Нипт неинвазивный пренатальный тест

Содержание
  1. Стоимость исследования от 24900
  2. Шесть версий НИПТ Пренетикс
  3. Пренетикс 5 + Скрининг родителей на СМА
  4. Пренетикс 5 + Скрининг матери (СМА)
  5. Пренетикс 5+
  6. Пренетикс 5
  7. Пренетикс 3
  8. Пренетикс 1
  9. Что такое Пренетикс 5 + Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия) и можно ли определить СМА во время беременности?
  10. Что такое Пренетикс 5+ и в чем его отличие от Пренетикс 5?
  11. Коротко о том, что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
  12. Самое главное о неинвазивном пренатальном тесте
  13. Важные сведения о Пренетикс
  14. Как сдать неинвазивный пренатальный тест в Москве
  15. 1.4 млн
  16. 100
  17. 12
  18. 5
  19. Как выглядит результат анализа
  20. Лицензии и сертификаты
  21. Отправьте запрос на консультацию
  22. Зачем сдавать анализы при беременности?
  23. Обследования в первом триместре беременности
  24. Какие анализы нужно сдать при беременности во втором триместре (14–26 недель)?
  25. Необходимые анализы во время третьего триместра беременности (27–40 недель)
  26. Почему беременным нужно регулярно сдавать анализ мочи?
  27. Дополнительные обследования во время беременности
  28. Подводим итоги
  29. Краткое описание исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»
  30. С какой целью выполняют исследование
  31. Правила подготовки к исследованию
  32. В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»
  33. Трактовка результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»
  34. Цена исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель (Noninvasive Prenatal Testing (advanced))» в Москве — 38900 руб.
  35. Что такое НИПТ
  36. Зачем нужен НИПТ
  37. Распространённые хромосомные аномалии: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау
  38. Хромосомные аномалии, сцепленные с полом
  39. Микроделеционные синдромы
  40. Триплоидия
  41. В чём разница между НИПТ и другими пренатальными исследованиями
  42. НИПТ и биохимический скрининг
  43. НИПТ и инвазивные методы диагностики хромосомных патологий
  44. Скрининг во время беременности
  45. Безопасен ли пренатальный неинвазивный тест для будущего ребёнка
  46. Какие противопоказания есть у НИПТ
  47. Как быстро делается НИПТ
  48. Что такое НИПТ?
  49. Какова точность НИПТ в обнаружении трисомий?
  50. Какова точность НИПТ в определении анеуплоидий половых хромосом?
  51. Какова точность НИПТ в выявлении синдромов микроделеции?
  52. Ссылки на научные публикации:
  53. НИПТ — неинвазивный пренатальный тест. Что это такое?
  54. Подробнее
  55. Показания
  56. Противопоказания
  57. Почему «Подсердцем»?

Стоимость исследования от 24900

Надёжный и наиболее изученный неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови матери определить генетическое здоровье плода. Доверьтесь надёжному тесту, который показал себя в исследованиях с участием 268 000 женщин!

Нипт неинвазивный пренатальный тест

Шесть версий НИПТ Пренетикс

Нипт неинвазивный пренатальный тест

Пренетикс 5 + Скрининг родителей на СМА

39 900 Р


  • Скрининг родителей на СМА (Спинальная мышечная атрофия) поиск делеций в гене SMN1/SMN2
  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)

Нипт неинвазивный пренатальный тест

Пренетикс 5 + Скрининг матери (СМА)

35 000 Р


  • Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия) поиск делеций в гене SMN1/SMN2
  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
  • Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска

Нипт неинвазивный пренатальный тест

Пренетикс 5+

34 000 Р


  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
  • Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска

Нипт неинвазивный пренатальный тест

Пренетикс 5

29 900 Р


  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
  • Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска

Нипт неинвазивный пренатальный тест

Пренетикс 3

28 900 Р


  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
  • Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска

Нипт неинвазивный пренатальный тест

Пренетикс 1

24 900 Р


  • Точное определение пола
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера
  • Дополнительные Х и Y хромосомы (синдром Клайнфельтера и пр.)
  • Подтверждение инвазивными методами в случае высокого риска

ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЙ ВОПРОС

Что такое Пренетикс 5 + Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия) и можно ли определить СМА во время беременности?

В России каждый 35-й человек является бессимптомным носителем мутации в гене SMN1. И до рождения больного ребенка, чаще всего, родители могут не знать об этом.

Обычный НИПТ не сможет выявить СМА, но наше исследование Пренетикс + Скрининг матери на СМА поможет установить носительство патогенной мутации в гене SMN1 у матери или у обоих родителей. Результат важен для определения рисков СМА у плода. В случае выявления высокого риска, может быть рекомендовано дополнительное исследование плода.

ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЙ ВОПРОС

Что такое Пренетикс 5+ и в чем его отличие от Пренетикс 5?

Пренетикс 5+ — это комплексное исследование, включающее в себя возможность инвазивного исследования в случае выявления высокого риска хромосомной аномалии при НИПТ. При выявлении высоких рисков всегда требуется инвазивное исследование. Оно бесплатно для покупателей Пренетикс 5+. Вне пакета Пренетикс 5+ средняя цена инвазивного исследования в частной клинике может составлять 50-60 тыс. руб.

Инвазивное исследование проводится только в клинике-партнере в Москве.

Коротко о том, что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

https://youtube.com/watch?v=m4AsR7bIf5Y%3Fautoplay%3D1

Самое главное о неинвазивном пренатальном тесте


Зачем сдавать НИПТ, если есть обычный скрининг в женской консультации?

Каждая беременная женщина на сроке 11-13 недель проходит так называемый скрининг первого триместра. Порядок прохождения скрининга регулируется приказом Минздрава РФ №572. Это комплексная пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития плода. В скрининг включено УЗИ плода и анализ крови на так называемые сывороточные маркеры. Чувствительность обычного скрининга не достаточно высокая.


Какова чувствительность пренатального скрининга в женской консультации?

Чувствительность комбинированного скрининга по разным данным варьируется от 70 до 90%, при этом наблюдается около 5% ложноположительных результатов.


Чем опасна низкая чувствительность обычного скрининга?

Пропуски имеющихся у плода хромосомных нарушений, либо больше, чем могло бы быть инвазивных процедур, не подтверждающих риски.


Как повысить чувствительность и снизить долю ложноположительных результатов?

Тестирование Пренетикс необходимо в дополнение к традиционному скринингу первого триместра (УЗИ и биохимические маркеры), чтобы снизить до предельного минимума риски получения ложноотрицательных результатов.
Если ограничиться только традиционным скринингом, в 5 случаях из 100 женщины направляются на подтверждающие инвазивные процедуры, подвергая себя и будущего ребенка неоправданному риску.


НИПТ проводится только женщинам с высокими показателями риска?

Ранее НИПТ предлагался только беременным с высоким риском хромосомных аномалий плода, например женщинам старше 35 лет или женщинам с семейным анамнезом хромосомных аномалий.
Однако профессиональные сообщества, такие, например, как Американское общество акушеров и гинекологов (ACOG) и Американское общество медицинской генетики и геномики (ACMG), с 2019 года рекомендуют врачам информировать всех беременных женщин независимо от возраста о том, что НИПТ является наиболее чувствительным вариантом скрининга на трисомию 21 (синдром Дауна), трисомию 18 (синдром Эдвардса) и трисомию 13 (синдром Патау).
Международное общество пренатальной диагностики (ISPD) считает, что НИПТ целесообразно предлагать всем беременным женщинам в качестве первичного скринингового теста.


Так в чём же ключевая польза для будущей мамы и малыша?

При использовании теста Пренетикс на инвазивное исследование отправляют лишь одну из 330 женщин – в 16 раз реже, чем при стандартном анализе (1 из 18 беременных). Дополнение первого скрининга тестом Пренетикс повышает достоверность скрининга до 99,3% (по 21 хромосоме)*.

*Если обычный скрининг показывает патологию, а НИПТ – норму, то верный шаг врача по приказу – инвазия.


В каких случаях возможно проведение НИПТ Пренетикс?

  • Беременность на сроке от 10 полных акушерских недель.
  • Беременность одним или двумя плодами.
  • Беременность в результате ЭКО.
  • Беременность с использованием донорской спермы и/или яйцеклеток.
  • При суррогатном материнстве.


Есть ли ограничения у НИПТ Пренетикс?

  • Беременность тремя и более плодами.
  • Срок беременности менее 10 полных акушерских недель.
  • Синдром исчезающего близнеца.
  • Злокачественные новообразования у матери.
  • Хромосомная аномалия у матери.
  • Трансплантация органов, переливание крови и лечение стволовыми клетками.

Важные сведения о Пренетикс

Пренетикс — это российский тест Harmony, разработанный компанией Roche, и известный во всём мире как самый хорошо изученный НИПТ, показавший свою исключительную надёжность. Подтверждено исследованиями с участием более 268 тыс. женщин в 72 рецензируемых публикациях.*
* по данным компании Roche (harmonytest.com)

Как сдать неинвазивный пренатальный тест в Москве

  • С 10-ой полной акушерской недели
  • Специальная подготовка не требуется
  • Сдать можно здесь
  • Результат придёт на электронную почту

Нипт неинвазивный пренатальный тест

1.4 млн

Нипт неинвазивный пренатальный тест

100

Нипт неинвазивный пренатальный тест

12

12 рабочих дней

Нипт неинвазивный пренатальный тест

5

Как выглядит результат анализа

Пример результата неинвазивного пренатального исследования плода на риск основных хромосомных патологий.

Нипт неинвазивный пренатальный тест

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий

Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.

Выписка из Реестра участников

Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра «Сколково»

Certificate of Participation 2021

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ

Зачем сдавать анализы при беременности?

Лабораторные исследования во время беременности направлены на обеспечение безопасность и здоровье как матери, так и ребёнка. Вот несколько причин, почему эти обследования так важны:

  1. Мониторинг состояния здоровья матери. Анализы помогают контролировать уровень гемоглобина, сахара в крови, белка в моче, оценивать функцию щитовидной железы и другие важные параметры, что позволяет своевременно обнаружить состояния, такие как анемия, гестационный диабет или преэклампсия.

  2. Этапы развитие плода. Например, повышенные или пониженные уровни альфа-фетопротеина могут указывать на нарушения в развитии плода, такие как аномалии нервной трубки или хромосомные нарушения. А хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) измеряют для оценки состояния беременности, включая вероятность внематочной беременности или риска выкидыша.

  3. Выявление инфекционных заболеваний. Серологический анализ крови может выявить наличие инфекций, таких как ВИЧ, гепатит В и С, а также другие инфекции, которые могут повлиять на здоровье беременной или передаться ребенку во время родов.

Регулярные анализы дают врачу комплексную картину о здоровье беременной и о развитии плода, что крайне важно для принятия своевременных медицинских решений и обеспечения оптимального протекания беременности и родов.

Зачем сдавать анализы при беременности?

Обследования в первом триместре беременности

На сроке до 14 недель беременности проходят ключевые обследования, которые направлены на оценку общего состояния здоровья женщины и мониторинг развития плода. Вот основные анализы, которые рекомендуются в первом триместре:

Эти обследования являются частью стандартного пренатального мониторинга и помогают врачам вести беременность с учетом индивидуальных особенностей здоровья женщины и развития плода. Важно своевременно пройти все рекомендованные тесты и следить за своим самочувствием.

Другие сокращения:  Электрокардиография: о чем расскажет результат ЭКГ?

Какие анализы нужно сдать при беременности во втором триместре (14–26 недель)?

Во втором триместре проводятся дополнительные анализы беременным, которые направлены на детальную оценку развития плода и состояния здоровья матери. Это критический период, когда можно выявить многие аномалии развития. Вот основные исследования, которые обычно рекомендуются в этот период:

  1. Общий анализ крови . Проверка уровней гемоглобина и гематокрита для мониторинга анемии, которая может усугубляться по мере роста плода.

  2. Общий анализ мочи. Проводится регулярно при каждом плановом визите к врачу. Отхождение от нормы  уровней белка и глюкозы в моче может быть признаком преэклампсии или гестационного диабета.

  3. Биохимический анализ. Скрининг второго триместра включает измерение уровней АФП (альфа-фетопротеин), свободного эстриола и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Результаты могут указывать на риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, и другие возможные патологии плода.

  4. Анализ крови на глюкозу (глюкозотолерантный тест). Этот тест проводится для диагностики гестационного диабета, который может появиться во время беременности.

  5. Инфекционный скрининг. Проводится повторно или в более расширенном варианте, включая тесты на бактериальные инфекции,которые могут быть опасны для ребенка во время родов.

  6. Дополнительно могут быть назначены другие анализы, в зависимости от состояния здоровья матери.

Эти анализы помогают убедиться в том, что беременность протекает нормально.

Необходимые анализы во время третьего триместра беременности (27–40 недель)

В третьем триместре беременности внимание врачей и будущей мамы сосредоточено на подготовке к родам. Это время, когда очень важно внимательно следить за любыми изменениями и признаками, которые могут указывать на возможные осложнения. Вот список основных анализов и обследований, рекомендуемых в третьем триместре:

  1. Биохимия крови. Может включать проверку функций печени и почек, уровня глюкозы, а также другие важные электролиты и метаболиты.

  2. Глюкозотолерантный тест. Если не был сделан во втором триместре, может быть назначен и в третьем для окончательной оценки риска гестационного диабета.

  3. Мазок на стрептококк группы B . Это тест, который обычно проводится между 35 и 37 неделями беременности для выявления наличия бактерии, которая может быть опасна для ребенка во время родов.

Эти анализы и обследования помогают врачу контролировать здоровье беременной и подготовиться к безопасным и успешным родам. Необходимо следовать всем рекомендациям врача и своевременно проходить все назначенные обследования.

Почему беременным нужно регулярно сдавать анализ мочи?

Основные причины, по которым анализ мочи так важен:

  1. Выявление белка в моче. Наличие белка в моче может быть признаком преэклампсии — серьезного состояния, которое может возникнуть во время беременности и привести к высокому кровяному давлению и повреждению органов, чаще всего почек. Раннее выявление и лечение этого состояния крайне важны.

  2. Обнаружение глюкозы. Появление глюкозы в моче может указывать на гестационный диабет, который может развиться во время беременности. Это состояние может быть временным. Но требует тщательного контроля и управления, чтобы предотвратить возможные осложнения во время беременности и родов.

  3. Индикаторы инфекций мочевыводящих путей. Беременные женщины более склонны к таким инфекциям из-за физиологических изменений в организме. 

  4. Контроль состояния здоровья почек. Беременность оказывает дополнительную нагрузку на почки, и регулярный анализ мочи помогает следить за их функционированием.

Таким образом, регулярное проведение анализа мочи во время беременности помогает врачам своевременно реагировать на любые изменения и предотвращать развитие серьезных осложнений.

image_55.png

Дополнительные обследования во время беременности

В дополнение к стандартным обследованиям, которые проводятся на всех этапах беременности, врачи могут рекомендовать сдачу дополнительных исследований. Вот список таких дополнительных обследований:

  1. Амниоцентез. Этот тест, при котором извлекается небольшое количество амниотической жидкости. Рекомендован для генетического анализа, если есть высокий риск хромосомных или генетических аномалий у плода.

  2. Хорионическая биопсия ворсин. Это исследование проводится обычно между 10 и 13 неделями беременности и может определить определённые генетические состояния раньше, чем амниоцентез.

  3. Генетические тесты. В зависимости от семейной истории или результатов скрининговых тестов, могут быть рекомендованы дополнительные генетические исследования для оценки рисков наследственных заболеваний.

Эти дополнительные обследования назначаются на основании индивидуальных рисков, истории беременности и расшифровки результатов предыдущих тестов. 

Подводим итоги

Беременным нужно сдавать анализы регулярно, строго по рекомендации врача. В некоторых случаях могут быть назначены дополнительные исследования, исходя из состояния здоровья будущей матери. Важно следовать всем рекомендациям врача и не пропускать плановые визиты.


до 10 рабочих дней

Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Взятие крови из вены:

  • + 260 руб

Массовое параллельное секвенирование (NGS).

Плазма (cell-free DNA). Цельная кровь (ЭДТА) биологической матери/донора яйцеклетки (в случае ЭКО).

Синонимы: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери.

Noninvasive prenatal testing (NIPT), Cell-Free DNA (cfDNA) Testing; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.

Краткое описание исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»

Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь. Дополнительно в расширенную панель входят анеуплоидии половых хромосом и микроделеционные синдромы. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

  • синдром Дауна (трисомия 21);
  • синдром Эдвардса (трисомия 18);
  • синдром Патау (трисомия 13);
  • синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) у плода женского пола;
  • синдром Клайнфельтера у плода мужского пола;
  • синдром трисомии Х у плода женского пола;
  • синдром Якобса (дисомия Y) у плода мужского пола.

Микроделеционные синдромы плода:

  • синдром Ди Джорджи
  • синдром делеции 1p36
  • синдром кошачьего крика
  • синдром Ангельмана
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Вольфа-Хиршхорна

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери:

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Тугоухость тип 4 с УВП

Нейрональный цероидный липофусциноз

Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата

Мукополисахаридоз, тип I

Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I

Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4

Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia

Иммунокостная дисплазия Шимке

Синдром Ушера, тип 2а

Врожденная непереносимость фруктозы

С какой целью выполняют исследование

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель направлен на оценку риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) и анеуплоидий половых хромосом, отдельных микроделеционных синдромов у плода, определение пола плода, а также устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у матери.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).

В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»

Одноплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).

  • срок беременности 9 недель 6 дней и менее (по данным УЗИ);
  • более одного плода в текущую беременность; 
  • редукция эмбриона в анамнезе текущей беременности;
  • переливание крови у пациентки в последние 3 месяца;
  • трансплантация костного мозга в анамнезе пациентки;
  • злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования; 
  • анеуплоидия в кариотипе матери.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»

В результате выдается:

1) заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и, по желанию пациента, указывается пол плода.

2) заключение о носительстве частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у биологической матери.

Цена исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель (Noninvasive Prenatal Testing (advanced))» в Москве — 38900 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель (Noninvasive Prenatal Testing (advanced))» в Москве и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Что такое НИПТ

НИПТ — это аббревиатура от словосочетания «неинвазивный пренатальный тест». Слово «пренатальный» (от латинского prae — «перед» и natalis — «относящийся к рождению») в названии указывает на то, что исследование ещё до рождения малыша позволяет проверить его здоровье. Неинвазивным (от латинского invasio — «вторжение») тест называется потому, что для исследования не нужно проникать в матку: беременная просто сдаёт кровь из вены, как при обычном анализе крови.

Неинвазивный пренатальный тест — скрининговое исследование. Это значит, что анализ позволяет оценить риск наиболее распространённых патологий плода, но не позволяет однозначно их диагностировать.

Тем не менее достоверность исследования очень высока, поскольку оно анализирует внеклеточную ДНК самого плода.

Генетическая информация организма — ДНК — находится в ядрах клеток. Однако небольшие фрагменты ДНК попадают из клеток в кровь. Это внеклеточная ДНК.

При беременности в крови будущей матери можно обнаружить не только её собственную внеклеточную ДНК, но и внеклеточную ДНК плода. Концентрация плодной ДНК в крови матери зависит от срока беременности, но уже с 9–10 полных недель по УЗИ её становится достаточно для проведения НИПТ.

Наши подписчики экономят
на анализах до 30%.

Оставьте имейл, чтобы
не пропустить скидки и акции 🥰

Зачем нужен НИПТ

В процессе исследования из крови будущей матери выделяют внеклеточную ДНК плода и анализируют её. Это позволяет выявить риск хромосомных аномалий у плода, а также определить его пол.

Нипт неинвазивный пренатальный тест

В норме у человека 46 хромосом, образующих 23 пары (на рисунке — хромосомный набор здорового мужчины)

Количество патологий, которые можно заподозрить с помощью НИПТ, различается у разных производителей тестов. Кроме того, даже НИПТ одной и той же фирмы могут выпускаться в нескольких вариантах, например стандартном и расширенном.

Распространённые хромосомные аномалии: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау

Большинство неинвазивных пренатальных тестов выявляют риск наиболее распространённых хромосомных аномалий плода — синдромов Дауна, Эдвардса, Патау.

Другие сокращения:  Как расшифровать анализ крови

Синдром Дауна — генетическая патология, которую диагностируют у каждого 700–800-го новорождённого. Такие дети отличаются узнаваемой внешностью (уплощённое лицо, сглаженная переносица, своеобразный разрез глаз) и особенностями физического и умственного развития. Кроме того, люди с синдромом Дауна чаще, чем другие, страдают заболеваниями различных органов и систем, прежде всего сердечно-сосудистой, эндокринной, желудочно-кишечного тракта. Причина возникновения синдрома — лишняя хромосома в 21-й паре.

Признаки Дауна

Специфические внешние признаки синдрома Дауна: плоский затылок и сглаженная переносица, своеобразный разрез глаз, одна кожная складка на ладони

Синдром Эдвардса — тяжёлое заболевание, которое проявляется множественными пороками развития и чаще всего приводит к смерти младенца в возрасте до 1 года. Патология возникает из-за лишней хромосомы в 18-й паре.

Синдром Патау — болезнь, приводящая к порокам физического развития, умственной отсталости, а часто и к смерти детей в раннем возрасте. Эта аномалия развивается из-за лишней хромосомы в 13-й паре.

Хромосомные аномалии, сцепленные с полом

Некоторые неинвазивные пренатальные тесты также позволяют оценить риск патологий, связанных с половыми хромосомами — X и Y.

В норме 23-ю пару у мужчин образуют X-хромосома и Y-хромосома (XY), у женщин — две X-хромосомы (XX). Если в 23-й паре появляются лишние хромосомы (например, 47,XXY — лишняя X-хромосома у мужчины) или, напротив, отсутствует одна из необходимых хромосом (к примеру, 45X0 — утрата одной X-хромосомы у женщины), это приводит к серьёзным патологиям. Наиболее частые из них: синдромы Шерешевского — Тёрнера, Клайнфельтера, Джейкобс, а также трисомия по X-хромосоме.

Синдром Шерешевского — Тёрнера преимущественно встречается у девочек. Новорождённые с этим синдромом нередко рождаются недоношенными или маловесными. В дальнейшем такие девочки также обычно ниже сверстниц. У детей с синдромом Шерешевского — Тёрнера обычно очень короткая шея со складками кожи по бокам. Помимо внешних особенностей, синдром, как правило, сопровождается и проблемами со здоровьем: врождёнными пороками сердца, почек, нарушениями зрения (косоглазие, близорукость, дальтонизм), бесплодием. Причина патологии — отсутствие X-хромосомы в 23-й паре.

Синдром Клайнфельтера — болезнь, которая встречается исключительно у мальчиков. Как правило, такие дети рождаются внешне здоровыми, однако по мере взросления начинают отставать в физическом развитии. Кроме того, у мальчиков с синдромом, как правило, увеличены молочные железы, практически не растут волосы на лице и в подмышечных впадинах, наблюдаются и другие серьёзные отклонения репродуктивного здоровья (отсутствие одного или обоих яичек в мошонке, недоразвитый половой член, сниженное либидо, бесплодие). Синдром возникает из-за появления одной или нескольких лишних Х-хромосом в 23-й паре.

Синдром Джейкобс — ещё один исключительно мужской синдром. Мальчики с этой аномалией внешне ничем не отличаются от здоровых ровесников, однако часто страдают от проблем с обучением, концентрацией внимания, эмоциональной регуляцией. У них чаще, чем в среднем в популяции, возникает синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства аутистического спектра. Причина патологии — появление лишней Y-хромосомы в 23-й паре.

Трисомия по Х-хромосоме — аномалия, которую выявляют только у девочек. Внешне заболевание обычно никак не проявляет себя, однако дети с трисомией по Х-хромосоме могут страдать от проблем с обучением, концентрацией внимания, организованностью, эмоциональной регуляцией. Часто у них диагностируют синдром дефицита внимания и гиперактивности, может также быть выявлена умственная отсталость. Причина этой патологии — лишняя X-хромосома в 23-й паре.

Микроделеционные синдромы

Также некоторые НИПТ позволяют оценить риск микроделеционных синдромов у плода. Эти патологии возникают из-за утраты фрагмента хромосомы и часто сопровождаются умственной отсталостью и другими серьёзными нарушениями здоровья. Распространённые микроделеционные синдромы: Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера — Вилли.

Синдром Ди Джорджи — одна из наиболее частых микроделеций. Встречается немногим реже синдрома Дауна. Дети с синдромом Ди Джорджи одинаково часто рождаются у женщин всех возрастов. Как правило, при этом заболевании наблюдается умственная отсталость и задержка речи. Кроме того, дети с этим синдромом нередко страдают от врождённых пороков сердца, аномалий в строении нёба, проблем с иммунитетом, расстройств аутистического спектра. Патология возникает из-за отсутствия небольшого участка 22-й хромосомы.

Синдром делеции 1p36 — хромосомная аномалия, которая сопровождается умственной отсталостью, пороками сердца, гипотонией мышц. Кроме того, примерно у половины детей с этим синдромом выявляют эпилепсию, проблемы с поведением, слухом, зрением. Причина патологии — утрата участка 1-й хромосомы.

Синдром кошачьего крика — патология, которая получила своё название из-за характерных звуков, издаваемых новорождёнными с таким синдромом. Дети с синдромом кошачьего крика обычно рождаются маловесными, с маленькой головой и слабыми мышцами. У них часто возникают проблемы с питанием и дыханием. В дальнейшем у таких детей, как правило, наблюдается умственная отсталость, задержка роста, сколиоз. Патология возникает из-за потери участка 5-й хромосомы.

Синдром Ангельмана — хромосомное заболевание, которое сопровождается тяжёлой умственной отсталостью, задержкой развития, судорогами, эпилепсией, проблемами с равновесием и ходьбой. Причина патологии — утрата участка материнской копии 15-й хромосомы.

Синдром Прадера — Вилли сопровождается задержкой развития, низким ростом, склонностью к ожирению, умственной отсталостью. Патология развивается из-за утраты участка отцовской копии 15-й хромосомы.

Триплоидия

Отдельные НИПТ позволяют оценить риск триплоидии — лишней копии всех хромосом у плода. Зачастую триплоидия сопровождается серьёзными осложнениями беременности и заканчивается выкидышем или мертворождением.

В чём разница между НИПТ и другими пренатальными исследованиями

НИПТ не заменяет другие исследования во время беременности, но служит дополнением к ним. А благодаря тому, что этот тест можно делать раньше, чем все другие рекомендованные беременным исследования, НИПТ позволяет оперативно получить информацию о возможных рисках и определиться с дальнейшей тактикой наблюдения беременности.

НИПТ и биохимический скрининг

Комбинированный скрининг первого триместра проводится на 11–13-й неделе беременности и включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ.

Результаты обоих исследований заносятся в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает вероятность трёх основных хромосомных аномалий у плода — синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.

Кроме того, комбинированный скрининг первого триместра позволяет врачу оценить, как развивается плод, а также спрогнозировать риск развития у будущей матери .

НИПТ, как и пренатальный скрининг, позволяет оценить риски хромосомных патологий плода, но делает это точнее. Кроме того, в зависимости от вида НИПТ, в панель исследования могут входить не только три основные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау), но и многие другие опасные хромосомные патологии.

НИПТ можно проводить раньше, чем комбинированный скрининг, — уже с 9 или 10 полных недель беременности по УЗИ (срок проведения зависит от вида теста).

Однако НИПТ не может использоваться для оценки развития плода и осложнений беременности, поэтому не заменяет комбинированный скрининг первого триместра, а дополняет его.

НИПТ и инвазивные методы диагностики хромосомных патологий

Инвазивными называют исследования, для которых нужно взять биоматериал напрямую из матки. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез и биопсия ворсин хориона.

Амниоцентез предполагает взятие на анализ околоплодных вод, кордоцентез — пуповинной крови, биопсия ворсин хориона — клеток оболочки плодного яйца.

Для проведения каждой из этих процедур проникают в матку, прокалывая живот длинной тонкой иглой под контролем УЗИ. Поэтому инвазивные исследования всегда сопряжены с риском воспаления или выкидыша, хотя и совсем небольшим (не более 1–2%).

В то же время только инвазивные методы исследования позволяют подтвердить диагноз или исключить хромосомную аномалию у плода, если ранее результаты комбинированного скрининга первого триместра или НИПТ показали высокий риск.

НИПТ, в отличие от инвазивных исследований, — это скрининговый тест. Это значит, что он помогает оценить вероятность наиболее распространённых хромосомных патологий плода, но не позволяет однозначно их диагностировать.

Диагностировать хромосомные патологии плода помогут только инвазивные исследования. НИПТ не заменяет, а дополняет их.

Таким образом, выбрать между НИПТ и инвазивным исследованием не получится: у них разное назначение.

Скрининг во время беременности

Основное плановое обследование беременных — это комбинированный скрининг первого триместра.

Получить результаты точнее и раньше позволяет неинвазивный пренатальный тест.

Если результат какого-либо из этих исследований указывает на высокий риск хромосомной аномалии у плода, врач может назначить инвазивный тест. Затем проводят хромосомное исследование полученного материала.

Безопасен ли пренатальный неинвазивный тест для будущего ребёнка

Процедура взятия биоматериала для исследования ничем не отличается от обычного анализа крови. Беременная просто сдаёт кровь из вены, а дальше в лаборатории из материнской крови выделяют фрагменты внеклеточной ДНК плода и анализируют их.

НИПТ абсолютно безопасен как для будущей матери, так и для плода и не может спровоцировать осложнения беременности.

Какие противопоказания есть у НИПТ

В большинстве случаев НИПТ позволяет получить достоверный результат о рисках хромосомных патологий плода.

Однако в некоторых случаях провести исследование не получится.

Противопоказания для НИПТ:

  • маленький срок беременности по УЗИ (менее 9 или 10 недель — срок проведения исследования зависит от вида НИПТ);
  • самопроизвольная редукция одного эмбриона из двойни («исчезающий близнец»);
  • трансплантация костного мозга, которую ранее перенесла женщина.

Также в зависимости от технологии проведения НИПТ производитель теста может указывать дополнительные ограничения для исследования. Например, некоторые виды НИПТ не проводятся при многоплодной беременности и двуплодной беременности донорской яйцеклеткой.

Кроме того, на достоверность исследования могут влиять некоторые особенности здоровья будущих родителей. К примеру, если беременная женщина страдает от онкологического заболевания (в том числе в ремиссии) или у одного из родителей будущего ребёнка есть хромосомная патология, это может повлиять на результат исследования.

Как быстро делается НИПТ

Срок выполнения теста зависит от вида НИПТ и условий в конкретной лаборатории. Как правило, результат можно узнать спустя 2 недели после сдачи анализа.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) получило широкое признание благодаря своей высокой точности при скрининге распространенных хромосомных аномалий у плода. Эта передовая технология основана на анализе бесклеточной ДНК плода (cffDNA), присутствующей в кровотоке матери. Здесь мы рассмотрим точность НИПТ и предоставим ссылки на соответствующие исследовательские работы.

Что такое НИПТ?

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это передовой и неинвазивный метод скрининга, используемый во время беременности для оценки риска определенных генетических и хромосомных аномалий у развивающегося плода. В отличие от инвазивных пренатальных тестов, таких как амниоцентез или забор ворсинок хориона (CVS), которые сопряжены с небольшим риском осложнений, НИПТ — это простой анализ крови, который представляет минимальный риск как для матери, так и для плода.

Какова точность НИПТ в обнаружении трисомий?

НИПТ особенно точен в выявлении трисомий, которые представляют собой состояния, характеризующиеся наличием дополнительной хромосомы в геноме плода.

Синдром Дауна (трисомия 21):

Многочисленные исследования продемонстрировали высокую точность НИПТ в выявлении синдрома Дауна. Исследование, опубликованное в журнале Prenatal Diagnosis в 2013 году под названием «Обнаружение анеуплоидии плода по всему геному с помощью секвенирования ДНК материнской плазмы», показало, что чувствительность для выявления трисомии 21 с помощью НИПТ составила более 99%. Чувствительность относится к способности НИПТ правильно выявлять случаи синдрома Дауна (трисомия 21) среди беременностей, у которых присутствует это заболевание. Приблизительная чувствительность в 99% означает, что НИПТ может обнаружить синдром Дауна примерно в 99% случаев, когда он действительно присутствует. Специфичность измеряет способность НИПТ правильно выявлять беременности без синдрома Дауна. Приблизительная специфичность в 99% означает, что НИПТ может точно идентифицировать беременности, у которых нет синдрома Дауна, примерно в 99% случаев.

Синдром Эдвардса (трисомия 18):

НИПТ также исключительно хорошо выявляет синдром Эдвардса. Чувствительность НИПТ к синдрому Эдвардса (трисомия 18) составляет приблизительно 97%, что указывает на то, что он может обнаружить это состояние примерно в 97% случаев, когда оно действительно присутствует. Специфичность НИПТ при трисомии 18 составляет приблизительно 99%, что означает, что он может точно идентифицировать беременности, у которых нет синдрома Эдвардса, примерно в 99% случаев.

Синдром Патау (трисомия 13):

Другие сокращения:  Шарнирные подшипники - Техническая информация - Отдел главного инженера - Каталог статей - Историко-технический клуб

НИПТ демонстрирует аналогичную точность в выявлении синдрома Патау. Чувствительность НИПТ к синдрому Патау (трисомия 13) составляет приблизительно 92%, что указывает на его способность выявлять это состояние примерно в 92% случаев, когда оно действительно присутствует. Специфичность НИПТ при трисомии 13 составляет приблизительно 99%, что означает, что он может точно идентифицировать беременности, у которых нет синдрома Патау, примерно в 99% случаев.

Эти проценты чувствительности и специфичности отражают общую эффективность НИПТ при этих специфических хромосомных аномалиях. Важно помнить, что, хотя НИПТ обладает высокой точностью, ни один медицинский тест не является на 100% надежным. Все еще могут быть случайные ложноположительные или ложноотрицательные результаты, поэтому за положительными результатами НИПТ обычно следует подтверждающее диагностическое тестирование для постановки окончательного диагноза.

Кроме того, точность НИПТ может варьироваться в зависимости от таких факторов, как срок беременности, на котором она проводится, и конкретная лаборатория или технология, используемые для тестирования.

Наш центр сотрудничает с ведущей лабораторией NIPD Genetics, которая использует улучшенную методику таргетного захвата и обогащения ДНК, а также специальный биоинформатический алгоритм, который устраняет недостатки других НИПТ, которые есть на российском рынке.

Какова точность НИПТ в определении анеуплоидий половых хромосом?

НИПТ также эффективен при выявлении аномалий половых хромосом, таких как синдром Тернера (моносомия X) или синдром Клайнфельтера (XXY). Анеуплоидии половых хромосом — это состояния, при которых наблюдаются отклонения в количестве половых хромосом. Наиболее распространенные анеуплодии включают синдром Тернера (моносомия X), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром тройного X (XXX) и синдром XYY (XYYY).

Синдром Тернера (моносомия X):

НИПТ демонстрирует высокий уровень точности в выявлении синдрома Тернера, чувствительность которого обычно составляет от 90% до 95% или даже выше. Это означает, что НИПТ может правильно идентифицировать синдром Тернера в 90-95% случаев, когда он присутствует. Специфичность, которая отражает способность теста правильно выявлять случаи, когда синдром Тернера отсутствует, обычно составляет около 99% или выше. Это свидетельствует о низком проценте ложноположительных результатов, что убеждает будущих родителей в надежности теста.

Синдром Клайнфелтера (XXY):

НИПТ также демонстрирует высокий уровень чувствительности при выявлении синдрома Клайнфельтера, при этом показатели точности обычно составляют от 90% до 95% и выше. Специфичность, как правило, составляет около 99% или выше, что указывает на низкий уровень ложноположительных срабатываний.

Синдром тройного Икс (XXX):

Подобно синдрому Тернера и синдрому Клайнфелтера, НИПТ демонстрирует высокий уровень чувствительности при выявлении синдрома тройного Х, обычно составляющий от 90% до 95% или выше. Специфичность остается высокой — около 99% и более, что обеспечивает точные результаты для будущих родителей.
Синдром XYY (XYY): НИПТ демонстрирует сопоставимый уровень чувствительности для выявления синдрома XYY, обычно составляющий от 90% до 95% или выше. Специфичность остается примерно на уровне 99% или выше, что указывает на минимальное количество ложноположительных результатов.

Эти процентные показатели демонстрируют высокую точность НИПТ в выявлении общих анеуплоидий половых хромосом.

Какова точность НИПТ в выявлении синдромов микроделеции?

В дополнение к трисомиям и аномалиям половых хромосом, некоторые панели НИПТ также позволяют выявлять отдельные синдромы микроделеции, такие как синдром делеции 22q11.2 (синдром ДиДжорджи).

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) используется для выявления синдромов микроделеции во время беременности, которые включают небольшие делеции генетического материала и могут иметь различные последствия для здоровья. Точность НИПТ в выявлении этих синдромов может варьироваться в зависимости от конкретного синдрома и лаборатории или поставщика тестов.

При синдроме делеции 22q11.2 (синдроме Диджорджи) НИПТ демонстрирует чувствительность приблизительно 90-95% или выше и специфичность около 99% или выше.

При синдроме Прадера-Вилли НИПТ обычно демонстрирует чувствительность примерно 90-95% или выше и специфичность приблизительно 99% или выше.

90-95%Синдром Ангельмана (АС)

Скрининг синдрома Ангельмана (АС) с помощью НИПТ обычно дает чувствительность около 90-95% или выше и специфичность приблизительно 99% или выше.

В случае синдрома делеции 1p36 (моносомия 1p36) НИПТ часто обеспечивает чувствительность приблизительно 90-95% или выше и специфичность около 99% или выше.

Пожалуйста, имейте в виду, что эти процентные показатели являются приблизительными и могут колебаться в зависимости от таких факторов, как конкретная технология тестирования, срок беременности, на котором проводится тест, и протоколы лабораторного контроля качества. Кроме того, на точность НИПТ при синдромах микроделеции может влиять распространенность этих состояний в тестируемой популяции.

НИПТ продемонстрировал замечательную точность в скрининге распространенных хромосомных аномалий, включая трисомии и анеуплоидии половых хромосом. Эти исследования предоставляют убедительные доказательства надежности НИПТ и способствовали его широкому внедрению в дородовой уход. Однако важно помнить, что НИПТ — это скрининговый тест, и положительные результаты должны быть подтверждены с помощью диагностических тестов, таких как амниоцентез или забор ворсинок хориона, для постановки окончательного диагноза.

Ссылки на научные публикации:

Bianchi, D. W., Platt, L. D., Goldberg, J. D., Abuhamad, A. Z., Sehnert, A. J., Rava, R. P., & Материнская кровь ЯВЛЯЕТСЯ источником для точной диагностики анеуплоидии плода (исследовательская группа MELISSA). (2012). Выявление анеуплоидии плода по всему геному с помощью секвенирования ДНК материнской плазмы. Пренатальная диагностика, 32(5), 500-504.

Нортон, М. Э., Брар, Х., Вайс, Дж., Карими, А., Лоран, Л. С., Кохи, А. Б. и Родригес, М. Х. (2015). Исследование неинвазивной оценки хромосом (NICE): Результаты многоцентрового проспективного когортного исследования для выявления трисомии плода 21 и трисомии 18. Американский журнал акушерства и гинекологии, 212 (5), 609. e1-609. e16.

Стосич М., Леви Б., Вапнер Р. и Дхараджия Н. (2015). Клиническая эффективность неинвазивного пренатального скрининга на синдромы микроделеции с бесклеточной ДНК в крови матери. Пренатальная диагностика

НИПТ — неинвазивный пренатальный тест. Что это такое?

НИПТ (NIPT) — неинвазивный пренатальный тест — это тест, который заключается в заборе венозной крови у мамы для выделения из нее ДНК с целью исключить хромосомные заболевания у плода.

Цель неинвазивного пренатального теста НИПТ

Тест позволяет исключить такие хромосомные заболевания как синдром Дауна (лишняя 21 хромосома), синдром Патау (лишняя 13 хромосома), синдром Эдвардса (лишняя 18 хромосома), аномалии половых хромосом.

Также проводится анализ на микроделеционные синдромы (очень мелкие потери участка хромосомы, который не видны даже при обычном исследовании хромосом под микроскопом).

Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности

Точность. Тест позволяет с точностью более 99 процентов исключить самые частые хромосомные заболевания у плода.

Безопасность. В отличие от инвазивных методов, НИПТ абсолютно безопасен для мамы и плода.

На любом сроке. Проводится начиная с 9 недель беременности до проведения скрининговых исследований и далее на любом сроке.

УслугаЦена, от
А27.005.038 ТАРГЕТНЫЙ ТЕСТ на 13, 18, 21, X, Y хромосомы + пол плода. Лаборатория Сербалаб (Санкт-Петербург) выполняется совместно с НИИ АГиР им. Д.О. Отта24 350 ₽
А27.20.001.003 ПОЛНОГЕНОМНЫЙ ТЕСТ на все хромосомы+пол плода. Этим тестом исключаются самые частые хромосомные аномалии у человека: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, трисомия Х, моносомия Х, дисомия Y, синдром Клайнфельтера. К тому же, исключаются все числовые (дополнительная или недостаток хромосомы в паре) и грубые структурные перестройки всех хромосом. Лаборатория Сербалаб (Санкт-Петербург) выполняется совместно с НИИ АГиР им. Д.О. Отта29 350 ₽
А27.20.001.005 НИПТ VERACITY(6.12)Стандартная панель (8 синдромов+наличие Y хромосомы плода -синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, наличия Y хромосомы и анеуплоидий половых хромосом плода (подходит для одноплодной беременности, в т.ч. при ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве, КРОМЕ ДВОЙНИ) NIPD Genetics, Кипр.36 850 ₽
А27.20.001.006 НИПТ VERACITY (6.15) Расширенная панель (12синдромов+наличие Y хромосомы плода- синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) + наличие Y хромосомы плода + анеуплоидии половых хромосом + микроделеции (ТОЛЬКО ДЛЯ одноплодной беременности, в т.ч. при ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве) NIPD Genetics, Кипр.39 350 ₽
А27.20.001.007 НИПТ VERACITY (6.18) Расширенная панель, двойня (12синдромов+наличиеY хромосомы плода-синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) + наличие Y хромосомы плода + микроделеции, БЕЗ ОПРЕДЕЛЕНИЯ АНЕУПЛОИДИЙ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ ! (ТОЛЬКО ДЛЯ моно- и дизиготной ДВОЙНИ, включая ЭКО с собственной яйцеклеткой, КРОМЕ ЭКО с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве) NIPD Genetics, Кипр.39 350 ₽
А27.20.001.008 НИПТ VERAgene (6.19) синдромы Дауна, Эдвардса, Патау + наличие Y хромосомы плода + анеуплоидии половых хромосом + микроделеции+ скрининг 100 моногенных заболеваний у плода (для одноплодной беременности и двойни, в т.ч. после ЭКО с собственными половыми клетками. Для двойни без определения риска анеуплоидий половых хромосом. КРОМЕ ЭКО с донорскими яйцеклеткой и донорским сперматозоидом и суррогатного материнства VERAgene, NIPD Genetics ,Кипр. ВНИМАНИЕ! Сдают оба родителя53 350 ₽

Нипт неинвазивный пренатальный тест

Подробнее

Каждая женщина мечтает родить здорового ребенка. Однако есть определенные генетические нарушения, которые могут повлиять как на ведение беременности, так и на последующую жизнь родителей и ребенка. Для того, чтобы будущие родители были спокойны и могли выявить или исключить генетические патологии на раннем сроке, используется неинвазивные пренатальные тесты.

НИПТ —  это надежный и удобный способ определить на ранних сроках наличие генетических нарушений и патологий. Точность такого теста составляет 99,9%. В качестве исходного материала используется генетический материал плода в венозной крови будущей мамы.

НИПТ не является обязательным исследованием, но есть определенные ситуации и клинические случаи, при которых рекомендуется прохождение НИПТ:

  • если во время биохимического скрининга были выявлены высокие риски наличия патологий;
  • если возраст будущей мамы старше 35 лет, так как в данном возрасте и старше риск возникновения генетической патологии выше,
  • если были нарушения при предыдущих вынашиваниях,
  • если у родителей или ближайших родственников выявлены генетические заболевания.

Показания

Тест показан всем будущим мамам.

Противопоказания

Исключение составляют случаи, когда у плода выявлен высокий риск хромосомных заболеваний (более чем 1:100) либо аномалии развития, ультразвуковые маркеры. В таких случаях рекомендована инвазивная диагностика (биопсия плаценты, анализ околоплодных вод).

Нипт неинвазивный пренатальный тест

Почему «Подсердцем»?

  1. Работа по западным протоколам доказательной медицины
  2. Качественная диагностика благодаря самому современному и экспертному УЗИ
  3. Забота и поддержка со стороны врачей и администраторов
  4. Конфиденциальность и безопасность на всех этапах
  5. Помощь в оформлении всех документов: от постановки на учет до налогового вычета
  6. Искренний сервис, который не оставит вас равнодушными
Оцените статью
Расшифруй.Ру