можно оценить другие морфологические признаки, которые могут быть связаны с синдромом Дауна. Это: пробковидный режим плода, обнаружение сердечных дефектов, наличие эхогенных биоптов и сокращенный уровень амниотической жидкости.

В целом, УЗД является очень полезным инструментом при диагностике синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, широко применяющийся для этих целей, в том числе и специалистами УЗИ сети медицинских центров «Целитель». Она помогает врачам провести предварительную оценку риска, что позволяет семье принять информированное решение о дальнейших этапах диагностики и лечения. Однако, следует помнить, что окончательное подтверждение диагноза требует проведения точных генетических тестов.

Как определяется патология в ходе УЗИ-скрининга?

При проведении УЗИ-скрининга в 1-м триместре вынашивания используются данные КТР (копчико-теменный размер) для определения срока беременности, а также производится оценка анатомии плода. Чтобы оценить степень риска хромосомных аномалий (МХА) с помощью программы Astraya, применяются два маркера: толщина воротникового пространства (ТВП) и наличие носовой кости (используется ответ «да» или «нет»). В случае наличия хромосомных аномалиях плода отмечается показатель ТВП более 3 мм, а также отсутствие визуализации носовой кости.

Помимо этого, одним из МХА  является реверсивный кровоток в венозном протоке, но этот показатель не учитывается при расчете риска программа Astraya. Кроме того, многие крупные пороки развития могут быть обнаружены уже в первом триместре, такие как экзэнцефалия (выход головного мозга за пределы черепа), двухкамерное сердце, отсутствие конечностей и др.;

Самым распространенным и сложно диагностируемым наследственным заболеванием является синдром Дауна. Он вызван генетической аномалией, связанной с наличием дополнительной 21-й хромосомы (полный вариант) или ее фрагментов (мозаичный вариант) у ребенка. Самыми печальными последствиями этой болезни являются задержка умственного и речевого развития у ребёнка, в связи с чем определение синдрома Дауна в ранние сроки вынашивания беременности является важным аспектом акушерской практики.

Как нас найти

Запомнить

1. Стандартные скрининги во время беременности нужно пройти всем женщинам независимо от возраста и других факторов.
2. Важно проходить скрининги в установленные сроки: первый скрининг в , второй — в  Иначе можно пропустить маркеры патологии.
3. Если результаты первого скрининга показали высокий риск генетических нарушений, нужна инвазивная диагностика: биопсия ворсин хориона или амниоцентез. Это безопасные процедуры, позволяющие поставить точный диагноз.
4. Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет с большей точностью, чем биохимический скрининг, выявить риск хромосомных аномалий у плода. Однако НИПТ не заменяет УЗИ или инвазивную диагностику, когда она нужна.
5. Чтобы минимизировать риски рождения ребенка с хромосомной или генной патологией, нужно обратиться за консультацией генетика до зачатия.

Оценка развития плода

Оценка развития плода включает измерение длины и ширины плода, а также его сердечной активности. Эти данные помогут врачам обнаружить любые аномалии развития и принять соответствующие меры.

Дополнительно врачи могут произвести ультразвуковое исследование, чтобы получить более детальную информацию о развитии плода. Они могут проверить образование всех органов и систем, а также оценить объем плодовой воды и положение плаценты. Это поможет определить, есть ли какие-либо патологии или аномалии, которые могут потребовать дополнительного вмешательства.

Оценка развития плода в первом триместре является основой для принятия решения о дальнейшем ведении беременности. Если врач обнаружит какие-либо отклонения от нормы, он сможет предложить соответствующее лечение или рекомендации для сохранения здоровья и благополучия как матери, так и плода.

Таблица: Измерения плода

Измерение	Нормальное значение
Длина плода	От 45 до 84 мм
Ширина плода	От 25 до 60 мм
Сердечная активность	120-180 ударов в минуту

Данные значения являются приблизительными и могут отличаться в зависимости от конкретной ситуации и обстоятельств. Поэтому важно обратиться к врачу, чтобы получить подробную информацию, соответствующую вашей беременности.

Оценка развития плода в первом триместре играет значительную роль в процессе беременности. Она позволяет выявить любые отклонения и риски, что способствует принятию своевременных медицинских решений и предотвращению возможных серьезных проблем.

Не забывайте, что регулярные посещения врача и проведение скрининга в первом триместре помогут вам и вашему ребенку пройти беременность с минимальными рисками и наслаждаться этим волнительным периодом своей жизни.

, что у женщин старше 35 лет выше риск родить ребенка с хромосомными аномалиями? значение возраст отца?

Возраст матери. У женщин старше 35 лет действительно повышается риск рождения ребенка с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау. Причем в случае с синдромом Дауна риск увеличивается с каждым прожитым годом: в 35 лет он выше, чем в 34 года — а после 40 становится значительно более высоким.

Что касается других хромосомных аномалий, например вызванных делециями, риски их наличия у плода одинаковы для всех женщин независимо от возраста.

Возраст отца тоже имеет значение. Исследователи называют возраст от 45 до 50 лет пограничным — после этого риск рождения ребенка с хромосомной патологией выше, чем в среднем.

Официально возраст отца не прописан ни в одном из приказов, которыми руководствуются врачи в России. Если возраст женщины старше 35 лет — показание для ее направления к генетику, то мужчину врач не обязан направлять на дополнительные обследования даже при возрасте старше 50 лет. В этом случае лучше самостоятельно обратиться к специалисту, чтобы он рассказал о рисках и способах их снизить.

Какие есть ограничения у НИПТ?

Точность НИПТ намного превышает точность биохимического скрининга. Однако, несмотря на все преимущества, это скрининговый метод — его результаты тоже нужно подтверждать инвазивной диагностикой. Внеклеточная ДНК попадает в кровь матери из плаценты, а в плаценте бывают мозаичные клетки — в ходе тестирования можно получить некорректный результат. Это очень редкие случаи, но они происходят.

Иногда пациентки сдают НИПТ после того, как получают неутешительные результаты УЗИ-скрининга, но так делать не нужно. Результаты НИПТ могут оказаться хорошими, однако аномалия, обнаруженная на УЗИ, может быть связана с синдромами, которые тест в принципе не определяет. А это значит, что есть риск пропустить патологию.

Я не верю, что НИПТ может заменить инвазивную диагностику, но очень жду дня, когда он заменит биохимический скрининг. Пока это невозможно дороговизны теста. Хотя, например, в Москве работает программа, по которой женщинам с пороговым риском предлагают провести НИПТ за счет бюджета.

Скрининг третьего триместра беременности?

Скрининговыми называют исследования на сроках 20 недель беременности. В  тоже делают УЗИ, чтобы выявить возможные аномалии развития плода с поздним проявлением, оценить параметры роста плода и другие особенности. Минздрав отменил это исследование как скрининговое, но на практике акушеры-гинекологи его проводят, чтобы убедиться, что беременность развивается нормально.

Если вам не предложили УЗИ на этом сроке, можно пройти его самостоятельно в частной клинике. УЗИ — абсолютно безопасный метод, он не вредит ни маме, ни ребенку.

Как выбрать подходящий НИПТ?

НИПТ сейчас можно сделать почти в любом городе России в частных лабораториях. Женщины нередко сами себе его назначают, не посоветовавшись с врачом. Я рекомендую обратиться сначала за консультацией к специалисту — он поможет подобрать оптимальный тест.

Зачем проводят скрининги во время беременности?

Пренатальный скрининг — это просеивающее исследование для всех беременных. С его помощью не ставят диагноз, а только выявляют группы риска для углубленного обследования.

В первую очередь он направлен на то, чтобы исключить аномалии развития плода. К ним относят:

1. Анатомические изменения, которые могут быть обнаружены при помощи ультразвукового исследования.
2. Хромосомные аномалии — их риск оценивают по комбинации результатов УЗИ и биохимического анализа крови.

В ходе пренатального скрининга мы выявляем группы риска по синдромам Дауна, Эдвардса и Патау. При этих заболеваниях у плода изменено количество хромосом — есть лишняя или хромосома.

Самый распространенный из них — синдром Дауна, его обнаруживают примерно у одного из  Синдром Дауна не всегда можно определить по УЗИ — это и стало двигателем для разработки пренатального скрининга в том виде, в котором он существует сейчас.

Согласно приказу Минздрава, пренатальный скрининг должны пройти все беременные. К группе риска относят женщин, у которых риск рождения ребенка с патологией выше, чем 1:100. Они проходят дополнительные обследования, позволяющие поставить точный диагноз.

Какие еще патологии, кроме синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, можно выявить на первом скрининге?

Анатомические аномалии. С помощью УЗИ можно увидеть анатомические аномалии развития плода, которые могут быть вызваны не только генетическими причинами, но и неблагоприятным воздействием на плод в первые два месяца беременности. Например, спина бифида — расщепление позвоночника.

Это не показание к прерыванию беременности, потому что современная медицина позволяет сделать детям с такой патологией операцию внутриутробно. В России проведено уже более 20 таких операций. Хирургическое вмешательство значительно повышает качество жизни ребенка со спина бифида после рождения. Именно поэтому важно обнаружить диагноз еще во время беременности.

Без операции у детей со спина бифида могут быть паралич, нарушения работы почек, скопление жидкости в мозге и другие серьезные симптомы.

В зависимости от степени расщепления позвоночника спинной мозг и нервы развиваются внутри тела или на наружной части спины

Осложнения беременности. Биохимический скрининг, кроме риска хромосомных аномалий, позволяет рассчитать риск осложнений беременности, в первую очередь — преэклампсии. Это опасное состояние, при котором у беременной женщины повышается артериальное давление и появляется белок в моче. Преэклампсия встречается у  беременных и может угрожать жизни и здоровью как матери, так и ребенка. Если риск развития преэклампсии высокий, врач назначит специальные препараты для профилактики и будет наблюдать такую беременность по специальному протоколу.

Другие проблемы. Еще можно определить высокий риск преждевременных родов и задержки развития плода. Если повышен риск преждевременных родов, врачи следят за состоянием шейки матки и при необходимости накладывают швы или устанавливают пессарий. А если выявлен высокий риск задержки развития плода, проводят профилактическую терапию.

Подробнее

Каждая женщина мечтает родить здорового ребенка. Однако есть определенные генетические нарушения, которые могут повлиять как на ведение беременности, так и на последующую жизнь родителей и ребенка. Для того, чтобы будущие родители были спокойны и могли выявить или исключить генетические патологии на раннем сроке, используется неинвазивные пренатальные тесты.

НИПТ —  это надежный и удобный способ определить на ранних сроках наличие генетических нарушений и патологий. Точность такого теста составляет 99,9%. В качестве исходного материала используется генетический материал плода в венозной крови будущей мамы.

НИПТ не является обязательным исследованием, но есть определенные ситуации и клинические случаи, при которых рекомендуется прохождение НИПТ:

• если во время биохимического скрининга были выявлены высокие риски наличия патологий;
• если возраст будущей мамы старше 35 лет, так как в данном возрасте и старше риск возникновения генетической патологии выше,
• если были нарушения при предыдущих вынашиваниях,
• если у родителей или ближайших родственников выявлены генетические заболевания.

Значение результатов

Скрининг позволяет ранее выявить нарушения и отклонения в развитии плода, что дает возможность принять необходимые меры для минимизации возможных проблем и осложнений как для ребенка, так и для матери.

Результаты скрининга позволяют определить генетические аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, а также основные врожденные пороки развития. В случае выявления таких нарушений, будущим родителям предоставляется информация о возможных вариантах дальнейшего ведения беременности и рождения ребенка.

Результаты скрининга 1 триместра также имеют значение при оценке рисков развития осложнений внутриутробного периода. Изучение данных позволяет выявить проблемы и сделать прогноз по дальнейшим этапам беременности. Например, наличие гестационного диабета в первом триместре может быть предиктором развития проблем с диабетом у родителей в будущем, что требует специализированной медицинской помощи.

Оценка результатов скрининга 1 триместра позволяет специалистам обеспечить более точное и индивидуальное ведение беременности. На основании этих данных, врачи могут разработать план следования, включая необходимые медицинские и лечебные процедуры, а также предложить рекомендации по питанию и образу жизни будущей матери.

Таким образом, скрининг 1 триместра является ценным инструментом для ранней диагностики, проведения превентивных мер и выбора оптимальной тактики ведения беременности. Он позволяет выявить потенциальные проблемы и принять необходимые меры для сохранения здоровья как будущей матери, так и ее ребенка.

Результаты скрининга ложно показать высокий риск аномалий развития плода?

Биохимический скрининг по анализу крови основан на определении уровня белков, которые выделяются плацентой и внутренними органами плода. На эти маркеры влияет множество разных факторов, поэтому анализ очень неточный.

Показатели у женщины могут меняться под воздействием стресса, курения, сахарного диабета, многоплодной беременности и по многим другим причинам. Конечно, врач задает вопросы до забора крови и учитывает все известные факторы, но это не делает результаты точными на 100%.

Еще на точность биохимического скрининга влияет, наступила беременность самостоятельно или в результате ЭКО. После ЭКО уровень белков так сильно меняется, что скрининг становится еще менее чувствительным. Например, для синдрома Дауна точность скрининга обычно составляет около 90%, а у женщин после ЭКО — на  ниже.

Тем не менее скрининг проводят всем беременным. Если показатели не соответствуют норме, главное — не волноваться. Это только риски, и они могут не подтвердиться. Необходимо прийти на консультацию генетика: он подберет оптимальный метод, который точно подтвердит или опровергнет результаты.

Ультразвуковое исследование. Отклонения на УЗИ — это более серьезно, особенно если есть такой ультразвуковой маркер хромосомных патологий, как увеличенная толщина воротникового пространства — расстояние между мягкими тканями и кожей плода в области шеи. Расширение больше 2,5 мм указывает на высокую вероятность и хромосомных, и генных синдромов.

Что такое скрининг второго триместра? отказаться от него, если результаты первого скрининга были хорошими?

Скрининг второго триместра включает только ультразвуковое исследование, его проводят на сроке беременности. В этот период можно выявить нарушения, которые не видны на первом

Второй скрининг нельзя пропускать, даже если результаты первого были хорошими. Врач анализирует, маркеры хромосомной патологии, аномалий развития, оценивает вес ребенка, формирование его внутренних органов, количество околоплодных вод, место прикрепления плаценты и длину шейки матки. И самое приятное — на этом сроке врач уже может точно назвать пол ребенка.